Ocalić kilka lat życia

Rozmowa z prof. dr. hab. n. med. MARKIEM BOLANOWSKIM, kierownikiem Kliniki Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu

– Podejrzewam, że większość Polaków nigdy nie słyszała o akromegalii. To rzeczywiście tak rzadka choroba?

– Nazwa z pewnością dla większości ludzi jest obca, co nie znaczy, że w swoim otoczeniu nie mamy kogoś, kto choruje na wspomnianą chorobę. Może to być np. osoba o zmienionym wyglądzie, mogąca przypominać trochę filmowego Shreka. Akromegalia zdarza się mniej więcej u 60 – 80 osób na milion w populacji. Przeliczając to na polskie warunki, możemy mówić o 2500 – 3000 chorych.

– Wiele osób może jednak nie zdawać sobie sprawy, że powinni się leczyć.

– Rzeczywiście. Szacuje się, że 20 – 25 proc. chorych nie ma postawionego właściwego rozpoznania i nie mają oni świadomości, że są chorzy. Nie są więc leczeni i nie są diagnozowane powikłania, jakie może dawać akromegalia. A mogą one być naprawdę poważne.

– Kiedy ta choroba najczęściej się ujawnia?

– Akromegalię rozpoznaje się zazwyczaj u osób między 40. a 50. rokiem życia. Problem w tym, że przez pewien czas, nawet 10 lat, choroba rozwija się skrycie. Prawie w 100 proc. przypadków przyczyną jest guz przysadki. To łagodny gruczolak, który rosnąc, może dawać różne objawy miejscowe, np. bóle głowy, zaburzenia widzenia, a także zaburzenia hormonalne. Wydziela hormon wzrostu, co powoduje, że części ciała, które mogą jeszcze rosnąć u osoby dorosłej, nadal rosną. Osoba taka nie staje się wprawdzie wyższa, ale mogą pogrubiać się jej dłonie, większe stają się stopy, zmienia się wygląd twarzy. Często wtedy pojawia się potrzeba kupowania większych butów czy rękawiczek oraz konieczność zdjęcia obrączki, która robi się za ciasna. Doświadczony endokrynolog zazwyczaj zapyta pacjenta o to, kiedy przestał nosić obrączkę. To może bowiem wskazać moment pojawienia się początkowych objawów choroby.

– Czy można powiedzieć, że ktoś jest bardziej narażony na zachorowanie na akromegalię?

– Możemy mówić o dwóch postaciach choroby: gigantyzmie i akromegalii. Pierwsza jest efektem nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu u osób w młodym wieku. One szybko rosną, osiągając wzrost powyżej 2 metrów. Gdy do tego pojawią się wspomniane objawy (grubsze palce, zmieniona twarz, większe stopy), możemy mówić o gigantyzmie. Sam wysoki wzrost nie świadczy jeszcze o chorobie. Gigantyzm w krajach rozwiniętych praktycznie jednak nie występuje – u dzieci z tą chorobą szybko stawiane jest właściwe rozpoznanie i podejmowane leczenie. Gigantyzm spotyka się natomiast u przybyszów z krajów trzeciego świata. Większość przypadków akromegalii nie jest uwarunkowana rodzinnie. Co istotne, w im młodszym wieku ujawnia się choroba, tym ma bardziej nasilony przebieg i gorzej się leczy.

– Częściej chorują kobiety czy mężczyźni?

– W tym przypadku obie płcie obdzielone są po równo, choć w Polsce przeważają jednak kobiety. Wynika to z wcześniejszego rozpoznania, bo one wcześniej zauważają zmiany w swoim wyglądzie. Z kolei zapewne grupa mężczyzn ma akromegalię, ale nie zdiagnozowano jej. Często bowiem mężczyźni o dziwnym, groźnym wyglądzie uchodzą za coś normalnego.

– Jakie objawy mogą świadczyć o chorobie?

– Poza zmianami wyglądu mogą równocześnie wystąpić: pogorszenie gospodarki węglowodanowej, cukrzyca, problemy z tarczycą (nawet nowotwory), nadciśnienie i różne zaburzenia metaboliczne, które często leczone są niezależnie od siebie przez różnych specjalistów, a na końcu okazuje się, że ich pierwotną przyczyną jest akromegalia.

– Do jakiego lekarza powinna udać się osoba podejrzewająca u siebie tę chorobę?

– Do endokrynologa, pod warunkiem że mamy świadomość i podejrzenie, że chodzi właśnie o akromegalię. Dlatego też często prowadzimy akcje edukacyjne, by przekazywać wiedzę na temat tej choroby.

– Ale obecnie na wizytę u endokrynologa można czekać nawet dwa lata. Jaki to może mieć wpływ na rozwój choroby?

– To rzeczywiście jest problem. Jednak w sytuacji, gdy mamy do czynienia z podejrzeniem akromegalii, można uniknąć tak długiego oczekiwania. Pacjenci bowiem od razu trafiają do wyspecjalizowanych ośrodków, najczęściej w uniwersyteckich klinikach. Mogą tam liczyć zarówno na prawidłowe diagnozowanie, jak i profesjonalne leczenie.

– Wspomniał pan o gruczolaku przysadki. Czy to jedyna przyczyna akromegalii?

– W wyjątkowych sytuacjach może za to odpowiadać nietypowe wydzielanie hormonu uwalniającego hormon wzrostu przez tkanki na obwodzie. W naszej klinice mieliśmy dwa takie przypadki, jeden w 1999, a drugi w 2019 roku. Chodzi tu o aktywność guzów o charakterze neuroendokrynnym, takich jak np. rakowiak płuca. Trzeba wówczas zlokalizować taki guz, najczęściej w płucu czy oskrzelu, i jeżeli się go usunie, choroba może być skutecznie wyleczona.

