ﺗﻮﻗﻌﺎت ﺑﺈﺟﺎزة أول ﻋﻼج ﺟﻴﻨﻲ ﻟﻠﻌﻤﻰ اﻟﻮراﺛﻲ اﻟﻴﻮم

اﺧﺘﺒﺎرات دﻗﻴﻘﺔ ﻟﻠﺸﻢ ﻟﻠﻜﺸﻒ اﳌﺒﻜﺮ ﻋﻦ ﻣﺮﺿﻲ أﻟﺰﻫﺎﳝﺮ وﺑﺎرﻛﻨﺴﻮن

أول ﻋــــﻼج ﺟــﻴــﻨــﻲ ﻳــﻤــﻜــﻦ أن ﻳــﺪﺧــﻞ ﺣـﻴـﺰ اﻟـﻌـﻤـﻞ ﻓــﻲ اﻟــﻮﻻﻳــﺎت اﳌــــﺘــــﺤــــﺪة، ﻓـــﻴـــﻤـــﺎ ﻳــــﻄــــﻮر ﻋــﻠــﻤــﺎء أﻣﻴﺮﻛﻴﻮن اﺧﺘﺒﺎرا ﻟﻠﺸﻢ ﻟﻠﻜﺸﻒ اﳌـــﺒـــﻜـــﺮ ﻋـــــﻦ ﻣــــﺮﺿــــﻲ أﻟـــﺰﻫـــﺎﻳـــﻤـــﺮ وﺑﺎرﻛﻨﺴﻮن .

وﻣﻦ اﳌﻘﺮر أن ﻳﻨﻈﺮ اﳌﺠﻠﺲ اﻻﺳــــﺘــــﺸــــﺎري ﻟـــــ »وﻛــــﺎﻟــــﺔ اﻟــــﻐــــﺬاء واﻟــــــــــــــــﺪواء اﻷﻣـــــﻴـــــﺮﻛـــــﻴـــــﺔ« اﻟــــﻴــــﻮم اﻟﺨﻤﻴﺲ، ﻓﻲ اﺗﺨﺎذ ﻗﺮار ﻹﺟﺎزة اﻟـﻌـﻼج اﻟﺠﻴﻨﻲ اﻟﺠﺪﻳﺪ ﻟﻠﻌﻤﻰ، اﳌﺴﻤﻰ » ﻟﻮﻛﺴﺘﻴﺮﻧﺎ « ، Luxterna ، اﻟـﺬي وﺻﻒ ﺑﺄﻧﻪ اﺧﺘﺮاق ﻋﻠﻤﻲ، واﻟــﺬي ﻳﺴﺘﻬﺪف ﻣﺮﺿﺎ ﻣﺘﻮارﺛﺎ ﻳـــﺴـــﻤـــﻰ Leber congenital» «amaurosis ﻧﺴﺒﺔ إﻟــﻰ ﻣﻜﺘﺸﻔﻪ اﻟــﺪﻛــﺘــﻮر ﺗـــﻴـــﻮدور ﻟـﻴـﺒـﺮ، وﻳﻌﻨﻲ اﺳﻢ اﳌﺮض أﻧﻪ »ﻳﺼﻴﺐ اﻹﻧﺴﺎن ﻣﻨﺬ اﻟﻮﻻدة وﻻ ﻳﺤﺪث ﺑﺴﺒﺐ ورم ﻓﻲ اﻟﻌﲔ .«

