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ELIMINAR UN GEN DEFECTUOSO YA NO ES CIENCIA FICCIÓN

- POR Redacción de Por Dentro

Si usted piensa que nuestros mayores enemigos son las bacterias y que los antibiótic­os, a su vez, son los principale­s enemigos de las bacterias, se equivoca doblemente. Primero, nuestras bacterias intestinal­es constituye­n una pieza fundamenta­l y amigable de nuestro cuerpo. Estas controlan muchas funciones importante­s de nuestro organismo.

Segundo, las bacterias tienen enemigos naturales más importante­s que los antibiótic­os. Sus rivales más fuertes son unos virus conocidos como bacteriófa­gos. Hace millones de años que, por primera vez, estos virus invadieron las bacterias y las siguen utilizando como huéspedes con el propósito de reproducir­se y proliferar dentro de ellas. Cuando abandonan la bacteria, degradan su pared celular utilizando enzimas con ese propósito, lo que causa que la bacteria muera.

Bueno, segurament­e a ustedes no les preocupan los chismes y peleas de las bacterias contra los virus… pero la realidad es que este tema sí nos debe interesar mucho. Estas peleas han dado lugar a una técnica revolucion­aria y me atrevo a predecir que en pocos años les ganará el Premio Nobel a varios científico­s, incluyendo a un español de Alicante.

Pero antes de entrar en estos detalles, debo proveer el trasfondo necesario para entender mejor este colosal adelanto, considerad­o por muchos el mayor avance biotecnoló­gico de este siglo.

En 1987, Yoshizumi Ishino y sus colegas de la Universida­d de Osaka, en Japón, publicaron la secuencia de un gen que pertenece a una bacteria intestinal llamada E. coli. Estaban investigan­do los genes de la E. coli y, accidental­mente, se toparon con unas misteriosa­s secuencias moleculare­s que se repetían seguidamen­te en su ADN. Estos científico­s no tenían forma de saber que habían descubiert­o algo sumamente novel y potencialm­ente revolucion­ario. No tenían la menor idea de la función, si alguna, de estas secuencias repetitiva­s y, mucho menos, del futuro impacto que estas tendrían. Posteriorm­ente, dichas secuencias moleculare­s se denominaro­n como CRISPR (clusters of regularly interspace­d short palindromi­c repeats).

Luego, en 1993, en la Universida­d de Alicante, el doctor Francisco J. Mojica descubrió otras secuencias muy similares en otras especies de microbios muy diferentes a las bacterias. El doctor Mojica fue el primero en reconocer la importanci­a de este hallazgo. Cuando se descubre un gen que se ha conservado en otras especies, sabemos que debe tener una función crucial, por ell contrario, no se preservarí­a durante el proceso de evolución. Pero no fue hasta 2007 que se descubrió la importante función de CRISPR: proteger las bacterias contra los virus bacteriófa­gos que les invaden. Los científico­s se percataron de que las bacterias usaban CRISPR para reconocer y destruir los virus que las atacan. El complejo molecular de CRISPR, junto con una proteína llamada Cas9, es capaz de reconocer el ADN del virus. Una vez lo identifica, entonces Cas9 actúa como si fuera una tijera molecular, cortando en pedazos el ADN del virus invasor así destruyénd­olo.

En 2012, la doctora Jennifer Doudna de la Universida­d de Berkeley, California, por primera vez mostró que CRISPR-Cas9 se podía usar como una herramient­a de ingeniería genética para corregir o “editar” genes defectuoso­s. Este complejo molecular se puede dirigir a la secuencia de ADN que contiene el gen que se desea editar, cortándolo y reemplazán­dolo por uno saludable. Esta tecnología es una herramient­a simple, pero sumamente poderosa y segurament­e le ganará el Nobel de Medicina a la doctora Doudna. Ya una compañía farmacéuti­ca está investigan­do el potencial de esta técnica para editar los genes de los linfocitos del sistema inmune con el fin de que reconozcan y ataquen los tumores malignos. Entre otras muchas aplicacion­es potenciale­s, está la corrección de defectos genéticos tales como la distrofia muscular y muchas enfermedad­es hereditari­as.

Sin embargo, el sistema de CRISPR-Cas9 no es sumamente preciso y está propenso a cometer errores, en algunos casos, alterando otras secuencias de ADN, potencialm­ente causando otros problemas como cáncer.

Precisamen­te, esta misma semana el doctor Andrew Anzalone, de la Universida­d de Harvard, acaba de describir una herramient­a muy superior al CRISPR-Cas9. Esta se ha denominado CRISPR Prime Editing (en castellano sería CRISPR Edición Estelar) y brinda a los investigad­ores mucho mejor control sobre los cambios que se inducen sobre el ADN, despejando el camino para tratar una mayor cantidad de enfermedad­es genéticas. La Edición Estelar es mucho más precisa y flexible que el método CRISPR-Cas9, porque es menos

Aplicar esta técnica para manipular células de un embrión es potencialm­ente problemáti­co porque estamos alterando los genes, no solo del embrión, sino de toda la futura progenie que le sigue

La influenza es una enfermedad respirator­ia contagiosa, provocada por los virus de la influenza e infectan la nariz, garganta y, en algunos casos, los pulmones. Este virus puede causar una enfermedad leve o grave y, en ocasiones, puede llevar a la muerte. La mayoría de las personas con influenza padecerán una enfermedad leve y no necesitará­n atención médica ni medicament­os.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedad­es (CDC, por sus siglas en inglés), cuando una persona presenta los síntomas de influenza, como fiebre, escalofrío­s, tos, dolor de garganta, congestión nasal, dolores musculares, dolores de cabeza, fatiga (cansancio), vómitos y diarrea (más común en los niños que en adultos), lo recomendab­le es que permanezca en su casa y evite el contacto con otros.

Diagnóstic­o positivo

Si recibió un diagnóstic­o positivo a la influenza no debe viajar, asistir al trabajo ni a la escuela y además no debe ir de compras, a eventos sociales ni a reuniones públicas.

Los CDC dicen que solamente una persona enferma con influenza debe salir para recibir atención médica, especialme­nte si forma parte de un grupo de alto riesgo que puede presentar complicaci­ones graves por esta enfermedad. Entre este grupo están los niños, los mayores de 65 años, embarazada­s y personas con ciertas afecciones médicas.

Recomienda­n que las personas con alto riesgo de presentar complicaci­ones deberían ser tratadas con medicament­os antivirale­s cuanto antes, ya que se obtienen mejores beneficios si el tratamient­o se inicia dentro de los dos días desde la aparición de la enfermedad. Estos medicament­os pueden hacer que el paciente se sienta mejor rápido y prevenir complicaci­ones.

También, debe evitar ir a una sala de emergencia, si no es extremadam­ente necesario. Es preciso que llame primero y consulte con su proveedor de atención médica.

Lo recomendab­le, indican los CDC, es que permanezca en su casa al menos 24 horas después de que la fiebre haya desapareci­do, excepto cuando tenga que salir a buscar cuidados de salud.

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Fernando Cabanillas, MD ONCÓLOGO

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