أﻛﺜﺮ ﻣﻦ ٦ آﻻف ﻣﺮض ﻧﺎدر ﺗﺼﻴﺐ اﳌﻼﻳﲔ ﺣﻮل اﻟﻌﺎﻟﻢ

»اﻟﻴﻮم اﻟﻌﺎﳌﻲ ﻟﻸﻣﺮاض اﻟﻨﺎدرة«

ﻳـﺤـﺘـﻔـﻞ اﻟــﻌــﺎﻟــﻢ ﻳــــﻮم ٨٢ ﻓــﺒــﺮاﻳــﺮ )ﺷـﺒـﺎط( ﻣـﻦ ﻛـﻞ ﻋــﺎم، ﺑﺎﻟﻴﻮم اﻟﻌﺎﳌﻲ ﻟــــﻸﻣــــﺮاض اﻟـــــﻨـــــﺎدرة، ﻟـــﺮﻓـــﻊ ﻣــﺴــﺘــﻮى اﻟﻮﻋﻲ ﺑﲔ أﻓـﺮاد اﻟﺠﻤﻬﻮر وﺻﺎﻧﻌﻲ اﻟﻘﺮار واﻟﺒﺎﺣﺜﲔ واﳌﻬﻨﻴﲔ اﻟﺼﺤﻴﲔ وأي ﺷــﺨــﺺ ﻟــﺪﻳــﻪ اﻫــﺘــﻤــﺎم ﺣﻘﻴﻘﻲ ﺑـــﺎﻷﻣـــﺮاض اﻟـــﻨـــﺎدرة وﺗــﺄﺛــﻴــﺮﻫــﺎ ﻋﻠﻰ ﺣﻴﺎة اﳌﺮﺿﻰ. ﺗﻢ اﻻﺣﺘﻔﺎل ﺑﺄول ﻳﻮم ﻓﻲ ﻋﺎم ٨٠٠٢ ﻓﻲ ٩٢ ﻓﺒﺮاﻳﺮ )ﺷﺒﺎط(، وﻫﻮ ﺗﺎرﻳﺦ »ﻧﺎدر« ﻳﺤﺪث ﻣﺮة واﺣﺪة ﻓــﻘــﻂ ﻛــــﻞ أرﺑــــــﻊ ﺳــــﻨــــﻮات، وﻋــﻠــﻴــﻪ ﺗـﻢ اﻋﺘﻤﺎد اﻟـﻴـﻮم اﻷﺧـﻴـﺮ ﻣـﻦ ﻫــﺬا اﻟﺸﻬﺮ ﻛﻮﻧﻪ ﺷﻬﺮا ﻣﻌﺮوﻓﺎ ﺑﺎﺣﺘﻮاﺋﻪ ﻋـﺪدا »ﻧﺎدرا« ﻣﻦ اﻷﻳﺎم.

إن ﺑﻨﺎء اﻟﻮﻋﻲ ﺑﺎﻷﻣﺮاض اﻟﻨﺎدرة ﻣــﻬــﻢ ﻟــﻠــﻐــﺎﻳــﺔ ﻷن واﺣــــــﺪا ﻣـــﻦ ﻛـــﻞ ٠٢ ﺷﺨﺼﺎ ﺳﻴﻌﻴﺶ ﻣﻊ ﻣﺮض ﻧﺎدر ﻓﻲ ﻣﺮﺣﻠﺔ ﻣﺎ ﻣﻦ ﺣﻴﺎﺗﻪ. وﻻ ﻳﻮﺟﺪ ﻋﻼج ﻟـﻐـﺎﻟـﺒـﻴـﺔ اﻷﻣـــــﺮاض اﻟـــﻨـــﺎدرة واﻟـﻌـﺪﻳـﺪ ﻣﻨﻬﺎ ﻻ ﻳﺘﻢ ﺗﺸﺨﻴﺼﻪ، وﺗـﺰﻳـﺪ ﻫﺬه اﻟﺤﻘﻴﻘﺔ ﻛﺜﻴﺮا ﻣﻦ اﻷﻟﻢ واﳌﻌﺎﻧﺎة ﻟﺪى اﳌﺮﺿﻰ وأﺳﺮﻫﻢ.

ﺗﺤﺪث إﻟﻰ »ﺻﺤﺘﻚ« اﻟﺒﺮوﻓﺴﻮر أ.د. ﻛــﻤــﺎل وﻫــﻴــﺐ اﻟـﻐـﻼﻳـﻴـﻨـﻲ أﺳـﺘـﺎذ واﺳــــﺘــــﺸــــﺎري أﻣــــــــﺮاض اﻟـــﻘـــﻠـــﺐ وﻛــﻴــﻞ ﻛﻠﻴﺔ اﻟﻄﺐ ﺟﺎﻣﻌﺔ اﳌﻠﻚ ﻋﺒﺪ اﻟﻌﺰﻳﺰ وﺗــﺨــﺼــﺺ دﻗـــﻴـــﻖ ﻓـــﻲ ﻋــــﻼج ﺿﻌﻒ ﻋﻀﻠﺔ اﻟﻘﻠﺐ واﻟﻀﻐﻂ – ﻓﻘﺎل إﻧﻪ ﺑﲔ ﻳـــﻮم وﻟـﻴـﻠـﺔ أﺻــﺒــﺢ اﻟــﻌــﺎﻟــﻢ ﻻ ﻳـــﺮى إﻻ ﻛﻮروﻧﺎ ﻟﺪرﺟﺔ أن اﻟﻨﻈﺎم اﻟﺼﺤﻲ ﻓﻲ اﻟﺪول ﺗﺤﻮل إﻟﻰ ﻫﺪف أوﺣﺪ ﻟﻠﺴﻴﻄﺮة ﻋﻠﻰ اﻟﻮﺑﺎء اﳌﻔﺎﺟﺊ. وﻟﻜﻦ وﻣﻊ ﻣﺮور اﻟﻮﻗﺖ ﺑﺪأ ﻳﺘﻀﺢ ﻟﻠﻤﺠﺘﻤﻊ اﻟﻄﺒﻲ أن اﻷﻣــــﺮاض اﻷﺧــــﺮى اﳌـﺰﻣـﻨـﺔ ﻟــﻢ ﺗﺨﺘﻒ أو ﺗﻘﻞ اﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﻬﺎ ﺑﻞ ﺣﺪث اﻟﻌﻜﺲ ﺗـﻤـﺎﻣـﺎ ﺣـﻴـﺚ زادت ﻣــﻌــﺪﻻت اﻟﻀﻐﻂ واﻟﺴﻜﺮ وأﻣــﺮاض اﻟﻘﻠﺐ وﻏﻴﺮﻫﺎ ﻣﻦ اﻷﻣـــــﺮاض اﻟــﺘــﻲ ﺗــﺤــﺘــﺎج إﻟـــﻰ ﻣﺘﺎﺑﻌﺔ دورﻳــﺔ ﺑﺴﺒﺐ اﻧﺸﻐﺎﻟﻨﺎ ﻓـﻲ ﻣﺤﺎرﺑﺔ اﻟﻮﺑﺎء.

