INSPIRASIE:

Vrouedokter en span ontdek ’n geen wat tot hartsiektes lei

Toe ’n 30-jarige dokter van Lansdowne in die suidelike voorstede van Kaapstad vyf jaar gelede met ’n groep navorsers by die Universiteit van Kaapstad (UCT) op ’n projek begin werk het, het sy gehoop om een gesin te help wat al meer as een jongmens weens hartsiekte aan die dood moes afstaan.

Min het dr. Maryam Fish geweet dat sy deel sou word van ’n span vroue wat die grootste Suid-Afrikaanse ontdekking sou maak sedert Chris Barnard 50 jaar gelede die eerste hartoorplanting gedoen het.

As deel van haar hoofvak in haar finale mediese jaar het sy in 2011 by die navorsingspan aangesluit.

Toe Maryam deel word van die projek het haar medenavorser en ma van drie, dr. Gasnat Shaboodien (43), reeds 20 jaar aan die projek gewerk.

Wanneer ’n jongmens onverwags sterf is dit altyd ’n skok, maar wanneer dit vyf keer met een gesin gebeur, kan ’n mens nie help om te wonder of daar dalk ’n mediese antwoord vir ’n hartgebroke familie is nie.

By een Kaapse familie het dit die aandag getrek toe lede van dié familie uit die bloute inmekaar gesak het. Dokters kon nie ophou wonder daaroor nie. Dit was jongmense, hulle was fiks en sportief, sonder enige vooraftekens van hartsiekte.

Dr. Shaboodien het die projek begin in die soeke na antwoorde, maar dit was uiteindelik Maryam wat die deurbraak gemaak het.

Hul harde werk het vrugte afgewerp toe sy, drs. Shaboodien en Sarah Krause (28), die derde navorser op hul span, uiteindelik in Maart die CDH2-geen ontdek.

Hierdie geen is ’n genetiese mutasie wat die genetiese afwyking arritmogene regterventrikel-kardiomiopatie (ARVC), veroorsaak. Hierdie toestand verhoog die risiko van hartsiektes en hartaanvalle onder jongmense en atlete onder die ouderdom van 35.

groot deurbraak

Kenners beskryf dit as iets wat internasionaal ’n verandering in die lewe van jongmense en atlete gaan maak.

Hoewel die ontdekking baie media aandag oor die afgelope maand geniet het, sê Maryam dit was alles net geluk en genade.

“Hierdie was nie ’n maklike taak nie en baie mense was by hierdie projek betrokke. Ek was maar 10 jaar oud toe dr. Gasnat met die projek begin het. Ek het nooit gedroom dat ek sou deel wees van so ’n ongelooflike span en ontdekking nie.

“Hierdie is goed wat ’n mens in flieks sien of in boeke van lees, dit gebeur nie elke

dag nie en ek het beslis nie 20 jaar gelede gedink dat ’n stil meisie van die Kaapse Vlaktes sulke drome kan hê nie,”sê sy.

“Ek was vyf jaar besig met die projek, maar daar is sommige mense wat selfs langer hiermee besig is. Dit was net geluk dat ek daardie dag op die regte plek gesoek het. As ek nou daaraan dink, kan ek self nie glo ek het dit ontdek nie. Dit was ’n gewone dag soos enige ander dag en ek was besig om deur die navorsing te kyk. Dit was laataand en ons was almal al moeg, maar toe ek die patroon sien het ek dadelik my kollega geroep. Ons kon dit nie glo nie. Ons het ’n paar keer daarna gekyk om seker te maak en toe is dit so.”

Dit is ’n baie lang tyd wat die groep aan die projek gewerk het en Maryam het geweet dit sou nie maklik wees nie, maar het gehoop sy kon deel wees van ’n oplossing en het besluit dat sy haar lewe daaraan sal wy.

