٥٤ ﺳﻤﺔ ﺟﻴﻨﻴﺔ ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺎﻷﻣﺮاض ﺑﻴﻦ ﺳﻜﺎن ﻗﻄﺮ
ﺗـــــﻄـــــﻮﻳـــــﺮ اﺳـــــﺘـــــﺮاﺗـــــﻴـــــﺠـــــﻴـــــﺎت أﻓــــــﻀــــــﻞ ﻻﻛــــــﺘــــــﺸــــــﺎف اﻟـــــــﻤـــــــﺮض وﻋـــــــﻼﺟـــــــﻪ واﻟـــــــﻮﻗـــــــﺎﻳـــــــﺔ ﻣ ــﻨ ــﻪ
اﻟــــﺪوﺣــــﺔ ـ :] أﻋــﻠــﻦ ﻣـﺠـﻤـﻮﻋـﺔ ﻣــﻦ اﻟـﺒـﺎﺣـﺜـﻴـﻦ ﻓﻲ ﻣﺆﺳﺴﺔ ﻗﻄﺮ ﻋﻦ أول وأﻛﺒﺮ دراﺳــﺔ ﺣﻮل اﻻرﺗﺒﺎط اﻟﺠﻴﻨﻲ ﻓـــﻲ اﻟـــﺸـــﺮق اﻷوﺳــــــــﻂ، اﻟــﺘــﻲ ﺗــﻢ ﻧﺸﺮﻫﺎ إﻟـﻜـﺘـﺮوﻧـﻴـﺎ ﺑﻤﺠﻠﺔ ﻧﻴﺘﺸﺮ ﻛﻮﻣﻴﻨﻴﻜﺸﻦ Nature Communications وﻫــﻲ ﻣــﺠــﻠــﺔ ﻋــﻠــﻤــﻴــﺔ راﺋــــــــﺪة ﺗـﻤـﺖ ﻣــﺮاﺟــﻌــﺘــﻬــﺎ ﻋــﻠــﻤــﻴــﺎ وﻣــﺘــﺎﺣــﺔ اﻟــﻮﺻــﻮل وﻣــﻨــﺸــﻮرة ﻣــﻦ ﻗﺒﻞ ﻧــﻴــﺘــﺸــﺮ رﻳــــﺴــــﺮش Nature .Research
وﻗـــــــﺪ ﺳـــﻠـــﻄـــﺖ اﻟـــــﺪراﺳـــــﺔ ﺑـــﻌـــﻨـــﻮان »دراﺳـــــــــﺔ اﻟـﺘـﺴـﻠـﺴـﻞ اﻟﺠﻴﻨﻲ ﻟـﺴـﻜـﺎن ﻗـﻄـﺮ ﺗﻜﺸﻒ ﻋﻦ ارﺗﺒﺎﻃﺎت وراﺛﻴﺔ ﺟﻴﻨﻴﺔ ﺑـ ٥٤ ﺳﻤﺔ ﺳﺮﻳﺮﻳﺔ ذات ﺻﻠﺔ« اﻟــﻀــﻮء ﻋـﻠـﻰ ﻣـﻌـﻠـﻮﻣـﺎت ﺑﺎﻟﻐﺔ اﻷﻫــﻤــﻴــﺔ ﺗــﻮﻓــﺮ ﻓــﻬــﻤــﺎ أﻓـﻀـﻞ ﻟﻠﻌﻮاﻣﻞ اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ اﻟﺘﻲ ﻗﺪ ﺗﺸﻜﻞ ﺧـﻄـﻮرة ﺻﺤﻴﺔ ﻋﻠﻰ اﻟﺴﻜﺎن ﻓﻲ اﻟﻌﺎﻟﻢ اﻟﻌﺮﺑﻲ، ﺑﻤﺎ ﻓﻲ ذﻟﻚ اﻟﻌﻮاﻣﻞ اﻟﻤﺸﺘﺮﻛﺔ ﻣﻊ اﻷﻋﺮاق اﻷﺧﺮى.