أﻣﺮاض اﻟﻘﻠﺐ اﻟﻨﺎدرة

وﻣﺎذا ﻋﻦ أﻣﺮاض اﻟﻘﻠﺐ اﻟﻨﺎدرة؟ ﻳــﺠــﻴــﺐ اﻟــﺒــﺮوﻓــﺴــﻮر اﻟــﻐــﻼﻳــﻴــﻨــﻲ: إن أﻣــــﺮاض اﻟـﻘـﻠـﺐ ﺗـﺘـﻨـﻮع وﺗـﻨـﻘـﺴـﻢ إﻟـﻰ أﻧـــﻮاع وأﻗــﺴــﺎم ﻋــﺪﻳــﺪة ﺑﺤﻴﺚ ﺗﺸﻤﻞ اﻟﻨﻔﺴﻲ واﻟﻌﻀﻮي واﳌـﺰﻣـﻦ واﻟﺤﺎد واﻟﺨﻄﻴﺮ واﻟﺒﺴﻴﻂ واﻟﺸﺎﺋﻊ واﻟﻨﺎدر. أﻣﺎ أﻣﺮاض اﻟﻘﻠﺐ اﻟﻨﺎدرة ﻓﻘﺪ ﺣﻈﻴﺖ ﺑﺎﻫﺘﻤﺎم ﻣﻠﻤﻮس ﻓﻲ اﻷوﺳﺎط اﻟﻄﺒﻴﺔ ﻣﺆﺧﺮﴽ، وأﺻﺒﺤﺖ ﺗﺨﺼﺼﺎ ﻣﺘﻤﻴﺰا ﻳــﺠــﺮي اﻟــﺒــﺤــﺚ ﻓــﻴــﻪ ﻋــﻦ اﻟــﺠــﺪﻳــﺪ ﻓﻲ اﻟﺘﺸﺨﻴﺺ واﻟﻌﻼج.

وﻣﻦ أﺑـﺮز ﻫﺬه اﻷﻣــﺮاض اﻟﻨﺎدرة ﺣـﺎﻟـﺔ ﻣـﺰﻣـﻨـﺔ ﺗﺼﻴﺐ اﻟـﻘـﻠـﺐ ﺑﻀﻌﻒ ﻓﻲ ﻣﻬﺎﻣﻪ ﺗﺆدي إﻟﻰ ﻓﺸﻞ ﻓﻲ وﻇﺎﺋﻒ اﻟـﻘـﻠـﺐ ﻳﻨﺘﺞ ﻋـﻨـﻪ ﺗﺠﻤﻊ ﺳــﻮاﺋــﻞ ﻓﻲ أﻧـــﺤـــﺎء اﻟــﺠــﺴــﻢ ﺧـــﺎﺻـــﺔ ﻓـــﻲ اﻟــﺮﺋــﺘــﲔ واﻷرﺟﻞ ﻳﺼﻌﺐ ﻣﻌﻬﺎ اﻟﺘﺤﺮك ﺑﺴﺒﺐ اﻟـــﺜـــﻘـــﻞ واﻟـــﻀـــﻌـــﻒ اﻟــــﻌــــﺎم وﺻــﻌــﻮﺑــﺔ اﻟﺘﻨﻔﺲ، وﻗﺪ ﺗﺼﻞ اﻟﺤﺎﻟﺔ ﻓﻲ اﻟﻨﻬﺎﻳﺔ إﻟــــﻰ اﻟــــﻮﻓــــﺎة. ﻫــــﺬا اﳌـــــﺮض ﻳــﻨــﺘــﺞ ﻋﻦ ﺗﺮﺳﺐ ﻣﺎدة ﻋﻀﻮﻳﺔ ﻳﻔﺮزﻫﺎ اﻟﺠﺴﻢ ﻓـﻲ أﻧﺴﺠﺔ اﻟﻘﻠﺐ ﺳــﻮاء اﻟﻌﻀﻠﺔ أو اﻟﺼﻤﺎﻣﺎت، ﺗﺘﻮﻏﻞ ﺑﺒﻂء ﺷﺪﻳﺪ ﺣﺘﻰ ﻳـــﺒـــﺪأ اﳌـــﺮﻳـــﺾ ﺑــﻤــﻼﺣــﻈــﺔ اﻧــﺨــﻔــﺎض اﻟﻀﻐﻂ ﺗﺪرﻳﺠﻴﺎ، ﻓﻴﻘﻮم اﻟﻄﺒﻴﺐ ﻫﻨﺎ ﺑﺘﻘﻠﻴﻞ ﻋــﻼج اﻟﻀﻐﻂ ﺣﺘﻰ ﻳﺘﻮﻗﻒ ﺗﻤﺎﻣﺎ وﻣــﻦ ﺛـﻢ ﺗﻈﻬﺮ اﻷﻋـــﺮاض اﻟﺘﻲ أﺷﺮﻧﺎ إﻟﻴﻬﺎ ﺳﺎﺑﻘﺎ، ﺗﺪرﻳﺠﻴﺎ.

