DIA INTERNACIONAL da Síndrome de Angelman

Celebra-se a 15 de fevereiro o Dia Internacional da Síndrome de Angelman, uma condição genético-neurológica rara

Asíndrome de Angelman é uma condição genético-neurológica rara, que se estima que afete um em cada 15 mil bebés. Descoberta na década de 1960 pelo médico Harry Angelman, é causada, na maioria dos casos, pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 herdado da mãe. 95% dos casos são totalmente aleatórios e apenas 5% podem ter origem numa causa hereditária.

As principais características desta patologia são: atraso severo no desenvolvimento; movimentos desconexos, com dificuldades ou até ausência na marcha; grave afetação da fala, com poucas ou nenhumas palavras; convulsões e/ou epilepsia e distúrbios no sono.

Não há tratamento disponível para os portadores da síndrome de Angelman (SA), mas existem diversos apoios terapêuticos que são utilizados para amenizar os sintomas e melhorar a sua qualidade de vida. ANGELMAN EM PORTUGAL

A ANGEL – ASSOCIAÇÃO SÍNDROME DE ANGELMAN PORTUGAL foi constituída em 2012 por um grupo de pais de crianças portadoras de SA. É uma associação sem fins lucrativos e nasceu da necessidade sentida por alguns pais de reunir esforços para conseguirem oferecer uma vida melhor aos seus filhos. Existem cerca de 60 casos referenciados em Portugal, mas estima-se que sejam cerca de 200, por dificuldades de diagnóstico. Para além de prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de portadores da síndrome de Angelman em Portugal, a ANGEL tem como principais finalidades divulgar a SA entre médicos, técnicos de saúde, terapeutas, professores e sensibilizar a sociedade civil em geral, com vista a permitir o seu diagnóstico precoce. 15 DE FEVEREIRO: DIA INTERNACIONAL DA SÍNDROME DE ANGELMAN

Da iniciativa de um grupo de associações de pais de todo o mundo surgiu a ideia de se criar um dia internacional dedicado à síndrome de Angelman, atualmente celebrado em mais de 40 países. O dia escolhido foi 15 de fevereiro: 15 é o cromossoma afetado na SA e fevereiro por ser o mês Internacional das Doenças Raras. A ANGEL associou-se mais uma vez a esta iniciativa, promovendo uma campanha de divulgação por todo o país, através da distribuição de folhetos e de cartazes informativos. Lançou também uma campanha informativa na sua página de Facebook destacando diariamente um facto relevante sobre a SA, ao longo do mês de fevereiro.

DA INICIATIVA DE UM GRUPO DE ASSOCIAÇÕES DE PAIS DE TODO O MUNDO SURGIU A IDEIA DE SE CRIAR UM DIA INTERNACIONAL DEDICADO À SÍNDROME DE ANGELMAN, ATUALMENTE CELEBRADO EM MAIS DE 40 PAÍSES