ﻗﺎد ﻫﺬه اﻟﺪراﺳﺔ ﻧﺨﺒﺔ ﻣﻦ اﻟﺒﺎﺣﺜﻴﻦ ﻓﻲ ﺟﺎﻣﻌﺔ ﺣﻤﺪ ﺑﻦ ﺧﻠﻴﻔﺔ، ﻋﻀﻮ ﻣﺆﺳﺴﺔ ﻗﻄﺮ، وواﻳـــﻞ ﻛﻮرﻧﻴﻞ ﻟﻠﻄﺐ- ﻗﻄﺮ، إﺣـــــﺪى اﻟــﺠــﺎﻣــﻌــﺎت اﻟـﺸـﺮﻳـﻜـﺔ ﻟــﻤــﺆﺳــﺴــﺔ ﻗــﻄــﺮ، إﻟــــﻰ ﺟـﺎﻧـﺐ ﻋـــﻠـــﻤـــﺎء آﺧــــﺮﻳــــﻦ ﻣــــﻦ ﺗـﺠـﻤـﻊ ﺑﺤﻮث ﺑﺮﻧﺎﻣﺞ ﻗﻄﺮ ﺟﻴﻨﻮم، ﻋﻀﻮ ﻣﺆﺳﺴﺔ ﻗﻄﺮ، وﺷﻤﻠﺖ ﺑــﻴــﺎﻧــﺎت اﻟـﺘـﺴـﻠـﺴـﻞ اﻟـﺠـﻴـﻨـﻮﻣـﻲ اﻟﻜﺎﻣﻠﺔ ﻷﻛﺜﺮ ﻣﻦ ٦ آﻻف ﻓﺮد ﻣﻦ ﺳﻜﺎن ﻗﻄﺮ.
ﺑــﻨــﺎء ﻋــﻠــﻰ ذﻟــــﻚ، ﺑـــﺎت ﻣﻦ اﻟﻤﻤﻜﻦ اﻵن ﺗﺤﺪﻳﺪ اﻟﻌﻼﻣﺎت اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ اﻟﻔﺮﻳﺪة ﻟـﺪى اﻟﺴﻜﺎن اﻟـــــﻌـــــﺮب، واﻟــــﺘــــﻲ ﺗــﺸــﻴــﺮ إﻟـــﻰ ﺧﻄﺮ اﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﻤﺮض ﻣﻌﻴﻦ، ﻣــﺎ ﺳــﻴــﺆﺛــﺮ ﺑـﺸـﻜـﻞ ﻛـﺒـﻴـﺮ ﻋﻠﻰ ﻗـﺪرﺗـﻨـﺎ ﻋـﻠـﻰ ﺗﺸﺨﻴﺺ ﺑﻌﺾ اﻷﻣﺮاض واﻟﺴﻴﻄﺮة ﻋﻠﻴﻬﺎ ﻓﻲ ﻣـﺮاﺣـﻞ ﻣﺒﻜﺮة. ﻛﻤﺎ ﺳﺘﺴﻬﻢ
ﻫـــﺬه اﻟـﻤـﻌـﺮﻓـﺔ اﻟــﺠــﺪﻳــﺪة ﻓﻲ ﺳــﺪ اﻟــﺜــﻐــﺮات ﻋـﻠـﻰ اﻟﺨﺮﻳﻄﺔ اﻟـﻌـﺎﻟـﻤـﻴـﺔ ﻟـﻠـﺠـﻴـﻨـﻮم اﻟـﺒـﺸـﺮي، إذ ﺗـﻤـﺜـﻞ ﺷـﺮﻳـﺤـﺔ ﻛـﺒـﻴـﺮة ﻣﻦ اﻟﺘﺴﻠﺴﻞ اﻟﺠﻴﻨﻲ اﻟﻌﺮﺑﻲ، اﻟﺬي ﻳﻮاﺟﻪ ﻧﻘﺼﺎ ﻓﻲ اﻟﺘﻤﺜﻴﻞ ﻋﻠﻰ اﻟﺨﺮﻳﻄﺔ.
