ﺳﺪرة ﻟﻠﻄﺐ ﻳﺴﺘﺨﺪم اﻷﺳﻤﺎك ﻟﺘﺸﺨﻴﺺ اﻷﻣﺮاض اﻟﺒﺸﺮﻳﺔ اﻟـــــﺪراﺳـــــﺔ ﺗــﺴــﺘــﻬــﺪف اﻟـــﻜـــﺸـــﻒ ﻋــــﻦ اﻟـــــﺮواﺑـــــﻂ ﺑـــﻴـــﻦ اﻻﺧــــﺘــــﻼﻓــــﺎت اﻟــﺠــﻴــﻨــﻴــﺔ واﻷﻣــــــــــﺮاض اﻟـــﻨـــﺎﺟـــﻤـــﺔ ﻋـﻨـﻬـﺎ

اﻟـــﺪوﺣـــﺔ - ﻗﻨﺎ: ﻳـﻌـﻜـﻒ ﺑــﺎﺣــﺜــﻮن ﻓﻲ ﺳـــﺪرة ﻟـﻠـﻄـﺐ ﻋـﻠـﻰ إﺟــــﺮاء ﻓــﺤــﻮص ﻣﻦ ﺧــﻼل اﺳــﺘــﺨــﺪام أﺳــﻤــﺎك اﻟـــﺰرد ﻟﻠﻜﺸﻒ ﻋــﻦ اﻟــﺮواﺑــﻂ ﺑﻴﻦ اﻻﺧــﺘــﻼﻓــﺎت اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ واﻷﻣـــــــﺮاض اﻟــﻨــﺎﺟــﻤــﺔ ﻋـﻨـﻬـﺎ وذﻟــــﻚ ﻣﻦ ﻣﻨﻄﻠﻖ اﻟﺘﺸﺎﺑﻪ اﻟﻜﺒﻴﺮ ﺑﻴﻦ ﺟﻴﻨﺎت اﻟﻌﺪﻳﺪ ﻣﻦ اﻷﺳﻤﺎك ﻣﻊ ﺟﻴﻨﺎت اﻟﺒﺸﺮ.

وﺗـــﻌـــﺪ أﺳـــﻤـــﺎك اﻟـــــــﺰرد -وﻫﻲ ﻣـﻦ اﻷﺳـــﻤـــﺎك اﻟــﺼــﻐــﻴــﺮة واﻟﺒﺴﻴﻄﺔ- ﻛـﺎﺋـﻨـﺎ ﻧﻤﻮذﺟﻴﺎ ﻹﺟـــﺮاء اﻻﺧــﺘــﺒــﺎرات واﻷﺑـﺤـﺎث اﻟــﺘــﻲ ﺗــﻌــﺰز اﻟــﻔــﻬــﻢ ﻟــﻠــﺠــﻴــﻨــﺎت اﻟـﺒـﺸـﺮﻳـﺔ وﺑـﺎﻟـﺘـﺎﻟـﻲ ﻓـﻬـﻢ اﻷﻣــــﺮاض، ﺣـﻴـﺚ ﺗﻤﺘﻠﻚ ﺟﻴﻨﺎت ﻣﺸﺎﺑﻬﺔ ﻟﺠﻴﻨﺎت اﻹﻧـﺴـﺎن ﺑﻨﺴﺒﺔ ٠٧ ﻓﻲ اﻟﻤﺌﺔ.

