Bolezen hitrega staranja
Če bi ljudje z redkimi boleznimi, katerih svetovni dan praznujemo na prestopno leto 29. februarja, imeli svojo državo, bi bila ta s 300 milijoni prebivalcev četrta največja na svetu.
stanje. Zato bova z vsem srcem hvaležna vsakemu, ki bo za njen rojstni dan prispeval donacijo. Lepšega darila zanjo si ne bi mogla želeti, saj daje neprecenljivo upanje. Še toliko bolj zato, ker ima dve mlajši sestrici, ki jima pomeni vse,« dodajata. »V društvu smo za Karolino do zdaj zbrali že več kot 1,171.000 evrov in smo na dobri poti, da dosežemo potrebni znesek,« pravi Jelen in pojasnjuje, da sta raziskovalni ekipi v ZDA in na Portugalskem pri razvoju genske terapije zelo prizadevni.
Portugalski znanstveniki so že začeli preizkušanje zdravila na laboratorijskih miškah, medtem ko se ekipa v ZDA pripravlja na poskuse z večjimi živalmi. Zato vsi vpleteni držijo pesti, da bodo rezultati teh poskusov prišli čim hitreje in da bi se lahko čim prej začelo klinično preizkušanje zdravljenja, kar bi bila prva možnost, da bi ga lahko Karolina prejela.
Pomagali bi vsem
Gensko zdravljenje ne bo razvito samo za Karolino, ampak za vse otroke s to boleznijo. To pomeni, da bo reševalo življenje tudi drugim. Ena največjih tragedij redkih genetskih bolezni je namreč ravno to, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se splačalo vlagati v raziskave zdravljenja. Karolinina tragična bolezen je zato skozi projekt razvoja zdravila po drugi strani ogromen svetel žarek upanja za vse male borce.
ÐKarolini so leta 2022 teden pred božičem diagnosticirali izjemno redko gensko bolezen cockaynov sindrom tipa B, ki je posledica drobne spremembe v njenem genskem zapisu. Karolina je edini otrok s to boleznijo v Sloveniji. Zelo je kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja.