Emma Sofie er 14 år og lider av en sykdom som kan gjøre henne blind. Nå håper familien at Norge vil åpne for en behandling som kan hjelpe henne og fem andre.
Pasienter kan få friske gener - pakket inn i virus - sprøytet inn i øyet
Allerede neste år kan det skapes norsk helsehistorie, med første behandling med genterapi som en del av norsk helsetilbud. – Det vil vaere godt å vite at det finnes en kur hvis synet mitt blir verre, sier Emma Sofie Sandåker Bastnes fra Drangedal.
Seks med sykdommen
Hun var rundt sju år da hun fikk diagnosen Retinitis pigmentosa (RP). Den diagnosen deler hun med 1.500 andre i Norge. Det er derimot bare fem andre som har sykdommen fordi de har en mutasjon i genet RPE65, og som nå kan få muligheten til å bli kurert med genterapi.
For sju år siden innstilte David og Hege seg på at datteren Emma Sofie raskt ville bli blind eller i beste fall få et veldig innsnevret synsfelt.
Noen skildrer RP som å se gjennom et sugerør. Emma Sofie forteller at mørkesynet hennes er veldig dårlig. Hun ser bra når hun fokuserer blikket rett fram, men har felt i sidesynet som er mørke eller disige.
Vaølgte åpenhet på skolen
I gymnastikktimene var det noen som ble irritert på Emma Sofie, for hun plutselig dultet i dem helt uten forvarsel.
Det gjorde at familien valgte å vaere åpen om sykdommen, i et møte med medelever og foreldre.
– Jeg har aldri følt meg annerledes; bare når jeg har blitt behandlet annerledes, smiler Emma Sofie.
Som da hun skulle vaere igjen i ti minutter etter skolen for å laere å skrive «touch» eller tvunget til å sitte helst fremst i klasserommet.
– Det liker jeg dårlig, av og til blir det kleint når noen legger for mye til rette for å hjelpe meg, sier Emma Sofie.
Synet hennes har forverret seg mye saktere enn det som var prognosen for sju år siden. I tillegg har altså sykdommen gått fra å vaere uhelbredelig til mulig å kunne bli kurert.
Medisinsk revolusjon
Genbehandling av denne syk- dommen er nå godkjent i både USA og EU, der 118 operasjoner blir gjennomført neste år.
– Den nye behandlingen går ut på at en normal variant av genet RPE65 pakkes inn i et ufarlig virus, som så sprøytes inn i øyet. Viruset vil deretter overføre genet til de syke cellene i netthinnen. Dersom alt går som det skal, setter genet seg i arvestoffet og begynner å produsere funksjonelle RPE65proteiner, forklarer Sigrid Bratlie i Bioteknologirådet.
Må endre loven først
Hun legger til at det fremdeles er usikkert om dette er en permanent kur, men at forsøkene så langt er positive og har ingen alvorlige bivirkninger.
Hun mener det som skjer innen genterapi er på høyde med medisinens merkesteiner som bevissthet om håndhygiene, kirurgi og penicillin.
– Dette representerer et paradigmeskifte, fra å lindre symtomer til å endre årsakene til sykdommene.
Det er likevel to skjaer i sjøen før genterapi kan bli en del av norsk helsetilbud. Først må politikerne endre alvorlighetskravet til genterapi, som ble innført med bioteknologiloven i 1995. Det har blitt forstått som at bare dødelige sykdommer kan behandles med genterapi.
Gjelder mange sykdommer
– Stortinget behandlet dette i vår, og var tydelig på at dette må bort. Men det må gjøres en lovendring, som vil kunne ta et år eller to, sier Bratlie.
Hun tror at et 20-talls sykdommer kan kureres med genterapi i løpet av de neste årene.
Da melder det andre skjaeret i sjøen seg. I USA er prisen på øyeoperasjonen satt til 850.000 dollar.
– Det blir nasjonale forhandlinger om pris, men det er klart at denne type behandling blir kostbar. Det gjør at helsemyndighetene må vurdere kostnytte for hver sykdom. De vurderingene vil stå i kø de naermeste årene.
Klar for operasjon
I vår startet Emma Sofie på utredningene som skulle føre til at hun var blant de første som skulle få tilbud om genterapi.
Da fant de trolig svaret på hvorfor synet hennes ikke forverret seg like raskt som legene fryktet for sju år siden.
Ett av de to RPE65-genene produserer fremdeles det proteinet som gjør at cellene fremdeles registrerer lyset som treffer netthinnen. Det gjør at legene er usikker på hva som skjer om de starter behandlingen nå.
For Emma Sofie klarer seg godt i dag, både på skolen, blant venner og som back på fotballaget.
– Det er kjedelig at jeg trolig ikke får ta sertifikat på bil eller moped. Men det er et godt argument for at foreldrene mine skal gi meg lov til å reise til Sør Korea sammen med storesøster til sommeren.
Der vil hun oppleve de store heltene i bandet BTS, som er blant verdens mest populaere boyband.
– Tenker du at det er viktig å få sett mest mulig før sykdommen kan innhente deg?
– Egentlig ikke. Jeg tar hver dag som den kommer, men det er veldig bra å vite at det kan vaere en kur som venter på meg om det skjer.