‘Ik wil met mijn ziekte iets positiefs bereiken’

In maart 2014 merkte Onno Faber dat er iets vreemds aan de hand was. Al het geluid aan zijn linkeroor klonk opeens vervormd. „Het doortrekken van het toilet klonk alsof er een porseleinkast omviel”, vertelt Faber aan de telefoon vanuit San Francisco. „Een naar, scherp, snerpend geluid. Het voelde alsof er water in mijn oor zat – maar dat zat er niet.” In de maanden daarop nam zijn gehoor links steeds verder af. De oorzaak bleef onduidelijk, tot er eind 2014 een MRI-scan werd gemaakt. Op de foto’s was een flinke tumor te zien.

Faber bleek te lijden aan neurofibromatose type 2, kortweg NF2. Dat is een genetische aandoening waardoor tumoren ontstaan op de zenuwen die verbonden zijn aan het gehoor, zicht en evenwicht. De tumoren zijn goedaardig en zaaien niet uit, maar kunnen flinke schade aanrichten. Slechts één op de 40.000 mensen heeft NF2. Er bestaat geen medicijn. De enige behandeling is verwijderen van de tumoren als ze te groot worden. Inclusief de zenuwen waar ze op groeien, waardoor de functies die zij vervullen verdwijnen.

Inmiddels werkt Faber fulltime aan het zoeken naar een medicijn voor zijn ziekte. Maar direct na de diagnose overheerste verslagenheid. „Op internet zocht ik verhalen van andere mensen met NF2”, vertelt Faber . „Sommigen worden doof, anderen worden blind of belanden in een rolstoel. In het ergste geval gebeurt dat allemaal. Dat is beangstigend. Ik was in een klein jaar het gehoor van mijn linkeroor kwijtgeraakt. Wat stond me nog meer te wachten?”

Faber is een ondernemer. Op zijn zestiende begon hij een bedrijfje in webdesign voor het toen nog prille internet. De functieomschrijving op zijn visitekaartje luidde: ‘possibility thinker’. „Ik hou van het zoeken naar oplossingen”, zegt Faber. „Toen mijn klanten steeds kwamen aanzetten met floppy’s met nieuwe informatie voor hun website, heb ik software ontwikkeld waarmee zij hun site zélf up-to-date konden houden. Probleem opgelost.”

Faber begon daarna verschillende start-ups op het gebied van software en nieuwe media. In 2013 belandde hij in San Francisco, waar hij een investering kreeg voor zijn foto- en videoapp Taptalk. Hier, in het hart van de techindustrie, voelt hij zich thuis. „Iedereen is hier bezig met ondernemen, met het verkennen van nieuwe mogelijkheden met technologie. Net als ik.” Toen bij Faber NF2 werd vastgesteld, bleek Silicon Valley ook de perfecte plek voor het verkennen van oplossingen voor zijn aandoening. Want nadat hij de eerste schok van de diagnose te boven was, schoot hij al snel terug in zijn vertrouwde modus: kijken wat hij eraan kan doen.

Hij kwam op een spoor toen hij zijn vriend Mo Rahman over zijn ziekte vertelde. Rahman, biochemicus en software-expert, bleek net een machine te hebben gekocht om DNA uit te lezen. „Echt té toevallig”, zegt Faber. „Zoiets gebeurt je alleen in Silicon Valley.” Samen besloten ze om Fabers genoom uit te lezen en te onderzoeken.

Iedere NF2-patiënt heeft een mutatie op chromosoom 22. Daar bestaan geen medicij- nen voor. Maar het zou best eens kunnen dat de ziekte samengaat met andere, nog onontdekte genmutaties waarvoor wél medicijnen zijn en die de groei van tumoren mogelijk remmen, zo luidt de hypothese van Faber en Rahman. Faber: „We weten eigenlijk nog maar heel weinig over hoe NF2 precies werkt. Elke nieuwe ontdekking kan het begin zijn van een oplossing.”

Rahman vond in Fabers genetische informatie inderdaad aanwijzingen voor zo’n gerelateerde genmutatie waarvoor wel medicijnen bestaan. Er was alleen een probleem: die medicijnen zijn duur. Fabers zorgverzekering wil ze alleen vergoeden als er meer bewijs wordt gevonden. Er was meer onderzoek nodig, en snel.

Dat onderzoek komt waarschijnlijk niet van de farmaceutische industrie, vertelt Faber. „Zeldzame ziektes zijn meestal commercieel niet interessant, vanwege de kleine groep patiënten.” Ook academici zijn niet per se gericht op het zo snel mogelijk vinden van een medicijn: hun onderzoek wordt gestuurd door wat wetenschappelijk gezien interessante resultaten oplevert.

Hackathon

Daarom besloot hij een start-up te beginnen om het onderzoek zélf te organiseren: NF2 Project. Hij sprak met mensen uit verschillende disciplines: van kankeronderzoekers tot gentechnologen, van softwareanalisten tot experts in kunstmatige intelligentie. Het is een spannend moment in het onderzoek naar genetische aandoeningen. Faber: „Computers hebben sinds een aantal jaar voldoende rekenkracht om de enorme hoeveelheden data uit DNA te analyseren – de informatie van één genoom neemt al honderden gigabytes in beslag. En er worden grote sprongen gemaakt op het gebied van kunstmatige intelligentie, waardoor het makkelijker wordt uit al die bergen data nuttige informatie te destilleren.” Om zo snel mogelijk een medicijn te vinden zijn mensen met een medische achtergrond nodig maar ook softwareontwikkelaars – en die zijn er in Silicon Valley in overvloed.

