Gdzie się podział nasz ogon?
Ustalono, że do jego utraty przyczyniły się skaczące geny.
Grupa małp naczelnych (do których należą m.in. szympansy i ludzie) wyewoluowała ok. 25 mln lat temu, a efektem tego procesu była m.in. utrata ogona. Liczba kręgów ogonowych ulegała stopniowej redukcji, aż w końcu powstała kość ogonowa. Niektórzy badacze sugerują, że fenomen ten jest skutkiem zmiany trybu życia naszych przodków – o ile ogon przydawał się w koronach drzew, o tyle na ziemi stał się zbyteczny. Do tej pory opisano jakieś 100 genów kontrolujących rozwój ogona u kręgowców. Autorzy analiz niedawno opublikowanych w „Nature” wysnuli hipotezę, że utrata ogona musi być związana z mutacją w obrębie któregoś z nich. I tak, porównując DNA naczelnych i małp ogoniastych, natknęli się na nietypową zmianę w genie TBXT. Nie była to mutacja, lecz insercja, czyli dopisanie dodatkowego fragmentu informacji genetycznej.
Geny stanowią jedynie 2% całego genomu, a rola pozostałych 98% wciąż owiana jest tajemnicą.
Wiadomo jednak, że w skład tego „śmieciowego” DNA wchodzą tzw. skaczące geny (transpozony), które w sposób losowy mogą wklejać się do DNA. Jeden z nich określany jako Alu wbudował się właśnie w gen TBXT. Konkretnie w sekwencję niekodującą, czyli intron. W trakcie odczytywania informacji genetycznej – przepisywania DNA na RNA – introny są wycinane, a sekwencje kodujące (egzony) łączą się ze sobą. Mogą to robić w różnych konfiguracjach – zjawisko to określa się mianem alternatywnego splicingu. To dzięki niemu jeden gen może kodować kilka białek. Wklejenie transpozonu do genu
TBXT uruchomiło ten proces, dając początek zupełnie nowemu białku, które miało stać się bezpośrednią przyczyną utraty ogona. Niestety, w zamian zyskaliśmy większe predyspozycje do powstawania wad wrodzonych. U myszy ze wstawką Alu częściej występowały bezmózgowie i rozszczep kręgosłupa, które u ludzi pojawiają się średnio raz na tysiąc urodzeń.