Wat is Smith-LemliOpitz-sindrom (SLOS)?

Prof. David Marais van die Universiteit van Kaapstad se departement van chemiese patologie is die dokter wat Cassandra gediagnoseer het. Volgens hom word SLOS veroorsaak deur ’n fout in een van die gene wat verantwoordelik is vir die vervaardiging van cholesterol.“Die betrokke ensiem heet 7dehidrocholesterol reduktase en 7-dehidrocholesterol, die voorloper van cholesterol, bou op en verhinder dat cholesterol behoorlik bydra tot die funksie van die sel. Cholesterol is nie net belangrik vir selwande, galsure en bynierhormone nie, maar is uiters belangrik in die ontwikkeling van die brein sowel as ander organe, die kop, vingers en tone. Draers wys geen tekens nie, maar wanneer die foutiewe gene van albei ouers saamkom in hul kind, sal dié kind aan die sindroom ly.”Daar is geen spesifieke behandeling nie omdat dit onmoontlik is om cholesterolvervaardiging te bevorder nie, veral nie in die brein nie.

Benewens die simptome wat Cassandra toon, is daar ander, insluitend ’n klein kop, kort arms en bene, probleme met die hartkleppe, onderontwikkelde brein en verstandelike ontwikkeling is vertraag, volgens Marais. Die sindroom affekteer nie almal dieselfde nie en Cassandra s’n is veral ernstig. Hy sê oor die selfbeserings dat die breinselle se chemiese balans in wanorde is as gevolg van die onvoltooide molekule wat in die selmembraan is.“Moontlik ook omdat die brein se ontwikkeling van kontakte tussen breinselle nie normaal is nie.”Hy het sover die siekte in agt families in Suid-Afrika gediagnoseer en sê die siekte word gewoonlik nie verwag nie, omdat die draers van die genetiese afwyking normaal is. Baie min lyers bereik volwassenheid soos Cassandra.