O PAPEL DA FH PORTUGAL

COMO A ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR FH PORTUGAL PROMOVE A SENSIBILIZAÇÃO DA POPULAÇÃO PARA ESTA DOENÇA

AAssociação Portuguesa de Hipercolesterolemia Familiar (HF), FH Portugal, foi constituída em 2012 por um grupo de famílias com HF. Tem como objetivos a divulgação e informação de hipercolesterolemia familiar e de outras dislipidemias hereditárias que partilham o facto de serem doenças silenciosas e responsáveis por doenças cérebro-cardiovasculares prematuras (DCCVP) e/ou mortes súbitas que podem ser prevenidas e tratadas desde a infância. Os doentes e famílias com HF devem ser tratados e seguidos por equipas médicas multidisciplinares incluindo geneticistas médicas com experiência e conhecimento da história natural de HF.

Os critérios de diagnóstico de HF são clínicos e definidos por análises bioquímicas, presença de doença arterial aterosclerótica (fenótipos) e história familiar, (consultar www.FHportugal.pt).

As terapêuticas são direcionadas para valores elevados de colesterol (C), LDL-C e prevenção de doença aterosclerótica. Tratamos doenças (fenótipos) e não genótipos.

O planeamento, seguimento, estudo dos fenótipos preditivos de HF dos familiares assintomáticos deve ser no âmbito da consulta de Genética Médica e equipas de referência. Os testes genéticos (TG) devem ser realizados nas consultas de Genética Médica, de acordo com as recomendações e leis nacionais da Sociedade Portuguesa de Genética Humana e da Comunidade Europeia. Todos os indivíduos têm direito ao aconselhamento genético, prévio à decisão de efetuar TG, após a discussão sobre a complexidade, limitação e impacto na sociedade, nomeadamente a impossibilidade de terem acesso a seguros de saúde e de vida.

A Associação pretende sensibilizar a população em geral para a importância de criar um Registo Nacional de HF de acordo com os objetivos da rede Europeia de Associações de Doentes, European HF Patient Network e da Sociedade Europeia de Aterosclerose. Os objetivos incluem: ϐЕЕS†ß갓°Ü†–ÐЕ†ê°ú†ϒЕúÐÂïÉê‡ß°†ЕЕ°É§ÐßȆ™†Е™Е™ÐÉêãЕЕ

famílias com HF ϐЕЕ ß°†–ÐЕ™ЕïȆЕߝ™Е“ÐÈЕêЙÐãЕÐãЕȞ™°“ÐãЕÞïЕÜЙÈЕ identificar os indivíduos em risco de DCCVP e referenciálos para consultas especializadas (recomendação incluída no Programa Nacional de Pediatria da Direção-Geral de Saúde), ϐЕЕ §É™ßЕ†Е°ÈÜÐßê‰É“°†Е™†ЕÜߝúÉ–ÐЕ™†ЕÜÐÜÐЕÈЕ

risco através de medidas terapêuticas otimizadas ϐЕЕV™ïĆ°ßЕÈÐߒ°ÈÐßê†Â°™†™Е™†ãЕ pSϒЕ†Е“†ß¨†Е™Е™ÐÉças crónicas e o absentismo profissional.

A Associação pretende e desenvolve ações de divulgação: ϐЕЕ °ß°êÐãЕ™†ãЕ§†È²Â°†ãЕ‹ãЕ’Ð†ãЕÜ߇갓†ãЕȞ™°“†ãЕЕ™§ã†Е

da informação genética ϐЕЕ+ɧÐßȆ–ÐЕÉÐãЕȞ™°†ЕϨ¼ÐßɆ°ãϒЕߝú°ãê†ãЕЕ`pϫϒЕsite e redes sociais (www.facebook.com/FHPortugal) com testemunhos de doentes e das famílias (www.FHportugal.pt/videos) ϐЕV†ãêߝ°ÐãЕ‹ЕÜÐÜÐ ϐЕЕS†ß갓°Ü†–ÐЕÈЕ“ÐɨߝããÐãЕ™†ЕZГ°™†™ЕSÐßêï¨ïã†Е

de Aterosclerose desde 2013 ϐЕЕ Ð†’Ð߆–ÐЕɆЕS†ꆧÐßÈ†Е™†ЕZ†ð™ЕÈЕ °‡ÂШÐЕϨûûûϗ

plataforma.org.pt) ϐЕЕ Âßê†ßЕ܆߆ЕÐЕß°ã“ÐЕ™†ЕÜ߇갓†Е™ЕÜßмêÐãЕ™Е°Éúãê°¨†ção sem benefício para os doentes e famílias, que comprometem a ligação entre estes e geneticistas médicas.

A Associação faz parte da Direção da European HF Patient Network participando ativamente nos congressos europeus e reuniões com o Parlamento Europeu para a implementação de estratégias na prevenção de doenças cardiovasculares incluindo a HF e as dislipidemias hereditárias. A Associação presta homenagem aos médicos pioneiros e investigadores que trataram as primeiras famílias na década de 1960, António Mega de Andrade, Polybio Serra e Silva, e Heloísa Santos que constituiu a Consulta de Prevenção de DCCVP em Pediatria em 1997.

ISABEL MENDES GASPAR Geneticista Médica e Internista da Associação FH Portugal, European FH Patient Network Board, Coordenadora Nacional do Registo de FH

Árvore genealógica de uma família com HF