وﻳــﺴــﻌــﻰ ﻗــﺴــﻢ اﻟــﺠــﻴــﻨــﻮم اﻟــﻮﻇــﻴــﻔــﻲ ﻷﺳﻤﺎك اﻟــﺰرد ﺣﺎﻟﻴﺎ ﻓﻲ ﺳـﺪرة ﻟﻠﻄﺐ، ﻋﻀﻮ ﻣﺆﺳﺴﺔ ﻗﻄﺮ، ﻟﻤﻌﺮﻓﺔ اﻟـﺮواﺑـﻂ ﺑــﻴــﻦ اﻻﺧــﺘــﻼﻓــﺎت اﻟـﺠـﻴـﻨـﻴـﺔ واﻷﻣــــﺮاض اﻟــﻨــﺎﺟــﻤــﺔ ﻋــﻨــﻬــﺎ ﺣــﻴــﺚ إن أي ﻣــﺮﻳــﺾ ﻳـﻌـﺎﻧـﻲ ﻣــﻦ أﻋـــﺮاض ﻏـﻴـﺮ ﺷـﺎﺋـﻌـﺔ ﺗﺤﻮل دون ﺗـﺸـﺨـﻴـﺼـﻪ ﺳــﺮﻳــﺮﻳــﺎ ﺑـﺸـﻜـﻞ ﻗـﺎﻃـﻊ ﻳﺘﻢ ﺗﺤﻮﻳﻠﻪ إﻟﻰ ﻗﺴﻢ اﻟﻔﺤﻮص اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ وﻫــــﺬا ﻳــﻌــﻨــﻲ أن اﻟــﻔــﺤــﻮﺻــﺎت اﻟـﺠـﻴـﻨـﻴـﺔ ﺗـــﻜـــﻮن اﻟـــﺨـــﻴـــﺎر ﻓـــﻲ اﻟــــﺤــــﺎﻻت اﻟـــﺘـــﻲ ﻟـﻢ ﻳﺘﻤﻜﻦ اﻟﻄﺐ ﻣﻦ ﺗﺸﺨﻴﺼﻬﺎ رﻏﻢ إﺟﺮاء ﻓﺤﻮص دﻗﻴﻘﺔ وﻓًﻘﺎ ﻟﻸﻋﺮاض اﻟﻈﺎﻫﺮة واﻷﻣﺮاض اﻟﻤﺤﺘﻤﻠﺔ.

وﺗﺴﺎﻋﺪ ﻧﺘﺎﺋﺞ اﻻﺧﺘﺒﺎرات اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ ﻓﻲ ﺗﺤﺪﻳﺪ ﺑﻌﺾ اﻻﺧـﺘـﻼﻓـﺎت اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ اﻟﺘﻲ ﻟﻢ ﺗﺴﺠﻞ ﻣﻦ ﻗﺒﻞ، ﻛﻤﺎ أن اﻟﻜﺸﻒ ﻋﻦ وﺟـﻮد اﺧﺘﻼف ﺟﻴﻨﻲ ﺟﺪﻳﺪ ﻻ ﻳﻌﺪ دﻟﻴﻼ ﻛﺎﻓﻴﺎ ﻋﻠﻰ ﻛﻮﻧﻪ ﺳﺒﺒﺎ ﻓﻲ اﻷﻋــﺮاض اﻟﺘﻲ ﻳﻌﺎﻧﻲ ﻣﻨﻬﺎ اﻟﻤﺮﻳﺾ، وﻟﺬﻟﻚ ﻳﺘﻢ إرﺳﺎل ﻫﺬه اﻟﺒﻴﺎﻧﺎت إﻟﻰ ﻗﺴﻢ اﻟﺠﻴﻨﻮم اﻟﻮﻇﻴﻔﻲ ﻷﺳـﻤـﺎك اﻟــﺰرد ﻹﺟــﺮاء اﻟﺒﺤﻮث اﻟﻼزﻣﺔ ﻣـﻦ ﺧــﻼل اﺳﺘﺨﺪام ﻫــﺬه اﻟﺒﻴﺎﻧﺎت ﻟﺒﻨﺎء ﻧــﻤــﻮذج ﻣــﻦ اﻟﺴﻤﻚ ﻳﺤﺎﻛﻲ اﻻﺧـﺘـﻼﻓـﺎت اﻟــﺠــﻴــﻨــﻴــﺔ ﻋــﻨــﺪ اﻟـــﻤـــﺮﻳـــﺾ ﺛـــﻢ دراﺳــﺘــﻬــﺎ ﻟﻤﻌﺮﻓﺔ ﻋﻼﻗﺘﻬﺎ ﺑﺎﻟﻤﺮض.