وﺗـــــﻜـــــﻤـــــﻦ أﻫـــــﻤـــــﻴـــــﺔ ﻫـــــﺬه اﻟﺒﻴﺎﻧﺎت ﻓـﻲ أﻧﻬﺎ ﺗﻮﻓﺮ ﻧﻘﻄﺔ ﻣــﺮﺟــﻌــﻴــﺔ وراﺛــــﻴــــﺔ ﻟــﻠــﺴــﻜــﺎن اﻟــــﻘــــﻄــــﺮﻳــــﻴــــﻦ، واﻟــــــﺘــــــﻲ ﻋــﻨــﺪ ﻣــﻘــﺎرﻧــﺘــﻬــﺎ ﻣـــﻊ اﻟــﻤــﺠــﻤــﻮﻋــﺎت اﻟﺴﻜﺎﻧﻴﺔ اﻷﺧﺮى، ﺳﺘﻤﻜﻨﻨﺎ ﻣﻦ ﺗـﺤـﺪﻳـﺪ اﻻﺧــﺘــﻼﻓــﺎت اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ اﻹﺿﺎﻓﻴﺔ، ﺧﺎﺻﺔ ﻣﺎ إذا ﻛﺎﻧﺖ ﻫـــﺬه اﻻﺧــﺘــﻼﻓــﺎت ﻧـــــﺎدرة ﻓﻲ ﻣﺠﻤﻮﻋﺎت ﺳﻜﺎﻧﻴﺔ أﺧﺮى ﻣﺜﻞ اﻷوروﺑــﻴــﻴــﻦ ﻓــﻲ ﺣـﻴـﻦ ﻛﻮﻧﻬﺎ أﻛﺜﺮ ﺷﻴﻮﻋﺎ ﻟــﺪى اﻟﻘﻄﺮﻳﻴﻦ. ﻛــﻤــﺎ ﺗــﺴــﺎﻋــﺪ ﻫـــــﺬه اﻟــﺒــﻴــﺎﻧــﺎت ﻓـــﻲ ﻋــﻤــﻠــﻴــﺔ ﺗــﺼــﻤــﻴــﻢ أدوﻳـــــﺔ أو ﻋــﻼﺟــﺎت ﺟــﺪﻳــﺪة، إذ إﻧﻬﺎ ﺗﺄﺧﺬ ﻓﻲ اﻻﻋﺘﺒﺎر اﻻﺧﺘﻼﻓﺎت اﻟـﺠـﻴـﻨـﻴـﺔ اﻟــﻔــﺮﻳــﺪة اﻟــﻤــﻮﺟــﻮدة ﻟـﺪى اﻟﺴﻜﺎن اﻟﻘﻄﺮﻳﻴﻦ. وﻗﺪ ﺗـﻢ إﻳــﺪاع ﻧﺘﺎﺋﺞ ﻫــﺬا اﻟﻤﺸﺮوع ﻓﻲ ﻗﺎﻋﺪة ﺑﻴﺎﻧﺎت ﻣﺘﺎﺣﺔ ﻣﺠﺎﻧﺎ ﻟـﻠـﺒـﺎﺣـﺜـﻴـﻦ ﻓـــﻲ ﺟــﻤــﻴــﻊ أﻧــﺤــﺎء اﻟﻌﺎﻟﻢ.
