Geny to nie wszystko

Piętnaście lat temu ogłoszono zakończenie sekwencjonowania 99 proc. genomu człowieka z trafnością 99,99 proc., co rozpoczęło nową erę w rozwoju medycyny. Wspomniany projekt zajął naukowcom 10 lat i kosztował 3 miliardy dolarów.

Od tamtej pory postęp technologiczny sprawił, że sekwencjonowanie stało się szybsze i zdecydowanie tańsze. Dzięki temu każdy z nas może poznać swój kod genetyczny, co z kolei może mieć znaczący wpływ na przedłużenie życia poprzez ograniczenie ryzyka zachorowania na groźne choroby. Nie jest to jednak tak proste, jak może się nam wydawać.

Każdy z nas posiada około 23 tys. genów (ich liczba nie jest ciągle dokładnie znana). Dziedziczymy dwie kopie większości genów po matce i ojcu, co sprawia, że mamy wiele cech obojga rodziców. To, czy zawarta w nich informacja w postaci DNA (nośnik genów) jest poprawna, decyduje o naszym życiu, rozwoju chorób i podatności na nie, reakcji na leki i szansach doczekania się zdrowego potomstwa.

Co ciekawe, dwie niespokrewnione osoby są genetycznie niemal identyczne – 99,9 proc. DNA jest bowiem tożsame, różnimy się najwyżej co tysięczną „cegiełką”. I to wystarczy, by zdecydować o tym, jak wyglądamy, jak reagujemy na szkodzące nam czynniki świata zewnętrznego, jak chorujemy. Co czwarta osoba cierpiąca na raka zachorowała, gdyż urodziła się z chorobotwórczą mutacją (wadą w genie). Dzięki nowoczesnym technikom genetycznym taką wadę w genie można u konkretnego pacjenta wykryć.

Zdaniem prof. dr. hab. n. med. Krystiana Jażdżewskiego, kierownika Zakładu Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, „posiadanie groźnej mutacji prawie nigdy nie oznacza całkowitej pewności, że zachorujemy, chociaż są wyjątki. Ryzyko, że kobieta w czasie swojego życia zachoruje na raka piersi, wynosi 13 proc., ale jeśli odziedziczyła chorobotwórczą mutację, to ryzyko wzrasta nawet do 85 proc. Analogicznie, ryzyko zachorowania na raka jajnika wzrasta z 2 proc. do 40 proc., raka jelita grubego z 6 proc. do 82 proc., raka prostaty z 12 proc. do 39 proc.”.

Podręczny czytnik DNA

Poznanie własnego kodu genetycznego może być niezwykle istotne z punktu widzenia profilaktyki prozdrowotnej. Na szczęście wspomniane badanie jest coraz bardziej dostępne, a cena sekwencjonowania spadła poniżej 500 dolarów. Przybywa też firm proponujących innowacyjne rozwiązania. Przykładem może być firma Oxford Nanopore, która opracowała podręczny czytnik pozwalający wykonać sekwencjonowanie materiału genetycznego w ciągu kilku minut. Pojedyncza nić DNA to jedna dziesięciotysięczna grubości ludzkiego włosa, ale wspomniany czytnik, zwany Minionem, przeciska każdą nić przez maleńką dziurę – nanoporę – i odczytuje jej sygnały elektryczne. Sygnały te są natychmiast przekształcane w sekwencję DNA. „To jak ostateczny kod kreskowy każdego człowieka” – przyznał w rozmowie z BBC dr Gordon Sanghera, dyrektor Oxford Nanopore. Uważa on, że urządzenie może też zostać wykorzystane do zdiagnozowania... powszechnych infekcji. Przekonuje, że coraz bardziej realna staje się możliwość sekwencjonowania genów u każdego dziecka narodzonego w najbliższych kilkunastu latach. A to pozwoli ocenić, czy dany człowiek dysponuje genetycznymi predyspozycjami do poszczególnych chorób i podjąć odpowiednie kroki zapobiegawcze.