ﻫﺬا اﳌﺮض اﻟﻨﺎدر ﻫﻮ أﻣﺎﻳﻠﻮﻳﺪ اﻟــﻘــﻠــﺐ ،amyloidosis of the heart وﻳـــﺤـــﻈـــﻰ ﺑـــﺎﻫـــﺘـــﻤـــﺎم أﻃــــﺒــــﺎء اﻟــﻘــﻠــﺐ اﳌﺘﺨﺼﺼﲔ ﻧﺘﻴﺠﺔ ﻇﻬﻮر آﻟﻴﺔ ﻣﺮﻧﺔ وﺳﻬﻠﺔ ﻧﺴﺒﻴﺎ ﻟﻠﺘﺸﺨﻴﺺ وﻛﺬﻟﻚ اﻟــﻮﺻــﻮل إﻟــﻰ ﻋــﻼج ﺣـﺪﻳـﺚ ﻳﺴﻴﻄﺮ ﻋــﻠــﻰ اﳌــــــﺮض واﻷﻋــــــــــﺮاض واﻟــﺤــﺎﻟــﺔ

ﺑﺸﻜﻞ ﻋﺎم.

وﻳﻨﻀﻢ ﻫــﺬا اﳌــﺮض ﻟﻠﻌﺪﻳﺪ ﻣﻦ اﻷﻣــﺮاض اﻟﻨﺎدرة اﻟﺘﻲ ﻳﺨﺼﺺ ﻟﻬﺎ اﳌــﺠــﺘــﻤــﻊ اﻟــﻌــﻠــﻤــﻲ اﻟــﻌــﺎﳌــﻲ أﺳــﺒــﻮﻋــﺎ ﻋﺎﳌﻴﺎ ﺳﻨﻮﻳﺎ ﺑـﻬـﺪف اﻟﺘﻮﻋﻴﺔ ﺑﻬﺬه اﻷﻣــــــﺮاض وﻛـــﻞ ﻣــﺎ ﻫــﻮ ﺟــﺪﻳــﺪ ﻓـﻴـﻬـﺎ. وﻟﻨﺘﺬﻛﺮ أن اﻟﻮﻗﺎﻳﺔ ﺧﻴﺮ ﻣﻦ اﻟﻌﻼج، وذﻟـــﻚ ﺑﺘﺠﻨﺐ ﻋــﻮاﻣــﻞ اﻟــﺨــﻄــﻮرة ﻣﻦ ارﺗﻔﺎع ﺿﻐﻂ اﻟﺪم وارﺗﻔﺎع ﺳﻜﺮ اﻟﺪم ودﻫﻮن اﻟﺪم واﻟﺘﺪﺧﲔ.

أﻣﺮاض ﻧﺎدرة ﺟﺪا

وﻓــﻘــﴼ ﳌـﻨـﻈـﻤـﺔ اﻷﻣـــــﺮاض اﻟــﻨــﺎدرة ،(NORD) ﻳــﻮﺟــﺪ ﻧــﺤــﻮ ٠٥٣ ﻣـﻠـﻴـﻮن ﺷﺨﺺ ﻣﺼﺎب ﺑﻤﺮض ﻧﺎدر ﻓﻲ ﺟﻤﻴﻊ أﻧـــﺤـــﺎء اﻟــﻌــﺎﻟــﻢ ﻣـــﻦ اﻟـــﺮﺟـــﺎل واﻟــﻨــﺴــﺎء واﻷﻃــﻔــﺎل وﻛـﺒـﺎر اﻟـﺴـﻦ. ﻓـﻲ اﻟـﻮﻻﻳـﺎت اﳌﺘﺤﺪة، ﻳﻌﺘﺒﺮ اﳌﺮض ﻧﺎدرا إذا أﺻﺎب أﻗﻞ ﻣﻦ ٠٠٠٫٠٠٢ ﻣﻦ اﻟﺴﻜﺎن، وﻫﻨﺎك ٥٢ - ٠٣ ﻣﻠﻴﻮن أﻣﻴﺮﻛﻲ ﻳﻌﻴﺸﻮن ﻣﻊ ﻣﺮض ﻧﺎدر.

واﻟــﻌــﺪﻳــﺪ ﻣــﻦ اﻷﻣــــــﺮاض اﻟــﻨــﺎدرة ﺗــﺆدي إﻟــﻰ اﻟــﻮﻓــﺎة اﳌـﺒـﻜـﺮة ﻟﻠﺮﺿﻊ أو ﻗــﺪ ﺗــﻜــﻮن ﻗـﺎﺗـﻠـﺔ ﻓــﻲ ﻣـﺮﺣـﻠـﺔ اﻟﻄﻔﻮﻟﺔ اﳌـﺒـﻜـﺮة. وﺟـﻤـﻴـﻊ ﺳـﺮﻃـﺎﻧـﺎت اﻷﻃـﻔـﺎل ﻧــﺎدرة، وﻫﻨﺎك أﻛﺜﺮ ﻣﻦ ٠٠٥ ﻧـﻮع ﻣﻦ اﻟــﺴــﺮﻃــﺎﻧــﺎت اﻟـــﻨـــﺎدرة، وأﻛــﺜــﺮ ﻣــﻦ ٠٩ ﻓﻲ اﳌﺎﺋﺔ ﻣﻦ اﻷﻣﺮاض اﻟﻨﺎدرة ﻻ ﺗﺰال ﺑــﺪون ﻋــﻼج ﻣﻌﺘﻤﺪ ﻣــﻦ إدارة اﻟـﻐـﺬاء واﻟﺪواء اﻷﻣﻴﺮﻛﻴﺔ.

