“Queremos que más neurólogos sepan del síndrome de Angelman”
El especialista peruano comparte su experiencia atendiendo esta enfermedad rara, que afecta solo a una de cada 15.000 personas en su niñez. Busca apoyar a padres de los pacientes.
“El pediatra es la primera persona que identifica la demora en el desarrollo motor, durante los controles de niño sano”.
El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta el sistema nervioso, y presenta signos como retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, limitaciones significativas en el habla, desafíos de movimiento y equilibrio. Afectaaunadecada15.000 personas. en relación con el Día de Concientización sobre las Enfermedades Raras, El Comercio conversó con el Dr. César Ochoa-lubinoff, pediatra del neurodesarrollo y director del programa de Pediatría del Desarrollo y el Comportamiento de Cedars-sinai Guer in children’ s hospital en Los Ángeles (EE.UU.).
— ¿En qué consiste el síndrome de Angelman?
Se trata de una condición rara y severa, consecuencia de la falta de una proteína en el cerebro, clave para su desarrollo y funcionamiento. Se trata de una variación en el cromosoma 15, debido a la ausencia del gen UBE3A. La falta de este gen que produce la proteína correspondiente es la que causa la condición.
— ¿Cuáles son los síntomas o signos más evidentes? Uno es el retraso del desarrollo motor. Los niños normalmente comienzan a sostener su cabe cita entre los 2 a 4 mesesde edad y se sientan a los 7 meses. Los niños con síndromede ang el man sede moran mucho más. Por ejemplo, un niño suele caminar entre los 13 y 15 meses, pero los niños con Angelman caminan a los 2 o 3 años.
—¿ Ya qué otras señales hay que estar atentos?
Sufren de falta de balance; tienen dificultades para desarrollar habilidades verbales. Asimismo, es usual que sean irritables, con cierta impulsividad y agresividad, debido a una baja regulación cuando se sienten nerviosos. También suelen tener problemaspara apagar sus sistemas durante la noche y dormir. En algunos casos, hay problemas para sostener el sueño durante la noche. También se presentan estreñimiento y convulsiones (que pueden ir de leves a severas).
— ¿Qué tan rápido es el avance de la enfermedad? Avanza hasta los 5 o 6 años y sucede un estancamiento en su desarrollo. Su expectativa de vida suele ser normal, pues no se trata de un síndrome degenerativo.
— ¿Cómo se diagnostica? Las manifestaciones en el primer año de vida son muy inespecíficas. Felizmente, muchos casos están siendo diagnosticados antes de los 2 años de edad. Es un avance, pues antes los exámenes genéticos no eran tan accesibles. El pediatra es la primera persona que identifica la demora del desarrollo motor, durante los controles de niño sano. De allí se refiere a un neurólogo, gen et is ta o pediatra del desarrollo.
— ¿Cuál es el tratamiento que reciben los pacientes? En EE.UU. se refiere a los pacientes,desde pequeños, a sistemas de intervención temprana, donde pueden recibir terapia física, ocupacional, de habla y terapia conductual. También hay tratamiento farmacológico, pero se aborda desde diferentes frentes y con mucho cuidado, dependiendode cada paciente.
— ¿Qué es lo que están buscando en el Perú?
Estamos trabajando con un grupo de padres en Latinoamérica para hacer un curso para neurólogos interesados en aprender más del síndrome de Angelman, y que puedan tratar esta condición y mejorar la atención médica a los niños con esta condición.