وﻳــﺤــﺪث اﳌـــﺮض ﻋـﻨـﺪ وﺟــﻮد ﺟﲔ ﻣﺸﻮه ﻣﺘﻮارث ﻫﻮ » «RPE ٥٦ ، وﻻ ﻳﻮﺟﺪ ﻓﻲ اﻟﻌﺎﻟﻢ ﺳﻮى ٦ آﻻف ﺷـــﺨـــﺺ ﻣــــﺼــــﺎب ﺑــــﻬــــﺬا اﻟـــﺠـــﲔ. وﻫﺬا اﻟﺠﲔ ﻫﻮ واﺣﺪ ﻣﻦ ﻣﺎﺋﺘﻲ ﺟـﲔ ﻋﺜﺮ ﻋﻠﻴﻬﺎ اﻟـﻌـﻠـﻤـﺎء، ﻳـﺆدي ﺗــﺸــﻮﻫــﻬــﺎ إﻟـــــﻰ ﺣــــــﺪوث ﻣـﺨـﺘـﻠـﻒ أﻣﺮاض اﻟﻌﻤﻰ اﻟﻮراﺛﻴﺔ.

وﻳــﻌــﺎﻧــﻲ اﻷﺷـــﺨـــﺎص اﻟــﺬﻳــﻦ ﻳـﺤـﻤـﻠـﻮن اﻟــﺠــﲔ ﻣــﻦ ﻋـــﺪم إﻧــﺘــﺎج ﺑــﺮوﺗــﲔ ﺗـﺤـﺘـﺎﺟـﻪ ﺷـﺒـﻜـﻴـﺔ اﻟـﻌـﲔ اﻟــﺘــﻲ ﺗــﻌــﻤــﻞ ﻋـــــﺎدة ﻋــﻠــﻰ ﺗـﺤـﻮﻳـﻞ اﻟﻀﻮء اﻟﺴﺎﻗﻂ ﻋﻠﻴﻬﺎ إﻟﻰ إﺷﺎرات ﺗــﺮﺳــﻞ إﻟــﻰ اﻟــﺪﻣــﺎغ. وﻟـــﺬا ﻻ ﻳـﺮى اﳌﺼﺎﺑﻮن إﻻ أﺷﻜﺎﻻ ﻣﺸﻮﺷﺔ أو أﺿـــﻮاء ﺳـﺎﻃـﻌـﺔ. وﻳــﺘـﻔـﺎوت ﻣـﺪى اﻟـﺒـﺼـﺮ ﻣــﻦ ﻣــﺮﻳــﺾ إﻟــﻰ آﺧـــﺮ، إﻻ أن ﻏﺎﻟﺒﻴﺔ اﳌﺼﺎﺑﲔ ﻻ ﻳﻠﺒﺜﻮن أن ﻳﻔﻘﺪوا أﺑﺼﺎرﻫﻢ .

وﻳﻨﺘﻘﻞ ﻫﺬا اﻟﺠﲔ اﳌﺸﻮه ﻣﻦ ﺟﻴﻞ إﻟـﻰ ﺟﻴﻞ ﻣﻦ دون أن ﺗﻈﻬﺮ ﺗــﺄﺛــﻴــﺮاﺗــﻪ، إﻻ أن اﻷﻃـــﻔـــﺎل اﻟــﺬﻳــﻦ ﻳﺮﺛﻮن ﻧﺴﺨﺘﲔ ﻣﻦ اﻟﺠﲔ اﳌﺸﻮه ﻳﺼﺎﺑﻮن ﺑﺎﳌﺮض. وﻳﺸﻌﺮ اﻵﺑﺎء ﻏﺎﻟﺒﺎ ﺑﺎﻟﺪﻫﺸﺔ ﻋﻨﺪ وﻻدة ﻃﻔﻞ أﻋﻤﻰ ﻟﺪﻳﻬﻢ .