Om ze allemaal bijeen te brengen, organiseerde Faber vorige maand in Silicon Valley een ‘hackathon’. Mensen met uiteenlopende achtergronden werden uitgenodigd om in kleine teams een weekend lang te graven in data met informatie uit het DNA van Fabers tumorcellen. Als referentiepunt werd informatie uit het DNA van gezonde cellen van Faber gebruikt, en genetische informatie van Fabers broer die vergelijkbare genen heeft, maar geen NF2.

Het animo voor de hackathon was enorm: voor de driehonderd plekken waren meer dan vierhonderd aanmeldingen. Het evenement werd gesponsord door Google. Het is een compleet nieuwe aanpak van onderzoek naar genetische ziektes, verklaart Faber het enthousiasme. „De mensen wisten dat er iets spannends stond te gebeuren, en wilden daar bij zijn. Het voelde als een historisch moment.”

Bij de opening van de hackathon sprak Faber de deelnemers toe. „Dat was heel bizar”, zegt hij. „Ik keek de zaal in en wist: al deze superslimme mensen gaan een heel weekend werken met mijn genetische informatie – om- dat ze het leuk vinden of uit interesse, maar ook om mij te helpen. Hier had ik maanden naartoe gewerkt, alles kwam samen.” Aan het eind van het weekend presenteerden 22 teams hun bevindingen. Er werden nog meer aanwijzingen voor mogelijk gerelateerde genmutaties gevonden – verschillende teams willen ook na de hackathon doorgaan met hun onderzoek. „Het was meer dan ik ooit had durven dromen”, zegt Faber. „Ik ontplofte van energie. En ik was vooral zó enorm dankbaar.”

Topsporter

Faber steekt nu al zijn tijd in NF2 Project. Taptalk, de foto- en videoapp waarvoor hij naar Silicon Valley kwam, staat op een laag pitje. In november volgt een volgende hackathon in New York. Hij hoopt dat met NF2 Project ook andere genetische ziektes kunnen worden onderzocht. „Ik zou hier nooit ingerold zijn als ik niet zelf ziek was geworden”, erkent hij. „Maar inmiddels ken ik veel mensen met genetische aandoeningen en krijg ik steeds beter zicht op hoe je met behulp van hun genetische informatie kunt zoeken naar een oplossing. Als patiënten hun DNA ter beschikking stellen, valt er nog zo veel te ontdekken.”

De tumor in Fabers linkeroor is inmiddels verwijderd. Aan die kant is hij nu blijvend doof. Kort voor zijn operatie plaatste hij een blogbericht op Facebook, waarin hij zijn vrienden opriep aan hem te denken in het uur voordat hij de operatiekamer in zou gaan. „Jullie gedachten zullen mij bedekken met een deken van liefde’’, schreef hij. „Het zal me helpen om mij rustig te voelen.”

„Ik weet niet of het op een fysisch niveau heeft gewerkt, maar psychisch heeft het mij zeker geholpen”, zegt Faber terugblikkend. „Voor ik de operatie in ging voelde ik mij kalm en geborgen. Daardoor kon ik het aan. Ik wil wegblijven bij stress en angst. Die beïnvloeden mij negatief, terwijl ik juist iets positiefs wil bereiken met mijn ziekte.”

Hij laat een tegeltje zien dat zijn moeder voor zijn operatie gaf en zijn houding goed samenvat: „These problems can create a lot of solutions”.

Het is allerminst zeker of via NF2 Project een medicijn voor Faber wordt gevonden. De ontdekking van een relevante genmutatie is maar het begin van een lang traject, terwijl de tijd dringt. Een recente scan toonden beginnende tumoren op de gehoorzenuw van zijn rechteroor en in zijn ruggengraat. „NF2 Project is een experiment. En als je iets nieuws probeert, kan het mislukken.” Tegelijkertijd wil hij niet te veel denken aan wat kan misgaan. NF2 Project is immers anders dan andere startups: inzet is zijn eigen gezondheid.

„Als dit niet lukt, is dat de teleurstelling van mijn leven”, zegt Faber. „Ik móét mij focussen op een goede uitkomst. Vergelijk het met een topsporter: die weet ook dat hij kan verliezen, maar om te presteren móét hij in volle overtuiging gaan voor goud.”

Er zijn ook goede redenen om hoopvol te zijn, voegt hij eraan toe. „Er melden zich voortdurend nieuwe patiënten die hun DNA willen afstaan, en in de data vinden we steeds weer nieuwe aanwijzingen die ons dichter bij een mogelijke oplossing brengen. Ik geloof dat het goed komt – ik kán niet anders.”

ONNO FABER (36) lijdt aan de zeldzame ziekte NF2. Hij begon een start-up om zijn eigen genetische data te onderzoeken en zo een medicijn te vinden. Door onze medewerker Eva de Valk Foto Timothy Archibald Sommige mensen met NF2 worden doof, of blind, of belanden in een rolstoel. In het ergste geval gebeurt dat allemaal