ﻫﻨﺎك أﻛﺜﺮ ﻣﻦ ٠٠٠٦ ﻣﺮض ﻧﺎدر وﻣــــﺰﻣــــﻦ ﺗــــﻢ ﺗـــﺤـــﺪﻳـــﺪه ﺣـــــﻮل اﻟــﻌــﺎﻟــﻢ، ﺗــﻘــﺪﻣــﻲ، ﺗـﻨـﻜـﺴـﻲ، ﻣـﻌـﻄـﻞ وﻛــﺜــﻴــﺮا ﻣﺎ ﻳــﻬــﺪد اﻟــﺤــﻴــﺎة، ﺗﺘﻤﻴﺰ ﺑـﺘـﻨـﻮع واﺳــﻊ ﻣــﻦ اﻻﺿــﻄــﺮاﺑــﺎت واﻷﻋــــﺮاض اﻟـﺘـﻲ ﻻ ﺗﺨﺘﻠﻒ ﻓﻘﻂ ﻣﻦ ﻣﺮض إﻟﻰ آﺧﺮ وﻟﻜﻦ أﻳﻀﺎ ﻣﻦ ﻣﺮﻳﺾ ﻵﺧﺮ ﻳﻌﺎﻧﻲ ﻣﻦ ﻧﻔﺲ اﳌﺮض.

ﻳــــﻤــــﻜــــﻦ أن ﺗــــﺨــــﻔــــﻲ اﻷﻋــــــــــــﺮاض اﻟﺸﺎﺋﻌﺔ ﻧﺴﺒﻴﺎ أﻣﺮاﺿﺎ ﻧﺎدرة ﻛﺎﻣﻨﺔ ﻓــــﺘــــﺆدي إﻟـــــﻰ اﻟــﺘــﺸــﺨــﻴــﺺ اﻟــﺨــﺎﻃــﺊ

وﺗﺄﺧﻴﺮ اﻟﻌﻼج. وﺗﺘﺄﺛﺮ ﺟـﻮدة ﺣﻴﺎة اﳌﺮﺿﻰ ﺑﻨﻘﺺ أو ﻓﻘﺪان اﻻﺳﺘﻘﻼﻟﻴﺔ ﺑﺴﺒﺐ اﻟــﺠــﻮاﻧــﺐ اﳌـﺰﻣـﻨـﺔ واﻟﺘﻘﺪﻣﻴﺔ واﻟﺘﻨﻜﺴﻴﺔ واﳌﻬﺪدة ﻟﻠﺤﻴﺎة ﻣﻦ اﳌﺮض ﺑﺸﻜﻞ ﺟﻮﻫﺮي.

ﺗﺆﺛﺮ اﻷﻣﺮاض اﻟﻨﺎدرة ﺣﺎﻟﻴﺎ ﻋﻠﻰ ٥٫٣ ﻓﻲ اﳌﺎﺋﺔ - ٩٫٥ ﻓﻲ اﳌﺎﺋﺔ ﻣﻦ ﺳﻜﺎن اﻟﻌﺎﻟﻢ، ﻣﺎ ﻳﻌﺎدل ﻋﺪد ﺳﻜﺎن ﺛﺎﻟﺚ أﻛﺒﺮ دوﻟﺔ ﻓﻲ اﻟﻌﺎﻟﻢ، اﻟﻮﻻﻳﺎت اﳌﺘﺤﺪة، و٢٧ ﻓﻲ اﳌﺎﺋﺔ ﻣﻦ اﻷﻣﺮاض اﻟﻨﺎدرة وراﺛﻴﺔ واﻟـــﺒـــﻌـــﺾ اﻵﺧـــــــﺮ ﻧـــﺎﺗـــﺞ ﻋــــﻦ ﻋــــﺪوى )ﺑﻜﺘﻴﺮﻳﺔ أو ﻓﻴﺮوﺳﻴﺔ( أو ﺣﺴﺎﺳﻴﺔ وأﺳﺒﺎب ﺑﻴﺌﻴﺔ أو ﺗﻨﻜﺴﻴﺔ وﺗﻜﺎﺛﺮﻳﺔ، ٠٧ ﻓﻲ اﳌﺎﺋﺔ ﻣﻦ ﺗﻠﻚ اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﻴﺔ اﻟﻨﺎدرة ﺗﺒﺪأ ﻓﻲ اﻟﻄﻔﻮﻟﺔ.

أﻛﺜﺮ اﻷﻣﺮاض ﻧﺪرة

ًوﺗﻢ ﺗﺤﺪﻳﺪ أﻛﺜﺮ ﺧﻤﺴﺔ أﻣﺮاض ﻧــﺪرة ﻓـﻲ اﻟﻌﺎﻟﻢ. واﻟﺘﻌﺮف ﻋﻠﻰ ﻫﺬه اﻷﻣــﺮاض وﻧﺸﺮ اﻟﻮﻋﻲ ﺣﻮﻟﻬﺎ ﻳﻤﻜﻦ اﻷﻓــــﺮاد ﺑﺸﻜﻞ ﺣـﺎﺳـﻢ ﻣــﻦ ﻓﻬﻢ ﻣــﺎ إذا ﻛﺎﻧﻮا ﻳﻌﺎﻧﻮن ﻣﻦ ﺷﻲء ﻣﻨﻬﺎ وﻳﻤﻜﻨﻬﻢ ﻋـﻼﺟـﻪ. وﻫـﻨـﺎك اﻟﻌﺪﻳﺪ ﻣـﻦ اﻷﻣــﺮاض اﻟـــﻨـــﺎدرة دون ﻋـــﻼج ﻓــﻲ ﻫـــﺬه اﳌـﺮﺣـﻠـﺔ اﻟﺰﻣﻨﻴﺔ، ﺑﺴﺒﺐ ﻗﻠﺔ اﻟﻌﻠﻤﺎء اﳌﺸﺎرﻛﲔ ﻓﻲ اﻟﺪراﺳﺎت اﻟﻌﻠﻤﻴﺔ. وﺳﻮف ﻧﺴﺮد ﻫﻨﺎ ﺧﻤﺴﺔ أﻣﺮاض ﻧﺎدرة ﺗﺤﺘﺎج إﻟﻰ ﻣــﺰﻳــﺪ ﻣــﻦ اﻟـﺒـﺤـﺚ اﻟﻌﻠﻤﻲ واﻟﺘﻤﻮﻳﻞ واﻟﻔﻬﻢ اﻟﻌﺎم.

