Estudio genético permite vigilar los tumores mamarios agresivos
El trabajo es un esfuerzo conjunto del Instituto Nacional de Medicina Genómica, el Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN y la Fundación del Cáncer de Mama
Investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), el Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN y de la Fundación del Cáncer de Mama (Fucam), clasificaron la genómica de los tumores mamarios triple negativo que se presentan en 12 a 15 por ciento de las mujeres mexicanas diagnosticadas, una variedad agresiva de tumor mamario que normalmente se desarrolla en mujeres de 40 años o menos. “El cáncer de mama se expresa a través de marcadores proteicos, es decir, de receptores de estrógenos, progesterona y del HER 2, codificado por el oncogen ERB2; sin embargo, existe un subgrupo de pacientes, entre 12 y 15 por ciento —de los 24 mil casos anuales en México—, cuyos tumores no se expresan a través de dichas proteínas. Por ello, se le denomina triple negativo”, explicó Alfredo Hidalgo Miranda, jefe del Laboratorio de Genómica del Cáncer del Inmegen.
Si bien, aclaró el especialista, en la literatura médica ya se conocía sobre este subgrupo de pacientes, en México se desconocía la prevalencia, la forma en que se asociaba con las mutaciones genéticas hereditarias BRCA1 o BRCA2, o con alteraciones en las vías de reparación del ADN en esos mismos genes, sin haber un antecedente hereditario. “No se sabía cuál era esa progresión en el tumor triple negativo, por qué se vuelve tan agresivo y cuáles eran las alteraciones para derivar en metástasis”, destacó.
El trabajo científico partió de la creación de un banco de tumores mamarios —formado con más de 500 muestras que se encuentra en la Fucam— y del análisis genómico de 300 muestras de tejidos para determinar la prevalencia de los grupos y subtipos del cáncer mamario. “Logramos aplicar protocolos para que, en caso de que sobre tejido después de efectuarse una extirpación y pasar por patología, se conserve con toda su información congelándolo en nitrógeno líquido”, detalló Hidalgo Miranda.
Realizan el análisis de ADN con tejido de 300 muestras de carcinomas malignos de seno
Los resultados se dieron a conocer durante el Breast Cancer Symposium, en San Antonio, Texas
Con estas muestras de tejidos donados por las pacientes efectuaron estudios de activación, es decir, vieron cuáles de los 50 oncogenes ya descifrados se expresaron. Los resultados se presentaron a la comunidad médica reunida en San Antonio, Texas, durante el encuentro Breast Cancer Symposium. “Los marcadores determinan el tipo de terapia que se requiere para cada tumor. Si es positivo a los receptores de estrógenos y progesterona, la paciente recibirá quimioterapia, pero si lo es al HER 2 puede recibir la terapia dirigida Trastuzumab (Herceptin), un anticuerpo monoclonal. “En el caso de los tumores triple negativo, la única alternativa médica es la quimioterapia tradicional citotóxica. No puede ser tratada con terapia hormonal dirigida”, explicó el experto. “Si la paciente es detectada a tiempo, el pronóstico puede ser bueno a 10 años; lamentablemente, la mayoría se detecta tardíamente, 25 por ciento fallece en los primeros cinco años y la tasa de recaída a 10 años se potencializa dos o tres veces”, sostuvo.
Hidalgo Miranda detalló que la investigación contribuye a que en el sector sanitario en México y en diversos países de América Latina se efectúen abordajes más precisos para identificar este subgrupo de mujeres.
De entrada, aseveró, este subgrupo no sería candidato a una mastografía por la densidad del tejido mamario que impide ver alguna lesión. “Ellas requieren de otro tipo de estudios, una opción es la biopsia líquida, que solo está (disponible) en el sector privado”, comentó. “Estas pruebas ya se realizan en Estados Unidos a mujeres de 25 años con antecedentes hereditarios, a efectos de determinar si es posible evitar que dichas portadoras —sanas pero con alto riesgo— desarrollen ese tumor maligno. Están bajo vigilancia. La tecnología común como la mastografía no es suficientemente sensible para identificar tumores pequeños, pero la idea es que mejoren para que ya no haya muertes de mujeres jóvenes”, dijo.
La investigación mexicana para clasificar y determinar la prevalencia del tumor triple negativo se valió de dos herramientas innovadoras: un secuenciador masivo de ADN y la biopsia líquida, con la cual fue posible encontrar en la sangre de sus portadoras las alteraciones propias de esos marcadores cancerígenos.
El beneficio para la medicina, aseveró el experto, es que las mujeres podrán tomar decisiones sobre sus fertilidad y tratamiento previo al desarrollo de la enfermedad, ya sea que se quiten mamas y ovarios, o que las portadoras, muchas menores de edad, sean vigiladas para evitar que el tumor se manifieste con toda su agresividad.
“La biopsia líquida no es invasiva. Solo requiere de una toma de sangre para dar seguimiento a dichas mujeres. Esta herramienta promete elevar el cuidado del paciente oncológico”, concluyó el experto, luego de manifestar que este tipo de neoplasia también se presenta en 1 por ciento de los varones. m