Analizan a niño mexicano con un raro mal genético
La compleja enfermedad mitocondrial fue descrita en los años 70, tiene dos décadas de estudiarse por afectar el sistema nervioso central y aún no tiene cura
Emiliano Osnaya Alvarado, de cinco años, sufre diario hasta 50 convulsiones, no puede caminar ni mantenerse sentado, tampoco hablar ni comer por la vía oral, carece de fuerza para sostener su cuerpo, jamás gateó, sufre de constantes lesiones cerebrales y, al parecer, está perdiendo la vista.
Su madre, Elvia Alvarado García, explicó que el niño padece una extraña enfermedad mitocondrial llamada síndrome de Leigh, descrito en la década de los 70 y que en 1998 comenzó a estudiarse por afectar el sistema nervioso central, producir lesiones en el cerebro y deficiencias que dificultan la respiración y causan oxidación de células, enzimas y moléculas.
Alteración en un gen
En México Emiliano es uno de los tres niños identificados con ese síndrome, causado por una alteración en el gen mitocondrial MTATP6. Se calcula que a escala mundial ese mal se presenta en una de cada 100 mil personas.
“Los microinfartos que se generan en el cerebro causan esos cuadros clínicos degenerativos. Puede aparecer sordera, ceguera o hasta producir la muerte, pero como se trata de una enfermedad recién descrita se ignora en realidad el tiempo de vida, algunos llegan hasta la adolescencia y otros inician con el padecimiento en esa etapa”, explicó Diana Juárez Flores, integrante del Grupo de Investigación Muscular y Función Mitocondrial en la Universidad de Barcelona. “Estamos apenas conociendo el síndrome, cada paciente es diferente y lo que tienen en común es perdida de vista, sordera y acidez en la sangre, con trastorno metabólico. Los órganos inevitablemente se van a seguir afectando, se puede controlar el ácido láctico, pero no hay tratamiento”, señaló la experta.
Cuando Emiliano nació —explicó su madre— le entregaron a “un niño sano” pese a ser prematuro, pero al año presentó una convulsión, retraso psicomotor y una acidosis metabólica, es decir, el plasma sanguíneo se volvió tóxico. “Estuvo intubado por una semana en terapia intensiva, al principio nos decían que tenía neumonía, luego se le hizo una punción lumbar, con lo que se descartó meningitis”, recordó la señora.
La acidosis metabólica es de difícil control, por lo que el niño “me decían, iba a fallecer. Salió del coma inducido pero no se
“Lo único que lamento es que no haya caído en un hogar con dinero”, comenta su madre
explicaban por qué estaba tan rígido, no podía abrir los puños y presentaba desnutrición y problemas en la deglución. Por ello lo trasladaron al Centro Médico Siglo XXI donde, después de efectuarle resonancias magnéticas y biopsias, nos dijeron que tenía síndrome de Leigh”.
Situación de pobreza
La familia de Emiliano vive en situación de pobreza. Su madre no puede trabajar porque el niño requiere cuidados extremos y medicamentos las 24 horas, preparar sus alimentos licuados de mil kilocalorías que pasan por una sonda colocada en el abdomen. “En el IMSS me dan cinco latas cada mes y yo debo comprar lo que me falte, además de anticonvulsivos y relajantes. Sabemos que algunas vitaminas pueden ayudar a que la mitocondria no se degenere tan rápido, pero son muy costosas”, explicó.
También debe estar atenta a cualquier convulsión o torcedura de cabeza. “No hay un tiempo de vida límite para ellos, he contactado con este síndrome a dos personas, una en Tamaulipas y otra en Playa del Carmen, tal vez haya más”, comentó. “Estoy en un chat de personas de España con enfermedades mitocondriales”, dijo tras referir que la acidosis en la sangre genera retrocesos. Por ahora tiene una atrofia en el ojo y al parecer no se han dañado sus órganos.
El padre de Emiliano, Salvador Osnaya, es coordinador de servicios de transportación y gana 10 mil pesos al mes, con lo que paga 2 mil de renta, leche, medicamentos, pañales, jeringas, gasas y las terapias de rehabilitación.
La señora comentó: “Nunca he escuchado que me diga mamá. Solo una vez dijo su nombre, Emi. De ahí en adelante dejó de hablar, aunque sabe que somos sus padres. Fue un niño muy deseado, amado por la familia, estamos como pareja muy unidos, lo único que lamento es que no haya caído en un hogar con dinero para pagarle todo lo que requiere y que no haya gente que se acomide a nada cuando me ven cargando todo lo que requiere el niño cuando va al médico”, concluyó.