< ﻣﺘﻼزﻣﺔ ﺳﺘﻮﻧﻤﺎن Stoneman) .(Syndrome ﺗـﺼـﻴـﺐ واﺣـــــﺪا ﻣــﻦ ﻛﻞ ﻣــﻠــﻴــﻮﻧــﻲ ﺷـــﺨـــﺺ، ﻋـــﺒـــﺎرة ﻋـــﻦ ﺧـﻠـﻞ ﻳــﺼــﻴــﺐ اﻟــﻨــﺴــﻴــﺞ اﻟــﻌــﻀــﻠــﻲ اﻟــﻠــﻴــﻔــﻲ ﺗــﺪرﻳــﺠــﻴــﺎ، وﻳــﺤــﻮل، ﺑــﺒــﻂء، اﻟﻨﺴﻴﺞ اﻟـــــﻀـــــﺎم ﻣـــﺜـــﻞ اﻷوﺗـــــــــــﺎر واﻟـــﻌـــﻀـــﻼت واﻷرﺑــــــﻄــــــﺔ إﻟــــــﻰ ﻋــــﻈــــﻢ. ﻳــــﺒــــﺪأ ﺗــﻄــﻮر اﻻﺿﻄﺮاﺑﺎت ﻣﻦ اﻟﺮﻗﺒﺔ إﻟﻰ اﻟﻜﺘﻔﲔ، ﺛﻢ ﻳﻨﺘﻘﻞ ﺗﺪرﻳﺠﻴﴼ إﻟﻰ اﻷﺟﺰاء اﻟﺴﻔﻠﻴﺔ ﻣﻦ اﻟﺠﺴﻢ وأﺧﻴﺮﴽ إﻟﻰ اﻟﺴﺎﻗﲔ. ﺛﻢ ﻳﺘﻢ ﺗﻘﻴﻴﺪ ﺣﺮﻛﺎت اﻟﺠﺴﻢ ﺑﺸﻜﻞ ﺗﺪرﻳﺠﻲ ﻓﻴﺠﺪ اﳌﺮﻳﺾ ﺻﻌﻮﺑﺔ ﻓﻲ ﻓﺘﺢ اﻟﻔﻢ ﻣــﻤــﺎ ﻳـﺴـﺒـﺐ ﻓــﻲ دوره ﻣــﺸــﺎﻛــﻞ أﺛــﻨــﺎء اﻷﻛﻞ واﻟﺘﺤﺪث.

ﻳﻤﻜﻦ ﻟﻸﻓﺮاد اﻟﺬﻳﻦ ﻳﻌﺎﻧﻮن ﻣﻦ ﻫﺬه اﳌﺘﻼزﻣﺔ أن ﻳﻔﻘﺪوا ﻗﺪرﺗﻬﻢ ﻋﻠﻰ اﻟﺤﺮﻛﺔ ﺑﻌﺪ ﺳﻘﻮط ﻃﻔﻴﻒ أو ﺣﺎدث ﺑﺴﻴﻂ، ﺣﻴﺚ ﻳﺘﻢ ﺗﺤﻔﻴﺰ ﻧﻤﻮ اﻟﻌﻈﺎم. ﻧـﻈـﺮا ﻷن ﻫــﺬا اﻻﺿــﻄــﺮاب ﻧــﺎدر ﺟــﺪا، ﻓﻘﺪ ﺗﺸﺨﺺ أﻋﺮاض ﻫﺬا اﻻﺿﻄﺮاب ﻋﻠﻰ أﻧﻬﺎ ﺗﻠﻴﻒ أو ﺳﺮﻃﺎن. ﺳﻴﺆدي اﻟـﺘـﺸـﺨـﻴـﺺ اﻟــﺨــﺎﻃــﺊ إﻟـــﻰ ﺧــﺰﻋــﺎت - ﻣﻤﺎ ﻳﻌﺮض اﻟﻔﺮد ﳌﺰﻳﺪ ﻣﻦ اﻟﺨﻄﺮ. ﻻ ﺗﻮﺟﺪ ﺧـﻴـﺎرات ﻋﻼﺟﻴﺔ ﻟﻬﺬه اﻟﺤﺎﻟﺔ ﺣﺎﻟﻴﺎ.