وﻳﺠﺮي اﻟﻘﺴﻢ ﺑﺸﻜﻞ أﺳﺎﺳﻲ اﻷﺑﺤﺎث ﺣﻮل ﺣﺎﻻت اﻷﻃﻔﺎل اﻟﻨﺎدرة ﻛﺎﻟﺘﺸﻮﻫﺎت اﻟﺨﻠﻘﻴﺔ واﻻﺿﻄﺮاﺑﺎت اﻟﻌﺼﺒﻴﺔ وأﻣﺮاض اﻟﻘﻠﺐ واﻷوﻋﻴﺔ اﻟﺪﻣﻮﻳﺔ.

وﺑــﻌــﺪ إﻧــﺸــﺎء ﻧــﻤــﻮذج اﻟـــــﺰرد، وﺟــﺪ اﻟـــﺒـــﺎﺣـــﺜـــﻮن أن اﻻﺧـــﺘـــﻼﻓـــﺎت اﻟــﺠــﻴــﻨــﻴــﺔ ﺗﺴﺒﺐ ﺧﻠﻼ ﻓـﻲ اﻟـﺪﻣـﺎغ ﺑﺎﻟﻔﻌﻞ، وﺗﻘﻠﻞ اﻟـﻤـﻬـﺎرات اﻟﺤﺮﻛﻴﺔ ووﻇﻴﻔﺔ اﻟﻌﻀﻼت ﻓـــﻲ ﻣـــﺮاﺣـــﻞ ﻣــﺒــﻜــﺮة ﺟــــﺪا ﻣـــﻦ اﻟــﻨــﻤــﻮ، وﻋــﻠــﻰ اﻟــﺮﻏــﻢ ﻣــﻦ أن ﻫـــﺬه اﻟــﺤــﺎﻟــﺔ ﻟﻢ ﺗﻘﺪم اﻟﻜﺜﻴﺮ ﻓﻲ ﺳﺒﻴﻞ ﺣﺴﻢ اﻟﻌﻼج، إﻻ أﻧﻬﺎ ﺳﺎﻋﺪت اﻷﻃﺒﺎء ﻋﻠﻰ ﻓﻬﻢ اﻷﺳﺒﺎب وراء اﻟﻤﺮض وﺗﻘﺪﻳﻢ اﻟﻤﺸﻮرة اﻟﻤﻨﺎﺳﺒﺔ ﻟﻠﻮاﻟﺪﻳﻦ ﺣﻮل ﻛﻴﻔﻴﺔ اﻟﺘﻌﺎﻣﻞ ﻣﻊ اﻟﺤﻤﻞ ﻓـــﻲ اﻟـﻤـﺴـﺘـﻘـﺒـﻞ وﻃــﻠــﺐ اﻟــﻤــﺴــﺎﻋــﺪة ﻓﻲ وﻗﺖ ﻣﺒﻜﺮ.

وﻳﺴﺘﺨﺪم ﺳﺪرة ﻟﻠﻄﺐ أﻳﻀﺎ ﺳﻤﻚ اﻟـــﺰرد ﻓــﻲ إﺟـــﺮاء ﺑـﺤـﻮث ﺣــﻮل اﻟﺴﻜﺮي واﻟﺴﺮﻃﺎن وأﻣﺮاض اﻟﻘﻠﺐ ﻋﻨﺪ اﻷﻃﻔﺎل ﺣﻴﺚ أﻛــﺪت اﻟـﺪﻛـﺘـﻮرة ﺳﺤﺮ دﻋــﺎس أن ﻫـــﺬه اﻷﺳــﻤــﺎك ﻣـﻨـﺎﺳـﺒـﺔ ﻹﺟــــﺮاء ﺑﺤﻮث ﺣـــﻮل أﻣــــﺮاض ﻋــﺪﻳــﺪة، ﻣـﺸـﻴـﺮة إﻟـــﻰ أن اﻟﻬﺪف ﻫﻮ اﻟﻜﺸﻒ ﻋﻦ اﻟﻄﻔﺮات اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ اﻷﻛﺜﺮ ﺷﻴﻮﻋﺎ ﺑﻴﻦ اﻷﻃﻔﺎل وﻓﻬﻢ أﺳﺒﺎﺑﻬﺎ.