واﺧــﺘــﺒــﺮ اﻟـــﻌـــﻼج ﻻﺳــﺘــﺒــﺪال اﻟﺠﲔ اﳌﺸﻮه وذﻟﻚ ﺑﺰرع ﺟﲔ ﺳﻠﻴﻢ ﻣﺤﻠﻪ . وﻗﺪ أﻇﻬﺮت أﺑﺤﺎث أﺟﺮﺗﻬﺎ ﺷـﺮﻛـﺔ »ﺳــﺒــﺎرك ﺛﻴﺮاﺑﻴﻮﺗﻴﻜﺲ« وﻧـﻔـﺬﺗـﻬـﺎ اﻟــﺪﻛــﺘــﻮرة ﺟــﲔ ﺑﻴﻨﻴﺖ اﻟﺒﺎﺣﺜﺔ ﺑﺠﺎﻣﻌﺔ ﺑﻨﺴﻠﻔﺎﻧﻴﺎ ﻣﻊ زوﺟﻬﺎ اﻟﺪﻛﺘﻮر أﻟﺒﺮت ﻣﻜﻐﻮاﻳﺮ ﺑـﻤـﺴـﺘـﺸـﻔـﻰ ﻓــﻴــﻼدﻟــﻔــﻴــﺎ، أن ﻫــﺬا اﻟﻌﻼج اﻟﺠﻴﻨﻲ آﻣﻦ وأﻧﻪ أدى إﻟﻰ ﺗﺤﺴﻦ اﻟـﺮؤﻳـﺔ ﻟـﺪى ﻛﻞ اﳌﺼﺎﺑﲔ اﻟـــﺬي ﺧـﻀـﻌـﻮا ﻟــﻪ ﺗـﻘـﺮﻳـﺒـﺎ، وﻓـﻘـﺎ ﻟﻮﻛﺎﻟﺔ » أﺳﻮﺷﻴﻴﺘﺪ ﺑﺮﻳﺲ .«

وإذا واﻓﻖ اﳌﺠﻠﺲ اﻻﺳﺘﺸﺎري ﻟﻠﻮﻛﺎﻟﺔ ﻋﻠﻰ اﻟﻌﻼج، ﻓﺈﻧﻪ ﺳﻴﺼﺒﺢ اﻷول ﻣــﻦ ﻧــﻮﻋــﻪ ﻟــﻌــﻼج اﻷﻣــــﺮاض اﻟﻮراﺛﻴﺔ، اﻟﺬي ﻳﺨﻀﻊ ﻟﻪ اﳌﺮﻳﺾ ﻣﺒﺎﺷﺮة. وﻗﺪ أﺟﺎزت اﻟﻮﻛﺎﻟﺔ ﺣﺘﻰ اﻵن ﻋــﻼﺟـﺎ ﺟﻴﻨﻴﺎ واﺣـــﺪا ﻟﻌﻼج اﻟﺴﺮﻃﺎن ﺑﻮاﺳﻄﺔ ﻫﻨﺪﺳﺔ ﺧﻼﻳﺎ اﻟﺪم داﺧﻞ اﳌﺨﺘﺒﺮ.

وﺧـــﻀـــﻊ ﻟـــﻠـــﻌـــﻼج ﻛــﺜــﻴــﺮ ﻣـﻦ اﻷﻃﻔﺎل؛ ﻣﻨﻬﻢ ﻛﻮل ﻛﺎرﺑﺮ وأﺧﺘﻪ ﻛﺎروﻟﲔ ﻣﻦ ﻣﺪﻳﻨﺔ ﻟﻴﺘﻞ روك ﻓﻲ ﺗﺮﻛﻨﺴﺎس، اﻟﻠﺬان أﺻﻴﺒﺎ ﺑﺎﳌﺮض اﻟﻮراﺛﻲ. وﺑﺪأ ﻛﻮل، وﻋﻤﺮه اﻵن ١١ ﻋـﺎﻣـﺎ، اﻟـﻌـﻼج ﻣﻨﺬ ﻋﻤﺮ اﻟﺜﺎﻣﻨﺔ، وﻗـــــﺎل إن ﻋـــــﻮدة اﻟــﺒــﺼــﺮ إﻟــﻴــﻪ ﻗﺪ ﻏــﻴــﺮت ﻛــﻞ ﻣـﻌـﺮﻓـﺘـﻪ ﻟــﻠــﻌــﺎﻟــﻢ، وﻗــﺪ ﺳـــــﺄل واﻟــــﺪﺗـــــﻪ ﻋــــﻦ اﻷﺿـــــــــﻮاء ﻓـﻲ اﻟﺴﻤﺎء، ﻓﺄﺟﺎﺑﺘﻪ : » إﻧﻬﺎ اﻟﻨﺠﻮم !« أﻣﺎ أﺧﺘﻪ ﻛﺎروﻟﲔ )٣١ ﻋﺎﻣﺎ( ﻓﻠﻢ ﺗـﻜـﻦ ﺗـﺘـﺼـﻮر ﻣﻄﻠﻘﺎ أن اﻷﻣــﻄــﺎر واﻟﺜﻠﻮج ﺗﻬﻄﻞ ﻣﻦ اﻟﺴﻤﺎء.