< ﻣـــــﺘـــــﻼزﻣـــــﺔ أﻟـــــﻴـــــﺲ ﻓــــــﻲ ﺑــــﻼد اﻟــﻌــﺠــﺎﺋــﺐ Alice In Wonderland) .(Syndrome وﺻﻔﺖ ﻷول ﻣﺮة ﻓﻲ ﻋﺎم ٥٥٩١، واﻗــﺘــﺒــﺲ اﺳـﻤـﻬـﺎ ﻣــﻦ اﻟــﺮواﻳــﺔ اﻟﺸﻬﻴﺮة اﻟـﺘـﻲ ﻛﺘﺒﻬﺎ ﻟـﻮﻳـﺲ ﻛــﺎرول، ﺣﻴﺚ ﻳﺸﺒﻪ اﳌﺮض اﻷﺣﺪاث اﻟﺘﻲ ﻣﺮت ﺑــﻬــﺎ أﻟـــﻴـــﺲ. واﻟـــﻌـــﺮض اﻷﻛـــﺜـــﺮ ﺑــــﺮوزا واﻷﻛــــﺜــــﺮ إزﻋــــﺎﺟــــﺎ ﻫـــﻮ ﺗــﻐــﻴــﺮ ﺻـــﻮرة اﻟــﺠــﺴــﻢ: ﺳـﻴـﺠـﺪ اﳌــﺮﻳــﺾ أﻧـــﻪ ﻣﺮﺗﺒﻚ ﻣﻦ ﺣﻴﺚ ﺣﺠﻢ وﺷﻜﻞ أﺟﺰاء اﻟﺠﺴﻢ. واﻷﺟـــــﺰاء اﳌـــﺬﻛـــﻮرة ﻋـــﺎدة ﻫــﻲ اﻟـــﺮأس واﻟﻴﺪﻳﻦ. ﻳﺒﺪو اﻟﻨﻤﻮ أﻛﺜﺮ ﺷﻴﻮﻋﺎ ﻣﻦ اﻻﻧﻜﻤﺎش.

أﻣــــﺎ اﻟـــﻌـــﺮض اﻟــﺮﺋــﻴــﺴــﻲ اﻟــﺜــﺎﻧــﻲ ﻓﻬﻮ ﺗﺸﻮﻳﻪ اﻹدراك اﻟﺒﺼﺮي. اﻟﻌﻴﻮن ﻧﻔﺴﻬﺎ ﻃﺒﻴﻌﻴﺔ، ﻟﻜﻦ اﳌﺮﻳﺾ »ﻳﺮى« اﻷﺷﻴﺎء ذات اﻟﺤﺠﻢ أو اﻟﺸﻜﻞ اﻟﺨﻄﺄ و/ أو ﻳﺠﺪ أن اﳌﻨﻈﻮر ﻏﻴﺮ ﺻﺤﻴﺢ. ﻗـــــﺪ ﻳـــﻌـــﻨـــﻲ ﻫــــــﺬا أن اﻷﺷـــــﺨـــــﺎص أو اﻟﺴﻴﺎرات أو اﳌﺒﺎﻧﻲ ﺗﺒﺪو أﺻﻐﺮ أو أﻛﺒﺮ ﻣﻤﺎ ﻳﻨﺒﻐﻲ، أو أن اﳌﺴﺎﻓﺎت ﺗﺒﺪو ﻏﻴﺮ ﺻﺤﻴﺤﺔ. ﻋﻠﻰ ﺳﺒﻴﻞ اﳌﺜﺎل، ﻗﺪ ﻳﺒﺪو اﳌﻤﺮ ﻃـﻮﻳـﻼ ﺟــﺪا، أو ﻗـﺪ ﺗﺒﺪو اﻷرض ﻗـﺮﻳـﺒـﺔ ﺟــــﺪا. ﻻ ﻳــﻮﺟــﺪ ﻋـﻼج ﻟﻠﻬﺬه اﳌﺘﻼزﻣﺔ.

< ﻣﺘﻼزﻣﺔ ﻫﺘﺸﻴﻨﺴﻮن ﺟﻴﻠﻔﻮرد ﺑــﺮوﺟــﻴــﺮﻳــﺎ Gilford) - Hutchinson .(Progeria Syndrome ﺗﺼﻴﺐ واﺣـﺪا ﻣــــﻦ ﻛــــﻞ أرﺑــــﻌــــﺔ ﻣــــﻼﻳــــﲔ. ﺗــــﻢ اﻹﺑـــــﻼغ ﻋـﻦ أﻛـﺜـﺮ ﻣـﻦ ٠٣١ ﺣـﺎﻟـﺔ ﻓـﻲ اﻷدﺑـﻴـﺎت اﻟﻌﻠﻤﻴﺔ ﻋﻠﻰ ﻣﺴﺘﻮى اﻟﻌﺎﻟﻢ ﻣﻨﺬ ﻋﺎم ٦٨٨١. وﻫﻲ ﻋﺒﺎرة ﻋﻦ اﺿﻄﺮاب وراﺛﻲ ﻧــــﺎدر ﻟــﻠــﻐــﺎﻳــﺔ ﺣــﻴــﺚ ﺗـﺸـﺒـﻪ اﻷﻋــــﺮاض ﺟــﻮاﻧــﺐ اﻟـﺸـﻴـﺨـﻮﺧـﺔ ﻓــﻲ ﺳــﻦ ﻣﺒﻜﺮة ﺟـــﺪا. وﻋـــﺎدة ﻣــﺎ ﻳﻌﻴﺶ أوﻟــﺌــﻚ اﻟﺬﻳﻦ وﻟــﺪوا ﺑﺎﳌﺘﻼزﻣﺔ ﺣﺘﻰ ﻣﻨﺘﺼﻒ ﺳﻦ اﳌﺮاﻫﻘﺔ إﻟﻰ أواﺋﻞ اﻟﻌﺸﺮﻳﻨﺎت.

