Indispensables las pruebas de cernimiento en recién nacidos
● Algunos defectos de nacimiento se pueden identificar tempranamente con pruebas de sangre
Los defectos congénitos son la primera causa de muerte infantil en Puerto Rico. Esto se debe a que son anomalías que afectan la estructura o el funcionamiento de alguna parte del cuerpo. Como ese órgano o tejido no se forma correctamente, no puede realizar su función normal y puede ocasionar la muerte, según informa el Sistema de Vigilancia y Prevención de Defectos Congénitos del Departamento de Salud.
“Hay miles de defectos de nacimiento. Algunos son físicos, otros son metabólicos, algunos pueden ser hereditarios, otros secundarios a medicamentos o enfermedades que mamá o papá puedan tener, y otros son por pura casualidad”, sostuvo la doctora María del Carmen González Ríos, genetista, pediatra y consultora del Programa de Cernimiento Neonatal de la Escuela de Medicina del Recinto de Ciencias Médicas.
Para detectar estos defectos, por ley, desde 1987 se le tienen que hacer pruebas de cernimiento a todos los niños que nacen en la isla. Es decir, cuando el bebé nace, se esperan por lo menos 24 horas para que tome leche y luego se le realizan las pruebas de cernimiento. Estas pruebas detectan defectos cardíacos de todo tipo, defectos musculoesqueletales, anomalías cromosómicas, malformaciones faciales, del sistema nervioso central y del cerebro, y desórdenes metabólicos.
“Casi todos estos cernimientos se hacen en las primeras 48 horas de vida. Por ejemplo, si un bebé que nace con un defecto físico, el pediatra se da cuenta de que hay algo y eso se reporta al Departamento de Salud, para hacerle estudios para ver por qué nació con ese defecto y poder darle mejor cuidado y asesoría a la familia. También se le hace la muestra de cernimiento neonatal, que es una muestra de sangre donde se evalúan diferentes enfermedades hereditarias. Lo bueno de detectar estas condiciones es que se pueden hacer ajustes en la dieta del bebé y así evitar otras complicaciones. Si esto no se detecta a tiempo los niños pueden desarrollar retardación mental”, explicó la pediatra.
De acuerdo con el Programa de Cernimiento Neonatal de Puerto Rico, algunas de las enfermedades que se detectan con las pruebas de sangre son:
● Anemia falciforme - esta enfermedad también conocida como sickle cell anemia (en inglés) o falcemia (en otras islas del Caribe), se debe a un defecto en la hemoglobina. Hay diferentes hemoglobinas anormales, entre estas la hemoglobina S, que causa que los glóbulos rojos de la sangre tomen una forma anormal y se pongan rígidos, causando taponamiento de los capilares, venas y arterias del cuerpo.
● Hipotiroidismo primario - ocurre cuando no se producen cantidades adecuadas de tiroxina (conocida como T4). La tiroxina es una hormona que produce la glándula tiroidea. Esta hormona es necesaria para que el cuerpo y el cerebro del bebé crezcan y se desarrollen bien.
● Galactosemia - el niño con galactosemia tiene un defecto en el metabolismo de galactosa, un azúcar presente en la leche.
● Hiperplasia adrenal congénita (HAC) - es un desorden que afecta la producción de cortisol y, en algunos casos, de aldosterona. El cortisol es esencial en el metabolismo de azúcares y la aldosterona regula la retención de sal en el riñón.
● Fenilcetonuria - la fenilcetonuria (conocida como PKU), es una enfermedad hereditaria en la cual el niño no puede utilizar la fenilalanina, sustancia que está presente en muchas proteínas.
● Desórdenes de oxidación de ácidos grasos - son causados por defectos en el procesamiento o el transporte de ácidos grasos, limitando la producción de energía en varios tejidos.
● Fibrosis quística - es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.
● Deficiencia de biotinidasa - es cuando una persona tiene niveles bajos de la enzima biotinidasa, una proteína que ayuda a nuestros cuerpos a funcionar. En caso de que se identifique alguna de estas condiciones, se le realizan otras pruebas para obtener más información de la enfermedad.
“En el programa de cernimiento hacemos pruebas moleculares donde identificamos las mutaciones que estos pacientes tienen y eso nos ayuda a saber si la enfermedad es severa o más leve y qué riesgos de prevalencia hay en esa familia”, informó la doctora.
¿CÓMO PREVENIR ESTAS CONDICIONES?
La doctora González Ríos aseguró que hay algunas de estas enfermedades que se pueden prevenir. En ese sentido, es necesario que las mujeres no fumen ni consuman alcohol durante el embarazo.
“El consumo de alcohol puede provocar que el bebé nazca con una cabeza más pequeña, defectos cardíacos o de riñón, o problemas de aprendizaje. Ese es parte del trabajo que se supone que haga el ginecólogo para evitar que el niño venga con daños. Si es una condición hereditaria, está la alternativa de hacer pruebas desde el embarazo para saber si tiene la condición y, si la tiene, darle tratamiento enseguida. Es importante que estos bebés nazcan en centros donde cuenten con los recursos para atenderlos”, puntualizó la pediatra.