ﻛﻤﺎ ﻟﻔﺘﺖ إﻟــﻰ أﻧــﻪ ﻓـﻲ اﻟـﻮﻗـﺖ اﻟـﺬي ﻳـﺘـﻢ ﻓـﻴـﻪ إﺟــــﺮاء ﺑــﺤــﻮث ﺣــﻮل اﻷﻣـــﺮاض واﻟﻄﻔﺮات اﻟﺘﻲ ﺗﻈﻬﺮ ﻋﻨﺪ اﻟﻨﺴﺎء اﻟﺤﻮاﻣﻞ واﻷﺟﻨﺔ ﻓﻲ اﻷرﺣﺎم، ﻳﺘﻄﻠﻊ ﺳﺪرة ﻟﻠﻄﺐ إﻟﻰ دراﺳﺔ ﻣﺸﺎﻛﻞ اﻟﻌﻘﻢ ﻓﻲ اﻟﻤﺴﺘﻘﺒﻞ.

وﻗﺎﻟﺖ اﻟﺪﻛﺘﻮرة ﺳﺤﺮ دﻋﺎس ﻣﺪﻳﺮة اﻟـﻤـﺨـﺘـﺒـﺮ ﻓــﻲ ﻗــﺴــﻢ اﻟــﺠــﻴــﻨــﻮم اﻟـﻮﻇـﻴـﻔـﻲ ﻷﺳــﻤــﺎك اﻟــــﺰرد ﻓــﻲ ﺳــــﺪرة ﻟــﻠــﻄــﺐ: إن اﻷﻃــﺒــﺎء ﻋـﻨـﺪﻣـﺎ ﻳــﺠــﺪون اﺧــﺘــﻼﻓــﺎ ﺟﻴﻨﻴﺎ

أو ﻃــﻔــﺮة ﺟـﻴـﻨـﻴـﺔ، ﻻ ﻳﺴﺘﻄﻴﻌﻮن إﺑــﻼغ ﻋﺎﺋﻠﺔ اﻟﻤﺮﻳﺾ أن ﻫﺬا ﻫﻮ ﺳﺒﺐ ﻣﺮض ﻃﻔﻠﻬﻢ، ﺣﻴﺚ ﻻ ﻳﻤﻜﻨﻬﻢ اﻟــﺠــﺰم ﺑﻬﺬا وﻟـﺬﻟـﻚ ﻓـﺈن إﻋــﺎدة إﻧـﺸـﺎء ﻫـﺬا اﻻﺧﺘﻼف اﻟـﺠـﻴـﻨـﻲ ﻓــﻲ ﻧــﻤــﻮذج ﺳـﻤـﻚ اﻟــــﺰرد ﺗﺒﻴﻦ ﻣﺪى ﺻﺤﺔ اﻓﺘﺮاض ﺳﺒﺐ اﻟﻤﺮض ﻣﻦ ﻋــﺪﻣــﻪ، ﻣــﺎ ﻳﺴﺎﻋﺪ اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ ﻋﻠﻰ ﻓﻬﻢ ﻣﺎ ﻳﺤﺪث ﻟﻄﻔﻠﻬﻢ ﺑﺸﻜﻞ أﻓـﻀـﻞ، وﻳﺴﺎﻋﺪ اﻷﻃﺒﺎء ﻛﺬﻟﻚ ﻋﻠﻰ ﺗﺤﺪﻳﺪ اﻟﻌﻼج اﻟﻤﻨﺎﺳﺐ وﻃﺮق اﻟﺘﻌﺎﻳﺶ اﻟﻔﻌﺎﻟﺔ ﻣﻊ اﻟﻤﺮض.

