Diagnoza po sedmih letih
emeljna težava redkih bolezni je to, da so redke in nanje redko pomislimo. Čeprav so redke, pa ne prizadenejo tako malo ljudi,« je na novinarski konferenci Društva za zdravje srca in ožilja ob dnevu redkih bolezni opozoril predsednik društva, primarij dr. Matija Cevc, zdravnik na Kliničnem oddelku za žilne bolezni UKC Ljubljana. Mednarodni dan redkih bolezni je vsako leto na zadnji dan februarja, vsake štiri leta je to prav na najredkejši dan, 29. Redke bolezni so kronične, napredujoče bolezni, ki povzročajo okvare in so pogosto življenjsko ogrožajoče. Večinoma so dosmrtne. So redke, a težave, ki prizadenejo mnogo ljudi, so velike.
Čeprav se pojavljajo redko, pa je zaradi njih prizadetih kar veliko ljudi, saj je poznanih že več kot 6000 takih bolezni in po ocenah prizadenejo okoli 5 odstotkov svetovnega prebivalstva oziroma okoli 300 milijonov ljudi. Praviloma bolnik z redko boleznijo, ki ga zanima, kaj se dogaja z njim, dobi pravo diagnozo šele po sedmih letih iskanja, je poudaril dr. Cevc. To pa ima lahko tako za bolnike kot njihove svojce dolgoročne in usodne posledice. Ker je približno 72 odstotkov redkih bolezni genetsko pogojenih, so
Tzaradi njih pogosteje prizadeti otroci. Med redke bolezni, ki pa ima v zadnjem obdobju nekoliko boljše obete, ker obstaja zanjo zdravilo tafamidis, spada transtiretinska amiloidna kardiomiopatija. Pri gensko pogojeni in zato dedni obliki se bolezen kaže s prizadetostjo živčevja in postopoma vodi v invalidnost. »Na diagnozo se pri bolnikih s srčnim popuščanjem posumi z ultrazvočno preiskavo srca, kjer vidimo zadebeljene stene levega prekata, ki jih spremlja prekomerna togost. Ker ima več kot polovica bolnikov več let pred pojavom srčnih težav zadebelitev karpalne vezi, je to pomemben opozorilni znak, da moramo pomisliti tudi na to obliko kardiomiopatije,« je izpostavil dr. Cevc. Še ena redka bolezen je pomanjkanje kisle lizosomske lipaze, ki je primer redke dislipidemije, v Sloveniji pa naj bi po izračunih za to boleznijo trpelo od sedem do 50 ljudi. Kot je opozoril dr. Matej Mlinarič, zdravnik na kliničnem oddelku za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične
klinike v Ljubljani, gre za bolezen, ki lahko pri hitro napredujoči obliki povzroči smrt že v prvem letu starosti. Na pediatrični kliniki trenutno vodijo štiri otroke s to genetsko pogojeno boleznijo. Njeni znaki so povišani jetrni encimi, povišane vrednosti holesterolov v krvi, včasih tudi prizadeta nadledvična žleza. Pri otrocih se lahko začetek bolezni kaže kot slabše počutje, diareja, bruhanje in nenapredovanje v teži. V Sloveniji je na voljo najsodobnejša encimska terapija, ki je primerna za hitro napredujočo obliko pomanjkanja kisle lizosomske lipaze. Po zaslugi tega zdravljenja je deklica v Angliji, ki bi nezdravljena verjetno umrla pred prvim rojstnim dnevom, danes stara osem let in živi normalno.
Kronične, napredujoče bolezni povzročajo okvare in so pogosto življenjsko ogrožajoče.
Za redko bolezen velja tista, ki jo ima do 5 oseb na 10.000.