Sztuczna inteligencja na pomoc

Według firmy Illumina na całym świecie zsekwencjonowano już ponad 500 tys. ludzkich genomów. To ciągle kropla w morzu potrzeb, skoro jest nas na świecie blisko osiem miliardów, ale to, co już zrobiono, wzbudza u wielu prawdziwą ekscytację, niezależnie od zastrzeżeń dotyczących prawnoetycznych aspektów całego przedsięwzięcia.

Obecnie podstawowym problemem jest nie tyle odczytanie genomu, co jego zrozumienie. Dlatego też do interpretacji danych uzyskanych z badań chce się wykorzystać sztuczną inteligencję, co może przyspieszyć diagnozę nowotworów i pomóc w opracowaniu bardziej ukierunkowanych terapii. Szwajcarska firma Sophia Genetics opracowała sztuczną inteligencję, która została wykorzystana już w diagnozie 200 tys. pacjentów w 55 krajach. Dr Jurgi Camblong, szef firmy, twierdzi, że takie rozwiązanie pozwala analizować miliardy danych zaledwie w ciągu kilku minut, zaś stosowany algorytm staje się coraz mądrzejszy.

Coraz więcej osób uważa, że tego typu działania mogą przyczynić się do tego, że będziemy wieść dłuższe i zdrowsze życie. Błędem jednak byłoby szukanie ratunku jedynie w badaniach genetycznych. Informacja zawarta w DNA każdej ludzkiej komórki jest praktycznie niezmienna, co pozwala na przeprowadzenie większości testów genetycznych w każdym okresie życia człowieka, nawet kilkadziesiąt lat przed ujawnieniem się potencjalnej choroby. Problem w tym, że stale powstają zmiany (mutacje) w sekwencji DNA – mogą one być zarówno dziedziczone, jak nabyte. Wpływ tych zmian może być różny na nasze zdrowie. Rozpoznano dotychczas ponad 80 mln mutacji, z których ok. 200 tys. wiąże się z różnymi chorobami genetycznymi. Istotny wpływ na pojawienie się mutacji mają tzw. czynniki środowiskowe – zła dieta, promieniowanie UV, nadużywanie alkoholu, palenie papierosów czy przebyte infekcje. Należy o tym pamiętać, marząc o długim i zdrowym życiu, niezależnie od tego, co mamy zapisane w genach od urodzenia.

Genetyczny Facebook

Przy okazji warto wspomnieć o nowym zjawisku, które można nazwać genetycznym Facebookiem. Pojawiły się bowiem firmy wykorzystujące fakt, że badając DNA, zyskujemy wiedzę także o naszych krewnych. W internecie pojawiły się więc oferty tanich testów, których celem jest uzyskanie danych o naszym pochodzeniu, co może okazać się punktem wyjścia do badania historii swojej rodziny. Wystarczy przesłać próbkę śliny, zapłacić 99 euro i odczekać 8 tygodni na wyniki, by dowiedzieć się, z jakiego regionu świata pochodzą nasi przodkowie i czy w zebranej bazie danych możemy odnaleźć potencjalnych krewnych, o których istnieniu nie mieliśmy pojęcia. Z tej niecodziennej oferty skorzystało już ponoć ok. 7 mln ludzi, którzy tym samym dołączyli do bazy danych o historiach milionów rodzin i drzew genealogicznych. Trzeba mieć świadomość, że tego typu działania mogą jednak naruszać zasady ochrony prywatności, co może mieć niebezpieczne konsekwencje.

Decydując się na wykonanie badania genetycznego, pamiętajmy, że geny to nie wszystko. O naszym zdrowiu decyduje wiele czynników, m.in. tryb życia, stres, dieta, aktywność fizyczna i środowisko, w którym żyjemy. Testy mogą nam pomóc w zapobieganiu groźnych chorób, ale to od naszych życiowych wyborów zależy w dużej mierze to, czy przyczynimy się do powstania lub rozwoju poważnej choroby.