Una enfermedad rara no siempre es sinónimo de gravedad
Hay casos que son únicos en el mundo y cuyos padecimientos no tienen nombre aún
Al menos un 15% de los pacientes que son atendidos en CRIT Sonora han sido diagnosticados con enfermedades raras, e incluso algunos de ellos como casos únicos en el mundo, de ahí parte la importancia del diagnóstico y tratamiento oportuno en estos casos, señaló José María Cota Campa, director médico de CRIT Sonora.
“Dentro de CRIT podríamos tener alrededor de 100 a 120 pacientes que podrían ser diagnosticados con alguna enfermedad rara, esto de manera regular, pues aunque algunos son dados de alta una vez que tienen su avance requerido u otros fallecen, constantemente recibimos pacientes con este tipo de diagnósticos.
“Más o menos representan el 10% o 15% de nuestros pacientes totales, pacientes con enfermedad como Síndrome de Turner, Distrofia Muscular de Duchenne, tenemos dos pacientes originarios de Navojoa que son considerados únicos en el mundo, no se ha registrado ese tipo de padecimientos en ninguna parte, sólo conocemos su alteración genética, pero no tenemos registros de otros casos parecidos”, informó.
Este 29 de febrero, que se conmemora el Día de Las Enfermedades Raras a nivel Mundial, Cota Campa habló de la importancia de que, tanto padres, como personal médico e instituciones de Gobierno se preocupen por trabajar en el diagnóstico de estas enfermedades.
NO TODAS SON CATASTRÓFICAS
Darles un nombre a cada caso, resaltó, también permite darles un tratamiento significativo, multidisciplinario y funcional, previendo muchas de las dificultades de salud que podrían presentarse a futuro en cada pacientito.
“Si hay sospecha en un paciente de que pueda tener una enfermedad rara, de inmediato hay que referirlo a los médicos especialistas para llegar a un diagnóstico final, porque de eso depende mucho el tratamiento, avance o calidad de vida podamos llegar a darles.
“Seamos conscientes de que las enfermedades raras existen, a veces pueden ser una enfermedad catastrófica, sí, pero con el tratamiento se puede mejorar la calidad de vida y por eso hay que saber que tienen y entonces poderlo referir a los especialistas de salud adecuados”, insistió.
A nivel médico, una enfermedad rara es aquella que se diagnóstica en menos de cinco pacientes, por cada 10 mil habitantes, expuso, se cree que hay más de 5 mil tipos de enfermedades diferentes en esta categoría, y muchas de ellas llegan a ser mortales en los primeros meses de vida.
IMPORTANTE DIAGNOSTICAR
Un diagnóstico de enfermedad rara, dijo, no es precisamente una sentencia de muerte, y de ahí la necesidad de que los familiares estén abiertos al diagnóstico.
“Una enfermedad rara no necesariamente un sinónimo de gravedad, hay gente que pudiera estar considerada dentro de enfermedades raras como el síndrome Turner, que son poco comunes, pero que de alguna manera pueden
Más o menos representan el 10% o 15% de nuestros pacientes totales, pacientes con enfermedad como Síndrome de Turner, Distrofia Muscular de Duchenne, tenemos dos pacientes originarios de Navojoa que son considerados únicos en el mundo, no se ha registrado ese tipo de padecimientos en ninguna parte, sólo conocemos su alteración genética, pero no tenemos registros de otros casos parecidos”.
José María Cota Campa Director médico de CRIT Sonora
llevar una vida regular, con los cuidados adecuados.
“Todo depende de la afectación orgánica que tenga la enfermedad, si afecta cuestiones pulmonares o cardiacas no compatibles con la vida, o también que tipo de tratamientos tengan, porque a la mejor podría vivir una vida, por decirlo de alguna manera normal, pero si no se atendió debidamente, esto complica su avance y crecimiento”, expuso.
A los padres o cuidadores primarios, les pidió que, si sospechan de una enfermedad rara o un diagnóstico de este tipo, no dejen de buscar atención o especialistas que puedan ayudarlos a llegar al diagnóstico, ya que de eso dependerá, totalmente, la realidad que pueda vivir un paciente en el
futuro.