وأﻋــﺮب اﻟﺒﺮوﻓﻴﺴﻮر ﺳﻌﻴﺪ إﺳﻤﺎﻋﻴﻞ، ﻣﺪﻳﺮ ﺑﺮﻧﺎﻣﺞ ﻗﻄﺮ ﺟﻴﻨﻮم، ﻋﻀﻮ ﻣﺆﺳﺴﺔ ﻗﻄﺮ، وﺟــــــﺰء ﻣــــﻦ ﻗـــﻄـــﺎع اﻟــﺒــﺤــﻮث واﻟــــﺘــــﻄــــﻮﻳــــﺮ واﻻﺑـــــﺘـــــﻜـــــﺎر ﻓــﻲ اﻟﻤﺆﺳﺴﺔ، ﻋﻦ ﺳﻌﺎدﺗﻪ ﺑﻨﺘﺎﺋﺞ اﻟــﺒــﺤــﺚ ﻗـــﺎﺋـــﻼ: »أﺗــــــﺎح ﺗﺠﻤﻊ
ﺑـﺤـﻮث ﺑـﺮﻧـﺎﻣـﺞ ﻗـﻄـﺮ ﺟﻴﻨﻮم ﻣﻨﺼﺔ ﻟﺪراﺳﺔ ﺗﺴﻠﺴﻞ اﻟﺠﻴﻨﻮم اﻟــﻜــﺎﻣــﻞ وﺑـــﻴـــﺎﻧـــﺎت اﻷوﻣــﻜــﺲ اﻷﺧـــﺮى ﻟﺘﻤﻜﻴﻦ اﻻﻛﺘﺸﺎﻓﺎت اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ ﻓﻲ ﺟﺎﻧﺒﻨﺎ ﻣﻦ اﻟﻌﺎﻟﻢ، واﻟﺘﻲ ﻟﻮﻻ ذﻟﻚ ﺳﻴﻜﻮن ﺗﻤﺜﻴﻠﻬﺎ ﻧﺎﻗﺼﺎ«.
وﻣﻦ ﺟﺎﻧﺒﻪ ﻗﺎل اﻟﺒﺮوﻓﻴﺴﻮر ﻋﻤﺮ اﻟـﺒـﻐـﺎ، اﻟـﻤـﺆﻟـﻒ اﻟﺮﺋﻴﺴﻲ اﻟـﻤـﺸـﺎرك ﻓـﻲ اﻟﺒﺤﺚ وأﺳـﺘـﺎذ اﻟـﺠـﻴـﻨـﻮم واﻟــﻄــﺐ اﻟـﺪﻗـﻴـﻖ ﻓﻲ ﻛﻠﻴﺔ اﻟﻌﻠﻮم اﻟﺼﺤﻴﺔ واﻟﺤﻴﻮﻳﺔ ﺑــﺠــﺎﻣــﻌــﺔ ﺣــﻤــﺪ ﺑـــﻦ ﺧـﻠـﻴـﻔـﺔ: »ﺗﻘﺪم اﻟـﺪراﺳـﺔ رؤى ﺟﺪﻳﺪة ﻓﻲ اﻟﺒﻨﻴﺔ اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ ﻟﻼﺧﺘﺒﺎرات اﻟﻤﻌﻤﻠﻴﺔ اﻹﻛﻠﻴﻨﻴﻜﻴﺔ، وﺗﺤﺪد ﻷول ﻣﺮة اﻻﺧﺘﻼﻓﺎت اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ اﻟﺨﺎﺻﺔ ﺑﺴﻜﺎن ﻗﻄﺮ. ﺗﻈﻬﺮ اﻟـــــﺪراﺳـــــﺔ أﻳـــﻀـــﺎ أن اﻟــﻨــﺘــﺎﺋــﺞ اﻟﻤﺴﺘﺨﻠﺼﺔ ﻣــﻦ اﻟـــﺪراﺳـــﺎت اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ ﻓﻲ اﻟﺴﻜﺎن اﻷوروﺑﻴﻴﻦ ﻻ ﺗﺘﺮﺟﻢ ﺟﻴﺪا ﻋﻨﺪ ﺗﻄﺒﻴﻘﻬﺎ ﻋـــﻠـــﻰ ﺳـــﻜـــﺎﻧـــﻨـــﺎ ﻓـــــﻲ اﻟـــﺸـــﺮق اﻷوﺳﻂ، اﻷﻣﺮ اﻟﺬي ﻳﺪﻋﻮ إﻟﻰ إﺟـــﺮاء اﻟـﻤـﺰﻳـﺪ ﻣــﻦ اﻟــﺪراﺳــﺎت ﻟـــﺘـــﺤـــﺪﻳـــﺪ اﻟـــﺒـــﻨـــﻴـــﺔ اﻟــﺠــﻴــﻨــﻴــﺔ ﻟﻸﻣﺮاض ﻓﻲ ﻣﻨﻄﻘﺘﻨﺎ. ﻧﺤﻦ ﻣﺘﺤﻤﺴﻮن ﻷن اﻟﺪراﺳﺔ ﺗﻤﺜﻞ أﺳـﺎﺳـﺎ ﻟﺘﻄﺒﻴﻖ اﻟﻄﺐ اﻟﺪﻗﻴﻖ ﻓﻲ اﻟﺸﺮق اﻷوﺳﻂ«.