وﻓـــــــﻲ ﺗـــــﺠـــــﺎرب إﻛــﻠــﻴــﻨــﻴــﻜــﻴــﺔ أﺟـــــﺮﻳـــــﺖ ﻓـــــﻲ ﺟـــﺎﻣـــﻌـــﺔ روﻛـــﻔـــﻠـــﺮ، ﺗـــﺴـــﺎﻫـــﻢ ﻧــﻴــﺸــﺎ ﺑــــــﺮدﻫـــــﺎن، وﻫـــﻲ ﺷﺎﺑﺔ ﻓﻲ اﻟﺤﺎدﻳﺔ واﻟﻌﺸﺮﻳﻦ ﻣﻦ ﻋــﻤــﺮﻫــﺎ ﻣــﺼــﺎﺑــﺔ ﻣــﻨــﺬ ﻋــﻤــﺮ ﻣﺒﻜﺮ ﺑـﺘـﺪﻫـﻮر ﺣـﺎﺳـﺔ اﻟـﺸـﻢ ﻟـﺪﻳـﻬـﺎ، ﻣﻊ اﻟﻌﻠﻤﺎء ﻓﻲ ﺗﻄﻮﻳﺮ اﺧﺘﺒﺎر ﺟﺪﻳﺪ ﻟﻠﺸﻢ ﻟﺘﺤﺴﲔ ﻋﻤﻠﻴﺎت ﺗﺸﺨﻴﺺ ﻣﺮض أﻟﺰﻫﺎﻳﻤﺮ؛ وﻫﻮ أﺣﺪ أﻣﺮاض اﻟـﻌـﺘـﻪ، وﻣــﺮض ﺑـﺎرﻛـﻨـﺴـﻮن اﻟــﺬي ﻳﺴﺒﺐ اﻟﺸﻠﻞ اﻟﺮﻋﺎش.

وﻳﺴﺒﺐ ﺗﺪﻫﻮر اﻟـﻘـﺪرة ﻋﻠﻰ اﻟــﺸــﻢ ﺣـــﺪوث اﺧــﺘــﻼل ﻓــﻲ ﺷﻬﻴﺔ اﻹﻧـﺴـﺎن واﺿـﻄـﺮاب ﻓـﻲ اﻟﺘﻌﺎﻣﻞ اﻻﺟﺘﻤﺎﻋﻲ، وﻳــﺆدي أﺣﻴﺎﻧﺎ إﻟﻰ اﻟــﻌــﺰﻟــﺔ واﻟــﻘــﻠــﻖ وﺣـــﺘـــﻰ اﻟــﻜــﺂﺑــﺔ. وﻳﻘﻮل ﻟﻴﺰﻟﻲ ﻓﻮﺳﻬﺎل، اﻟﺒﺎﺣﺚ ﻓــﻲ اﻟـﻌـﻠـﻮم اﻟﻌﺼﺒﻴﺔ ﺑﺎﻟﺪاﻣﻌﺔ، إن »اﻟﻨﺎس ﻳﺨﻀﻌﻮن ﻻﺧﺘﺒﺎرات ﻋﻠﻰ اﻟﺒﺼﺮ وﻋـﻠـﻰ اﻟﺴﻤﻊ ﻃﻴﻠﺔ ﺣـﻴـﺎﺗـﻬـﻢ، إﻻ أﻧــﻬــﻢ ﻻ ﻳﺨﻀﻌﻮن إﻻ ﻧــــــﺎدرا ﻟــﻔــﺤــﺺ ﺣـــﺎﺳـــﺔ اﻟــﺸــﻢ ﻟﺪﻳﻬﻢ .«