وأوﺿﺤﺖ أن أﻛﺜﺮ ﻣﺎ ﻳﺠﻌﻞ أﺳﻤﺎك اﻟـﺰرد ﻣﺜﺎﻟﻴﺔ ﻹﺟـﺮاء ﻣﺜﻞ ﻫﺬه اﻟﺒﺤﻮث، ﻋﺪا ﻋﻦ ﺻﻐﺮ ﺣﺠﻤﻬﺎ وﺳﻬﻮﻟﺔ اﻟﺤﺼﻮل ﻋﻠﻴﻬﺎ، ﻫﻮ أن ﻧﺴﺒﺔ ﻛﺒﻴﺮة ﻣﻦ ﺗﺮﻛﻴﺒﺘﻬﺎ اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ ﺗﺤﺎﻛﻲ اﻷﻣﺮاض اﻟﺒﺸﺮﻳﺔ.

وأﺿـــﺎﻓـــﺖ أن أﺑــــﺮز اﻟـــﺤـــﺎﻻت اﻟـﺘـﻲ اﺳﺘﻘﺒﻠﻬﺎ ﺳﺪرة ﻟﻠﻄﺐ ﻫﻲ ﺣﺎﻟﺔ اﺿﻄﺮاب ﻋﺼﺒﻲ ﺻﻌﺒﺔ وﻧــــﺎدرة ﺟـــﺪا وﻟــﻢ ﻳﺴﺠﻞ ﻣﻨﻬﺎ ﺳــﻮى ٠٥ ﺣــﺎﻟــﺔ ﺣــﻮل اﻟـﻌـﺎﻟـﻢ وأﻧــﻪ ﺑﻌﺪ ﻣﺮاﺟﻌﺔ اﻟﺘﺎرﻳﺦ اﻟﻄﺒﻲ ﻟﻠﻌﺎﺋﻠﺔ، وﺟﺪ اﻷﻃﺒﺎء ﻓﻲ ﺳﺪرة ﻟﻠﻄﺐ أن واﻟﺪة اﻟﻄﻔﻞ ﻛﺎﻧﺖ ﺗﺸﻜﻮ ﻣﻦ ﻗﻠﺔ ﺣﺮﻛﺔ اﻟﺠﻨﻴﻦ أﺛﻨﺎء اﻟﺤﻤﻞ، وﻟﻢ ﻳﺘﻢ ﺗﺤﺪﻳﺪ ﻫﺬه اﻟﺸﻜﻮى ﻓﻲ أي ﻣﻦ اﻟﺤﺎﻻت اﻷﺧﺮى، ﻣﺎ دﻋﺎ اﻟﺒﺎﺣﺜﻴﻦ ﻹﻋـــﺎدة إﻧـﺸـﺎء اﻻﺧـﺘـﻼﻓـﺎت اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ ﻟﺪى اﻟﻄﻔﻞ ﻓﻲ ﻧﻤﻮذج اﻟـﺰرد ﻟﻠﺒﺤﺚ ﻋﻦ ﻫﺬا اﻟﻌﺮض اﻟﻔﺮﻳﺪ.