ﻣــﻦ ﺟــﺎﻧــﺒــﻪ، ﻋــﻠــﻖ اﻟــﺪﻛــﺘــﻮر ﻛــــﺎرﺳــــﺘــــﻦ زوري، أﺳــــﺘــــﺎذ اﻟﻔﺴﻴﻮﻟﻮﺟﻴﺎ واﻟﻔﻴﺰﻳﺎء اﻟﺤﻴﻮﻳﺔ وﻣـــﺪﻳـــﺮ ﻣـﺨـﺘـﺒـﺮ اﻟـﻤـﻌـﻠـﻮﻣـﺎت اﻟــﺤــﻴــﻮﻳــﺔ ﻓـــﻲ واﻳــــــﻞ ﻛــﻮرﻧــﻴــﻞ ﻟﻠﻄﺐ - ﻗﻄﺮ- ﻗﻄﺮ، واﻟﻤﺆﻟﻒ اﻟﺮﺋﻴﺴﻲ اﻟﻤﺸﺎرك ﻓﻲ اﻟﺒﺤﺚ: »ﻟﻘﺪ ﻛﺎﻧﺖ رﺣﻠﺔ ﻃﻮﻳﻠﺔ وﻟﻜﻨﻬﺎ ﻧﺎﺟﺤﺔ ﻣﻨﺬ أن ﺗﻢ ﺗﺴﺠﻴﻞ أول ﻣـــﺸـــﺎرك ﻓـــﻲ ﻗــﻄــﺮ ﺑـﻴـﻮﺑـﻨـﻚ، وﺣـــﺘـــﻰ وﺻـــﻠـــﻨـــﺎ إﻟـــــﻰ ﺗـﺤـﻠـﻴـﻞ ﻣـﺠـﻤـﻮﻋـﺔ اﻟــﺒــﻴــﺎﻧــﺎت اﻟــﻮراﺛــﻴــﺔ اﻟـﻬـﺎﺋـﻠـﺔ ﻟـﺮﺑـﻄـﻬـﺎ ﻣــﻊ اﻟـﺴـﻤـﺎت ذات اﻟﺼﻠﺔ ﻃﺒًﻴﺎ. ﺑﺪورﻧﺎ ﻛﺠﺰء ﻣﻦ ﺗﺠﻤﻊ ﺑﺤﻮث ﺑﺮﻧﺎﻣﺞ ﻗﻄﺮ ﺟﻴﻨﻮم ﻟﻠﺒﺤﻮث، ﻓﺈﻧﻨﺎ ﻧﻔﺨﺮ ﺑـﺎﻟـﻤـﺴـﺎﻫـﻤـﺔ ﻓــﻲ ﻫـــﺬا اﻟﺒﺤﺚ واﻟـﻤـﺴـﺎﻋـﺪة ﻓـﻲ دﻋــﻢ اﻟﺠﻬﻮد اﻟـﺪوﻟـﻴـﺔ اﻟـﺮاﻣـﻴـﺔ ﻟﻠﺘﻮﺻﻞ إﻟﻰ ﻓﻬﻢ أﻓﻀﻞ ﻟﻠﺠﻴﻨﻮم اﻟﺒﺸﺮي«.