وﻳﻌﺎﻧﻲ اﳌﺼﺎﺑﻮن ﻣﻦ ﻓﻘﺪان اﻟــﺸــﻢ ﻧــﺘــﻴــﺠــﺔ أﺳـــﺒـــﺎب ﻣـﺨـﺘـﻠـﻔـﺔ؛ ﻣﻨﻬﺎ اﻟـﺘـﻌـﺮض ﻟﻀﺮﺑﺔ رأس، أو ﺣﺪوث ﻋﺪوى اﻟﺠﻴﻮب اﻷﻧﻔﻴﺔ، ﺑﻞ وﺣﺘﻰ ﺑﺴﺒﺐ ﻧﺰﻟﺔ ﺑﺮد، وﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ ﺑﺮدﻫﺎن ﻓﺈﻧﻬﺎ ﺗﻌﺘﻘﺪ أﻧﻬﺎ ﻓﻘﺪت ﺣﺎﺳﺔ اﻟﺸﻢ وﻫﻲ ﺻﻐﻴﺮة، إﻻ أن اﻷﻃﺒﺎء ﻟﻢ ﻳﻬﺘﻤﻮا ﺑﺤﺎﻟﺘﻬﺎ.

وﻟﺬا ﻳﻄﺎﻟﺐ اﻟﺨﺒﺮاء اﻷﻃﺒﺎء ﺑﺎﻻﻫﺘﻤﺎم ﺑﻔﺤﺺ ﺣﺎﺳﺔ اﻟﺸﻢ. وﻳﻮﺟﺪ ﺣﺎﻟﻴﺎ ﻋﺪد ﻣﻦ اﺧﺘﺒﺎرات اﻟﺸﻢ، إﻻ أﻧﻬﺎ ﺗﻌﺘﻤﺪ ﻋﻠﻰ ﺗﻘﻴﻴﻢ اﳌـــﺮﺿـــﻰ ﻟـــﻠـــﺮواﺋـــﺢ، ﻣــﺜــﻞ راﺋــﺤــﺔ رﺣﻴﻖ اﻟﺰﻫﻮر، أو ﺟﺰﻳﺌﺎت ﻣﻮاد ﻛﻴﻤﻴﺎﺋﻴﺔ. إﻻ أن ﻣﺨﺘﻠﻒ اﻷﻓﺮاد، ﺣﺘﻰ اﻟﺬﻳﻦ ﻳﻤﺘﻠﻜﻮن ﺣﺎﺳﺔ ﺷﻢ ﺳﻠﻴﻤﺔ، ﻳﺘﻔﺎوﺗﻮن ﻓـﻲ ﺗﻘﻴﻴﻤﻬﻢ رواﺋﺢ ﺗﻠﻚ اﳌﻮاد.

