Privé d’énergie à cause d’un déficit en fumarase Témoignage
Lino, Varois de 8 ans, a du mal à grandir. En cause : une maladie génétique très rare, l’acidurie fumarique. Il est en impasse thérapeutique mais sa mère Cécilia a peut-être une piste
Comme beaucoup de garçons, Lino aime beaucoup jouer avec ses petites voitures. Il les dispose sur son circuit et parvient à les faire rouler. Si cela peut sembler banal, il lui a fallu beaucoup de temps pour y arriver. Du haut de ses 8 ans, il est un bambin un peu différent des autres : plein de vie mais il manque d’énergie, au sens propre. Car il souffre d’une maladie génétique très rare (il n’y a que deux autres cas en France) : l’acidurie fumarique ou déficit en fumarase. « La fumarase, c’est un acide aminé qui participe au cycle de Krebs, la chaîne qui produit l’énergie pour faire fonctionner le corps, explique sa mère, Cécilia, qui vit à Sanary-sur-Mer. Or, chez Lino, la fumarase s’élimine dans ses urines rompant ainsi la chaîne énergétique. Et sans cette énergie, difficile de se construire. »
La maman connaît aujourd’hui bien la maladie, à force de rencontrer les médecins, de se documenter. Pourtant, à la naissance de son fils, elle ne s’est doutée de rien. « Jusqu’à 6 mois, c’était un bébé comme les autres. Mais au moment de la diversification alimentaire, il n’arrivait pas à manger suffisamment. Et alors qu’il aurait dû commencer à se retourner, à s’asseoir, il ne bougeait pas. Rapidement, notre pédiatre nous a orientés vers La Timone à Marseille. Là, il a passé une batterie d’examens. Dont une analyse d’urine montrant un taux très élevé en fumarase, ce qui a mis la puce à l’oreille des médecins. Mais ils ont poussé plus encore les investigations pour être certains. » La Varoise se souvient parfaitement du jour où le diagnostic est tombé. « C’était le 15 novembre 2012. On nous a expliqué que Lino souffrait d’un déficit en fumarase, une maladie très rare due à un gène déficient. Il s’est avéré que son père et moi étions tous les deux porteurs sains de ce gène ; notre fille (âgée aujourd’hui de 11 ans) n’est, elle, pas porteuse. Si nous n’avions pas eu d’enfant atteint, nous n’aurions probablement jamais su. » Ces recherches génétiques ont été importantes. Parce que ce gène défaillant augmente le risque de cancer du rein, de la peau et du col de l’utérus. Les parents de Lino doivent ainsi faire des contrôles chaque année.
Difficultés à se nourrir
Le jeune garçon est étroitement suivi, y compris par un oncologue. Faute de traitement curatif, la famille a dû s’organiser. Lino ne marche pas mais il parvient à se déplacer dans la maison à quatre pattes. Il souffre aussi d’un retard cognitif. « Il se comporte un peu comme un petit enfant, il n’a pas conscience du danger. De ce fait, il faut être très vigilant. Par exemple, il dort dans un lit à barreaux adapté car il risquerait de tomber la nuit », explique Cécilia. C’est tout un quotidien qu’il a fallu organiser.
Les repas par exemple sont un peu particuliers. « Lino a de grosses difficultés pour manger. Il prend à peine 8 cuillerées par repas. Comme cela ne suffit pas, il est nourri par sonde grâce à une gastrostomie. Il a été opéré en 2014, c’était la dernière solution. Avant, c’était très compliqué, on passait jusqu’à six heures par jour pour le faire manger. On a essayé des tas de régimes différents sans résultat ». À demi-mot, la maman confesse l’angoisse qui la saisissait lorsqu’elle voyait son bout de chou peiner à se nourrir. Lorsqu’elle a repris le travail après un congé parental, c’est vers la famille qu’elle s’est tournée. « Ni une crèche ni une assistante maternelle ne pouvaient s’occuper de Lino, c’était trop compliqué. Heureusement, ma mère est présente et c’est elle qui le gardait. Finalement, il y a 4 ans, nous avons obtenu une place à l’Institut de rééducation fonctionnelle Pomponiana Olbia de Hyères. Lino suit des cours avec une institutrice le matin et reçoit les soins : kiné, orthophoniste, ergothérapeute, etc, sur place. Cela lui convient bien : il progresse ! »
Cécilia ne baisse pas les bras face à l’absence de traitement. Elle a cherché des solutions partout, a écumé les sites Internet. Elle échange aussi via un groupe Facebook
privé dans lequel 12 familles issues du monde entier concernées par le déficit en fumarase partagent leurs expériences. Son espoir : que le labo Apteeus trouve enfin une solution pour Lino (lire ci-dessous). Rens. sur Facebook « Association Ma Fumarase Mon Energie » ou au 06.08.91.05.54. Les dons peuvent être effectués via la cagnotte www.leetchi.com/c/un-traitement-pour-lino-mafumarase-mon-energie ou par chèque à l’association Ma fumarase mon énergie, 57 rue des eucalyptus - La Milhiere 1 -, 83110 Sanary-sur-Mer.