ﻣـﻦ ﺧــﻼل إﺟـــﺮاء ﺗﻘﻴﻴﻤﺎت ﻣﻔﺼﻠﺔ ﻟﻠﻤﺘﻐﻴﺮات اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ ﻋﺒﺮ اﻟﺠﻴﻨﻮم اﻟﻜﺎﻣﻞ ﻟﺪى ٨١٢٦ ﻓﺮدا، ﺑﻤﺎ ﻓﻲ ذﻟﻚ ﺑﻴﺎﻧﺎت ﻣﻦ ٥٤ ﺳﻤﺔ ذات أﺛــﺮ إﻛﻠﻴﻨﻴﻜﻲ، ﺣـــﺪدت ﻫــﺬه اﻟــﺪراﺳــﺔ ﺣﻮاﻟﻲ ٠٠٣ إﺷــــﺎرة وراﺛــﻴــﺔ ﻣﺴﺘﻘﻠﺔ. ﺗـــﻢ اﻟــﻌــﺜــﻮر ﻋــﻠــﻰ ﺑــﻌــﺾ ﻫــﺬه اﻹﺷـــــــــــﺎرات ﻓــــﻲ اﻟـــﻐـــﺎﻟـــﺐ ﻓـﻲ اﻟﺴﻜﺎن اﻟﻘﻄﺮﻳﻴﻦ، وﺗﻢ ﺗﺄﻛﻴﺪ ﻫﺬه اﻟﻨﺘﺎﺋﺞ ﻣﻦ ﺧﻼل دراﺳﺔ ٨٦٧٧ ﻋﻴﻨﺔ إﺿﺎﻓﻴﺔ ﻣﻦ ﻗﻄﺮ ﺑﻴﻮﺑﻨﻚ، ﻋﻀﻮ ﻣﺆﺳﺴﺔ ﻗﻄﺮ.
ﺗــﺠــﺮى دراﺳــــﺎت اﻻرﺗــﺒــﺎط اﻟــﺠــﻴــﻨــﻲ ﻋـــــﺎدة ﻟـﻠـﺘـﺤـﻘـﻖ ﻣﻤﺎ إذا ﻛـــــﺎن اﻟــﻤــﺘــﻐــﻴــﺮ اﻟــﺠــﻴــﻨــﻲ ﻣـــﺮﺗـــﺒـــًﻄـــﺎ ﺑــــﻤــــﺮض ﻣــﻌــﻴــﻦ، وﺑـــﻤـــﺠـــﺮد ﺗـــﺤـــﺪﻳـــﺪ ارﺗــــﺒــــﺎط وراﺛــــــــــﻲ ﺟـــــﺪﻳـــــﺪ، ﻳــﺴــﺘــﺨــﺪم اﻟــﺒــﺎﺣــﺜــﻮن ﻫــــﺬه اﻟـﻤـﻌـﻠـﻮﻣـﺎت ﻟﺘﻄﻮﻳﺮ اﺳﺘﺮاﺗﻴﺠﻴﺎت أﻓﻀﻞ ﻻﻛــﺘــﺸــﺎف اﻟـــﻤـــﺮض وﻋــﻼﺟــﻪ واﻟﻮﻗﺎﻳﺔ ﻣﻨﻪ. وﻳﻤﻜﻦ اﺳﺘﻘﺮاء ﻧــﺘــﺎﺋــﺞ اﻟــــﺪراﺳــــﺔ ﻟــﻠــﻌــﺪﻳــﺪ ﻣﻦ اﻷﻣﺮاض ﻣﺜﻞ ﻣﺮض اﻟﺴﻜﺮي وأﻣـــــــﺮاض اﻟــﻘــﻠــﺐ واﻷوﻋـــﻴـــﺔ اﻟﺪﻣﻮﻳﺔ أو ﺣﺘﻰ ﺷﺪة اﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﻜﻮﻓﻴﺪ-٩١، إﻻ أن ﻫــﻨــﺎك ﺣﺎﺟﺔ إﻟــﻰ إﺟــﺮاء اﻟﻤﺰﻳﺪ ﻣﻦ اﻟﺪراﺳﺎت ﻟﺘﺤﺪﻳﺪ اﻻﺧﺘﻼﻓﺎت اﻟﺠﻴﻨﻴﺔ اﻟﺨﺎﺻﺔ ﺑﻘﻄﺮ وذات اﻟﺼﻠﺔ ﺑﺎﻷﻣﺮاض.