ﺗـــﻌـــﻨـــﻲ ﻫــــــﺬه اﻟـــﺤـــﺎﻟـــﺔ اﻟـــﻮراﺛـــﻴـــﺔ أن ﻫـــﻨـــﺎك ﻇــــﻬــــﻮرا ﺳـــﺮﻳـــﻌـــﺎ وﻣـــﺬﻫـــﻼ ﻟﻠﺸﻴﺨﻮﺧﺔ. واﳌـﻈـﻬـﺮ اﳌـﻤـﻴـﺰ ﻟﻠﻮﺟﻪ ﻳﺸﻤﻞ اﻟﻌﻴﻮن اﻟـﺒـﺎرزة، واﻷﻧــﻒ رﻓﻴﻊ اﳌﻨﻘﺎر، واﻟﺸﻔﺘﲔ اﻟﺮﻓﻴﻌﺘﲔ، واﻟﺬﻗﻦ اﻟــﺼــﻐــﻴــﺮ وأذﻧــــــﲔ ﺑــــﺎرزﻳــــﻦ. وﺗـﺸـﻤـﻞ اﻷﻋـــﺮاض: اﻟﺜﻌﻠﺒﺔ )ﺗﺴﺎﻗﻂ اﻟﺸﻌﺮ(، ﺟــﻠــﺪ ﻣــﺘــﻘــﺪم ﻓــــﻲ اﻟـــﻌـــﻤـــﺮ، ﺗــﺸــﻮﻫــﺎت اﳌﻔﺎﺻﻞ، ﻓﻘﺪان اﻟﺪﻫﻮن ﺗﺤﺖ اﻟﺠﻠﺪ، ﻓﺸﻞ ﻛـﻠـﻮي، ﻓـﻘـﺪان اﻟـﺒـﺼـﺮ، ﻫﺸﺎﺷﺔ اﻟﻌﻈﺎم. ﻻ ﻳﻮﺟﺪ ﻋﻼج ﻣﻌﺮوف ﺣﺎﻟﻴﺎ.

< اﻟﻜﺎﺑﺘﻮﻧﻴﻮرﻳﺎ .(Alkaptonuria) »ﺑـﻴـﻠـﺔ اﻟــﻜــﺎﺑــﺘــﻮن«، أو ﻣـــﺮض »اﻟــﺒــﻮل اﻷﺳــــــــــــﻮد«، ﻳـــﺼـــﻴـــﺐ واﺣـــــــــﺪا ﻣـــــﻦ ﻛــﻞ ﻣﻠﻴﻮن ﺷﺨﺺ ﻋﻠﻰ ﻣﺴﺘﻮى اﻟﻌﺎﻟﻢ. ﻫـﻮ اﺿـﻄـﺮاب وراﺛــﻲ ﻧــﺎدر ﺟــﺪا ﻳﻤﻨﻊ اﻟـﺠـﺴـﻢ ﻣــﻦ اﻟـﺘـﻜـﺴـﻴـﺮ اﻟــﻜــﺎﻣــﻞ ﻻﺛـﻨـﲔ ﻣﻦ اﻷﺣﻤﺎض اﻷﻣﻴﻨﻴﺔ ﻫﻤﺎ ﺗﻴﺮوﺳﲔ واﻟﻔﻴﻨﻴﻞ أﻻﻧﲔ. ﻳﻨﺘﺞ ﻋﻨﻪ ﺗﺮاﻛﻢ ﻣﺎدة ﻛﻴﻤﻴﺎﺋﻴﺔ ﻓـﻲ اﻟﺠﺴﻢ ﺗﺴﻤﻰ ﺣﻤﺾ ﻫــﻮﻣــﻮﺟــﻨــﺘــﻴــﺴــﻴــﻚ. وﻫــــــﺬا ﻳــﻤــﻜــﻦ أن ﻳﺤﻮل اﻟـﺒـﻮل وأﺟـــﺰاء ﻣـﻦ اﻟﺠﺴﻢ إﻟﻰ ﻟـﻮن ﻏﺎﻣﻖ وﻳــﺆدي إﻟـﻰ ﻣﺠﻤﻮﻋﺔ ﻣﻦ اﳌﺸﺎﻛﻞ ﻣﻊ ﻣﺮور اﻟﻮﻗﺖ.

ﻋـــﺎدة ﻣــﺎ ﻳـﺘـﻢ ﺗﻜﺴﻴﺮ اﻷﺣـﻤـﺎض اﻷﻣـﻴـﻨـﻴـﺔ ﻓــﻲ ﺳﻠﺴﻠﺔ ﻣــﻦ اﻟـﺘـﻔـﺎﻋـﻼت اﻟﻜﻴﻤﻴﺎﺋﻴﺔ. وﻟﻜﻦ ﻓﻲ ﺑﻴﻠﺔ اﻟﻜﺎﺑﺘﻮن، ﻻ ﻳﻤﻜﻦ ﺗﻔﻜﻴﻚ اﳌــﺎدة اﳌﻨﺘﺠﺔ ﺑﺴﺒﺐ ﺣـــﻤـــﺾ اﻟــﻬــﻮﻣــﻮﺟــﻨــﺘــﻴــﺴــﻴــﻚ. ﻳـﻤـﻜـﻦ أن ﻳـﺘـﺮاﻛـﻢ ﻓـﻲ أي ﻣﻨﻄﻘﺔ ﻣـﻦ اﻟﺠﺴﻢ ﺗـــﻘـــﺮﻳـــﺒـــﺎ، ﺑــﻤــﺎ ﻓـــﻲ ذﻟـــــﻚ اﻟــﻐــﻀــﺎرﻳــﻒ واﻷوﺗــﺎر واﻟﻌﻈﺎم واﻷﻇﺎﻓﺮ واﻷذﻧـﲔ واﻟــــﻘــــﻠــــﺐ. ﻳـــﺼـــﺒـــﻎ اﻷﻧــــﺴــــﺠــــﺔ داﻛـــﻨـــﺔ وﻳﺴﺒﺐ ﻣﺠﻤﻮﻋﺔ واﺳﻌﺔ ﻣﻦ اﳌﺸﺎﻛﻞ. اﻷﺷـــﺨـــﺎص اﻟــﺬﻳــﻦ ﻳــﻌــﺎﻧــﻮن ﻣــﻦ ﻫــﺬه اﻟـﺤـﺎﻟـﺔ ﻟـﺪﻳـﻬـﻢ ﻣـﺘـﻮﺳـﻂ ﻋـﻤـﺮ ﻣﺘﻮﻗﻊ ﻃـﺒـﻴـﻌـﻲ، وﻟــﻜــﻦ ﻧــﻮﻋــﻴــﺔ اﻟــﺤــﻴــﺎة أﻗــﻞ. ﻻ ﻳــﻮﺟــﺪ ﺣــﺎﻟــﻴــﺎ ﻋـــﻼج ﻣــﺤــﺪد، وﻟﻜﻦ ﻳــﻮﺻــﻰ ﺑــﺎﺗــﺒــﺎع ﻧــﻈــﺎم ﻏـــﺬاﺋـــﻲ ﻣﻌﲔ ﻟﺘﻘﻠﻴﻞ اﻟﺘﺮاﻛﻢ.