وﺑــﻌــﺪ إﻧـــﺸـــﺎء ﻧـــﻤـــﻮذج اﻟــــــﺰرد، وﺟــﺪ اﻟﺒﺎﺣﺜﻮن أن اﻻﺧﺘﻼﻓﺎت اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ ﺗﺴﺒﺐ ﺧﻠﻼ ﻓﻲ اﻟﺪﻣﺎغ ﺑﺎﻟﻔﻌﻞ، وﺗﻘﻠﻞ اﻟﻤﻬﺎرات اﻟﺤﺮﻛﻴﺔ ووﻇﻴﻔﺔ اﻟﻌﻀﻼت ﻓﻲ ﻣﺮاﺣﻞ ﻣﺒﻜﺮة ﺟﺪا ﻣﻦ اﻟﻨﻤﻮ، وﻋﻠﻰ اﻟﺮﻏﻢ ﻣﻦ أن ﻫﺬه اﻟﺤﺎﻟﺔ ﻟﻢ ﺗﻘﺪم اﻟﻜﺜﻴﺮ ﻓﻲ ﺳﺒﻴﻞ ﺣـﺴـﻢ اﻟــﻌــﻼج، إﻻ أﻧــﻬــﺎ ﺳــﺎﻋــﺪت اﻷﻃــﺒــﺎء ﻋﻠﻰ ﻓﻬﻢ اﻷﺳﺒﺎب وراء اﻟﻤﺮض وﺗﻘﺪﻳﻢ اﻟﻤﺸﻮرة اﻟﻤﻨﺎﺳﺒﺔ ﻟﻠﻮاﻟﺪﻳﻦ ﺣـﻮل ﻛﻴﻔﻴﺔ اﻟﺘﻌﺎﻣﻞ ﻣﻊ اﻟﺤﻤﻞ ﻓﻲ اﻟﻤﺴﺘﻘﺒﻞ وﻃﻠﺐ اﻟﻤﺴﺎﻋﺪة ﻓﻲ وﻗﺖ ﻣﺒﻜﺮ.

وﻳﺴﺘﺨﺪم ﺳﺪرة ﻟﻠﻄﺐ أﻳًﻀﺎ ﺳﻤﻚ اﻟــﺰرد ﻓـﻲ إﺟــﺮاء ﺑـﺤـﻮث ﺣــﻮل اﻟﺴﻜﺮي واﻟﺴﺮﻃﺎن وأﻣﺮاض اﻟﻘﻠﺐ ﻋﻨﺪ اﻷﻃﻔﺎل ﺣﻴﺚ أﻛــﺪت اﻟـﺪﻛـﺘـﻮرة ﺳﺤﺮ دﻋــﺎس أن ﻫــﺬه اﻷﺳــﻤــﺎك ﻣﻨﺎﺳﺒﺔ ﻹﺟـــﺮاء ﺑﺤﻮث ﺣــﻮل أﻣـــﺮاض ﻋــﺪﻳــﺪة، ﻣـﺸـﻴـﺮة إﻟــﻰ أن اﻟﻬﺪف ﻫﻮ اﻟﻜﺸﻒ ﻋﻦ اﻟﻄﻔﺮات اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ اﻷﻛــــﺜــــﺮ ﺷــﻴــﻮﻋــﺎ ﺑــﻴــﻦ اﻷﻃــــﻔــــﺎل وﻓــﻬــﻢ أﺳﺒﺎﺑﻬﺎ.

ﻛﻤﺎ ﻟﻔﺘﺖ إﻟــﻰ أﻧــﻪ ﻓـﻲ اﻟـﻮﻗـﺖ اﻟـﺬي ﻳـﺘـﻢ ﻓـﻴـﻪ إﺟـــﺮاء ﺑـﺤـﻮث ﺣــﻮل اﻷﻣـــﺮاض واﻟﻄﻔﺮات اﻟﺘﻲ ﺗﻈﻬﺮ ﻋﻨﺪ اﻟﻨﺴﺎء اﻟﺤﻮاﻣﻞ واﻷﺟﻨﺔ ﻓﻲ اﻷرﺣﺎم، ﻳﺘﻄﻠﻊ ﺳﺪرة ﻟﻠﻄﺐ إﻟﻰ دراﺳﺔ ﻣﺸﺎﻛﻞ اﻟﻌﻘﻢ ﻓﻲ اﻟﻤﺴﺘﻘﺒﻞ.