Om deel te wees van so ’n span kan baie eensaam raak en neem jou weg van fami- lie, vriende en verhoudings, maar haar kollegas het haar geïnspireer. Die volgende vyf jaar sou van die mees uitdagende jare van hierdie jong dokter se lewe wees.

Maryam moes daaraan gewoond raak dat haar familie en vriende baie dinge sonder haar gedoen het. Sy het die meeste van haar tyd op kampus deurgebring. Sosiale uitstappies moes vir eers wag, omdat daar net nie tyd was nie.

navorsing vat tyd

Maryam sê sy het gesukkel om verhoudings saam met vriende, familie en selfs iemand spesiaal aan die gang te hou, en dit het somtyds maar moeilik gegaan.

Dit is gedurende sulke tye dat sy weer na alles moes kyk en besluit of sy nog kans sien. Daar was geen waarborg dat hulle enige mediese ontdekking sou maak nie, hulle het net gehoop hulle sou. As hulle dit wel ontdek het, kon dit ook nog dekades geneem het.

Sy erken sy het talle kere so gefrustreerd gevoel dat sy besluit het sy kon nie meer nie en dat sy wou tou opgooi, maar sy het geweet dat dit aan die einde die moeite werd sou wees as hulle wel antwoorde kry.

Die fyngeboude dokter dink vir ’n oomblik na oor hoekom sy by die projek betrokke geraak het en kyk weg voordat sy antwoord:“Hulle (die gesin met die hartsiekte) was my ouderdom.”

Maryam het haarself in hul skoene geplaas en begin dink oor al hul drome en planne wat nooit ’n werklikheid sou word nie.

Hulle sou nooit hul perfekte troudag beleef nie, nooit kinders grootmaak, die wêreld verken of selfs oud word nie en dit het haar diep geraak. Hierdie was alles dinge waarn sy self uitgesien het en sy kon nie aanvaar dat dit alles in ’n oogwink sonder ’n rede kan verander nie.

Sy is nie self ’n ma nie, maar omdat sy so ’n goeie verhouding met haar eie ma het, wou sy ander moeders die hartseer spaar om so vroeg van hulle kinders te moet afskeid neem. Sy kon nie aan ’n erger pyn dink nie.

Maryam sê sy kan dit nie be-skryf nie, maar sy het net geweet sy moet deel word van hierdie projek en ’n oplossing probeer vind. Sy kom stil en skaam voor, maar meen dit is juis hierdie eienskappe wat haar gehelp het om gefokus te bly en haar werk te doen.

Volgens Maryam kon sy nie hierdie sukses behaal het sonder die harde werk van UCT se navorsers nie.

Sy wil spesiaal dankie sê vir haar kollegas, dr. Shaboodien, dr. Krause en prof. Bongani Mayosi. Sy sê dit sou ook nie moontlik gewees het sonder die Hatterinstituut vir Kardiovaskulêre Navorsing in Afrika nie.

Dr. Shaboodien sê sy gee nie om dat Maryam die geen ontdek het nie; dit was ’n spanpoging en sy is net bly dat hulle nou mense sal kan help.

“Ons almal het baie hard gewerk en baie lang ure ingesit. Ja, sommige mense werk al langer op die projek as ander, maar sonder elke persoon se deel sou dit nie moontlik gewees het nie.

“Enige een van ons kon enige tyd die geen ontdek het, dit is net hoe navorsing werk. Dit is baie onvoorspelbaar, maar ’n wen vir een is ’n wen vir die span,”voeg sy by.

Prof. Mayosi, dekaan van die gesondheidswetenskappe-fakulteit by UCT, sê hierdie is waarskynlik die grootste deurbraak in Suid-Afrikaanse kardiologie sedert Chris Barnard se eerste hartoorplanting.

“Hierdie ontdekking sal die diagnose en moontlike behandeling van hartspiersiekte in die toekoms moontlik maak. Ek is trots; ons werk al vir 20 jaar aan hierdie projek en navorsing.”