< اﻟـــــﺘـــــﻬـــــﺎب اﻟـــــــﺪﻣـــــــﺎغ اﻟـــــﺒـــــﺆري اﳌــــــﺰﻣــــــﻦ - راﺳـــــﻤـــــﻮﺳـــــﻦ Chronic) Focal Encephalitis، Rasmussen’s .(Encephalitis ﺗﺴﺠﻞ ﻓﻲ أﳌﺎﻧﻴﺎ ٤٫٢ ﺣــﺎﻟــﺔ ﻟـﻜـﻞ ٠١ ﻣــﻼﻳــﲔ ﺷــﺨــﺺ، وﻓـﻲ اﳌــﻤــﻠــﻜــﺔ اﳌــﺘــﺤــﺪة ٧٫١ ﺣـــﺎﻟـــﺔ ﻟــﻜــﻞ ٠١ ﻣــﻼﻳــﲔ ﺷــﺨــﺺ. ﻳــﺤــﺪث ﻋــــــﺎدة ﻋﻨﺪ اﻷﻃﻔﺎل دون ﺳﻦ اﻟﻌﺎﺷﺮة )ﻧــﺎدرا ﻣﺎ ﻳﺼﻴﺐ اﳌﺮاﻫﻘﲔ واﻟﺒﺎﻟﻐﲔ( وﻳﺘﻤﻴﺰ ﺑﻨﻮﺑﺎت ﺻﺮع ﻣﺘﻜﺮرة وﺣﺎدة، وﻓﻘﺪان اﳌــــﻬــــﺎرات اﻟــﺤــﺮﻛــﻴــﺔ واﻟــــﻜــــﻼم، وﺷــﻠــﻞ ﻧــﺼــﻔــﻲ ﺑــﺠــﺎﻧــﺐ واﺣـــــﺪ ﻣـــﻦ اﻟــﺠــﺴــﻢ، واﻟـﺘـﻬـﺎب ﻓـﻲ اﻟـﺪﻣـﺎغ وﺗـﺪﻫـﻮر ﻋﻘﻠﻲ. ﻳﻤﻜﻦ أن ﻳﺆدي إﻟﻰ ﺗﺪﻣﻴﺮ أو إزاﻟﺔ ﺟﺰء ﻣﻦ دﻣﺎغ اﻟﻄﻔﻞ اﳌﺼﺎب.

ﻳـﻌـﺎﻧـﻲ ﻣـﻌـﻈـﻢ اﻷﻓــــﺮاد اﳌـﺼـﺎﺑـﲔ ﺑﺎﻟﺘﻬﺎب دﻣﺎغ راﺳﻤﻮﺳﻦ ﻣﻦ ﻧﻮﺑﺎت ﻣــﺘــﻜــﺮرة وﺗــﻠــﻒ دﻣــﺎﻏــﻲ ﺗــﺪرﻳــﺠــﻲ ﻓﻲ ﻧﺼﻒ اﻟﻜﺮة اﳌﺨﻴﺔ اﳌﺼﺎب ﻋﻠﻰ ﻣﺪار أول ٨ إﻟـﻰ ٢١ ﺷـﻬـﺮا، ﺛﻢ ﻳﺪﺧﻠﻮن ﻓﻲ ﻣــﺮﺣــﻠــﺔ ﻣـــﻦ اﻟــﻌــﺠــﺰ اﻟــﻌــﺼــﺒــﻲ اﻟــﺪاﺋــﻢ واﳌـــﺴـــﺘـــﻘـــﺮ. ﻫـــﻨـــﺎك ﻋـــﻼﺟـــﺎت ﻟـﺘـﻘـﻠـﻴـﻞ اﻟـﺘـﻬـﺎب اﻟــﺪﻣــﺎغ ﻓــﻲ اﳌـﺮﺣـﻠـﺔ اﻟــﺤــﺎدة، وﻟـــﻜـــﻦ ﻻ ﻳـــﻮﺟـــﺪ ﻋـــــﻼج ﻟــﻠــﻮﻗــﺎﻳــﺔ ﻣـﻦ اﻹﻋﺎﻗﺔ ﻓﻲ ﻧﻬﺎﻳﺔ اﳌﻄﺎف.

* اﺳﺘﺸﺎري ﻃﺐ اﳌﺠﺘﻤﻊ

أﻛﺜﺮ ﻣﻦ ٠٠٠٦ ﻣﻦ اﻷﻣﺮاض اﻟﻨﺎدرة واﳌﺰﻣﻨﺔ ﰎ ﲢﺪﻳﺪﻫﺎ ﺣﻮل اﻟﻌﺎﻟﻢ... ﺗﺘﻤﻴﺰ ﺑﺘﻨﻮع واﺳﻊ ﻣﻦ اﻻﺿﻄﺮاﺑﺎت واﻷﻋﺮاض اﻟﱵ ﻻ ﲣﺘﻠﻒ ﻓﻘﻂ ﻣﻦ ﻣﺮض إﻟﻰ آﺧﺮ وﻟﻜﻦ أﻳﻀﴼ ﻣﻦ ﻣﺮﻳﺾ إﻟﻰ آﺧﺮ ﻳﻌﺎﻧﻲ ﻣﻦ اﳌﺮض ﻧﻔﺴﻪ