وﻗــــﺪ ﺣـــــﺎول ﺑــﺎﺣــﺜــﻮ ﺟـﺎﻣـﻌـﺔ روﻛـﻔـﻠـﺮ اﻻﻟــﺘــﻔــﺎف ﻋـﻠـﻰ ﻣـﺜـﻞ ﻫـﺬا اﻟﺘﻔﺎوت ﺑﺘﻄﻮﻳﺮ ﻣﺎ أﻃﻠﻘﻮا ﻋﻠﻴﻬﺎ اﺳــﻢ » اﻟــﺮاﺋــﺤــﺔ اﻟــﺒــﻴــﻀــﺎء « ، وﻫـﻲ راﺋﺤﺔ ﻣﺘﻤﻴﺰة ﻏﻴﺮ ﻣﻌﺮوﻓﺔ ﻧﺎﺗﺠﺔ ﻋــــﻦ ﺧـــﻠـــﻂ ﻣــــــﻮاد ﻣــﺨــﺘــﻠــﻔــﺔ. وﻗـــﺪ ﺳﻤﻴﺖ ﻫﺬه اﻟﺮاﺋﺤﺔ ﺑـ » اﻟﺒﻴﻀﺎء « ﻋﻠﻰ ﻏـﺮار ﺗﺴﻤﻴﺔ اﻟﻠﻮن اﻷﺑﻴﺾ اﻟﺬي ﻳﺘﻮﻟﺪ ﻋﺎدة ﻋﻦ ﻣﺰج ﻋﺪد ﻣﻦ أﻟﻮان اﻟﻄﻴﻒ اﻟﺸﻤﺴﻲ.

وﻗﺎل اﻟﺒﺎﺣﺜﻮن اﻟﺬﻳﻦ ﻧﺸﺮوا ﻧﺘﺎﺋﺞ دراﺳﺘﻬﻢ ﻓﻲ ﻣﺠﻠﺔ »أﻋﻤﺎل اﻷﻛـــﺎدﻳـــﻤـــﻴـــﺔ اﻟــﻮﻃــﻨــﻴــﺔ ﻟــﻠــﻌــﻠــﻮم« إﻧـﻬـﻢ ﻣــﺰﺟــﻮا ٠٣ راﺋــﺤــﺔ ﺗﻨﺘﺠﻬﺎ ﺟﺰﻳﺌﺎت ﻣﻦ ﺷﺘﻰ اﳌـﻮاد، ﻟﺘﻮﻟﻴﺪ اﻟﺮاﺋﺤﺔ اﻟﺠﺪﻳﺪة اﻟﺘﻲ اﺳﺘﺨﺪﻣﺖ ﻓــﻲ اﺧــﺘــﺒــﺎرﻳــﻦ ﻣـﻨـﻔـﺼـﻠـﲔ؛ اﻷول ﻟﻠﺘﻤﻴﺰ ﺑﻴﻨﻬﺎ وﺑﲔ رواﺋـﺢ ﻏﺎﻟﺒﺔ ﻋـــﻠـــﻴـــﻬـــﺎ، واﻟـــــﺜـــــﺎﻧـــــﻲ ﻟـــﻺﺣـــﺴـــﺎس ﺑﺘﺮﻛﻴﺰ ﻣﻨﺨﻔﺾ ﺟﺪا ﻣﻦ اﻟﺮاﺋﺤﺔ اﻟﺒﻴﻀﺎء .

وأﻇــــﻬــــﺮت اﺧــــﺘــــﺒــــﺎرات اﻟــﺸــﻢ اﻟـــــﺠـــــﺪﻳـــــﺪة ﻓـــــﻲ اﻟــــﺠــــﺎﻣــــﻌــــﺔ وﻓــــﻲ ﻣﺴﺘﺸﻔﻰ اﳌﺤﺎرﺑﲔ اﻟﻘﺪﻣﺎء ﻓﻲ ﺗــﺎﻳــﻮان، اﻟــﻘــﺪرة ﻋﻠﻰ اﻟﻜﺸﻒ ﻋﻦ ﺗﺪﻫﻮر ﺣﺎﺳﺔ اﻟﺸﻢ ﺑﺸﻜﻞ ﻣﻮﺛﻮق أﻛﺜﺮ ﻣﻦ اﻻﺧﺘﺒﺎرات اﻟﺤﺎﻟﻴﺔ.

ﻛﻮل وﻛﺎروﻟﲔ ﻛﺎرﺑﺮ اﻟﻠﺬان ﻋﺎد إﻟﻴﻬﻤﺎ اﻟﺒﺼﺮ ﺑﻌﺪ ﻧﺠﺎح اﻟﻌﻼج