– Czy nadmiar hormonu wzrostu może prowadzić do powstania także innych schorzeń?

– Tak. Może przyczyniać się do przerostu serca, przerostu tarczycy, spowodować nadciśnienie, cukrzycę, osteoporozę czy deformacje szkieletu. Chorzy mają bardzo duże problemy stawowe i w ich życiu największym problemem upośledzającym normalne funkcjonowanie są właśnie zmiany kostno-stawowe. Bez leczenia akromegalii te zmiany postępują i leczenie objawowe nigdy nie będzie skuteczne.

– Skąd jednak wiadomo przy wspomnianych schorzeniach, że mamy do czynienia przede wszystkim z akromegalią?

– Pierwszą wskazówką jest ocena wyglądu pacjenta. Zmiana rysów twarzy, pogrubione wargi, większy język, bardziej widoczne kości twarzy, powiększone małżowiny uszne, poszerzone szpary między zębami czy zmieniony głos pozwalają podejrzewać akromegalię. Warto wtedy porównać wygląd pacjenta z jego zdjęciami sprzed 10 – 15 lat. Łatwiej bowiem można wychwycić powstałe zmiany. Konieczne jest oznaczenie stężenia hormonu wzrostu we krwi w warunkach normalnych i po obciążeniu glukozą. Zdecydowanie pewniejszą metodą jest określenie stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1. Jeśli w tym przypadku uzyskany wynik jest powyżej normy, to prawie pewne, że mamy do czynienia z akromegalią. Aby określić przyczynę choroby, wykonuje się też badanie przysadki rezonansem magnetycznym z zastosowaniem kontrastu.

– Czy guz przysadki może mieć charakter złośliwy? – Zdarza się to bardzo rzadko. – Czy takie guzy rosną szybko? – Tego dokładnie nie wiemy, bo pacjenci trafiają do nas zazwyczaj w momencie, kiedy już wdrożono leczenie farmakologiczne, które pozwala zmniejszyć wielkość guza. Z kolei operacyjnie można go usunąć, ale nie zawsze całkowicie. Spotykamy się z przypadkami, gdy takie leczenie nie jest skuteczne, bo guz jest albo duży, albo tak umiejscowiony, że nie da się go całkowicie usunąć. Może też wydawać się, że guz usunięto całkowicie i dochodzi do normalizacji hormonalnej, a po kilku latach choroba powraca. Ryzyko nawrotu jest dość duże, bo mogą gdzieś przetrwać komórki związane z chorobą. Pamiętajmy, że zabieg wykonywany jest w trudnych warunkach. Przez nos dochodzi się do przysadki i chirurg ma tylko widok mikroskopowy, co czasem ogranicza pole manewru.

– Na ile jest to ryzykowny zabieg i jakie mogą być powikłania?

– Jeśli operację wykona doświadczony chirurg przeprowadzający rocznie 50 – 100 takich zabiegów, powikłań w zasadzie nie ma. Mogą oczywiście wystąpić inne zaburzenia hormonalne będące następstwem uszkodzenia części przysadki, co będzie miało wpływ na wydzielanie innych hormonów. Jednak u takiego pacjenta można utrzymywać równowagę hormonalną do końca życia dzięki odpowiednio dobranej terapii.

– Czy leczenie akromegalii jest skuteczne?

– Skuteczność zależy od doświadczenia neurochirurga oraz od wielkości i lokalizacji guza. Małe guzy, do 1 cm, operowane są skutecznie w 90 proc. Natomiast gdy ich wielkość przekracza 1 cm, z naciekaniem sąsiednich struktur, skuteczność spada do 40 – 50 proc. Przeciętnie 50 proc. chorych na akromegalię ma szansę być całkowicie wyleczonych operacyjnie. Pozostali wymagają dalszego leczenia – albo farmakologicznego, albo naświetlania. Najczęściej stosowane są analogi somatostatyny, które zmniejszają wielkość guza i mniej więcej u połowy pacjentów są w stanie utrzymać prawidłowe wartości wydzielania hormonu wzrostu. Akromegalia jest chorobą przewlekłą i farmakologiczne leczenie zmniejsza jedynie objawy i spowalnia rozwój choroby. Jednak takie leczenie jest drogie i obciążone powikłaniami. W niektórych przypadkach korzystne jest naświetlanie, ale nie każdy chce i kwalifikuje się do tego, a ponadto na efekty trzeba czekać czasem kilka lat.

– Jakie mogą być skutki nieleczenia akromegalii?

– Przede wszystkim jest to skrócenie długości życia, przeciętnie o 10 lat. I dlatego celem leczenia jest przywrócenie przeciętnej oczekiwanej długości życia. W krajach, gdzie dostępne są najnowocześniejsze terapie, chorzy nie żyją krócej. Akromegalia sprzyja rozwojowi niektórych nowotworów, np. raka tarczycy czy jelita grubego.

– Z jakimi problemami muszą borykać się pacjenci z akromegalią?

– Choćby z ograniczonym dostępem do nowoczesnej farmakoterapii. Jest pewna grupa chorych, u których leczenie nie jest skuteczne, ale nie mogą skorzystać z innych leków dostępnych na świecie od 20 lat. Prowadzimy rozmowy, by to zmienić. Być może sytuacja poprawi się już w marcu.

– To najważniejszy, ale czy jedyny problem chorych?

– Drugim jest to, że trafiają oni do lekarza trochę zbyt późno. Dlatego staramy się edukować społeczeństwo, jak i lekarzy innych specjalności w zakresie rozpoznawania pierwszych symptomów choroby. Zaczyna to przynosić efekty i wiele osób dzięki szybszej diagnozie zyskuje po prostu kilka dodatkowych lat życia. A to jest bezcenne.