Un test genético permite detectar un 10% más de patologías raras
El Reina Sofía incorporó en 2022 el exoma, que es un estudio de la secuenciación masiva de genes La unidad de Neuropediatría destaca los avances para tratar graves casos de atrofia medular espinal
El hospital universitario Reina Sofía incorporó hace poco más de un año, en 2022, una prueba genética denominada exoma, que es un estudio de secuenciación masiva de genes, que está permitiendo detectar hasta un 10% más de enfermedades raras, destaca el especialista en Neuropediatría de la unidad de esta área Joaquín Fernández Ramos. Fernández señala que el exoma se está llevando a cabo en todos los grandes hospitales de referencia y está incluido dentro de la cartera de servicios del sistema sanitario público, ya que se trata de un estudio más en profundidad, que está posibilitando obtener muchos más diagnósticos que anteriores pruebas genéticas no eran capaz de detectar.
Este experto apunta que, cuando existe una sospecha de una enfermedad con carga genética, esta prueba ayuda a dar un salto más de calidad en el diagnóstico.
Con motivo del día mundial de estas dolencias, que corresponde con el 29 de febrero, recalca que el objetivo es siempre lograr el diagnóstico más preciso en el menor tiempo posible, aunque teniendo en cuenta que en el mundo pueden existir entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que cada año se descubren nuevos genes implicados en su origen, así como nuevas patologías, la formación continua, la concienciación sobre la existencia de estas dolencias y la investigación de las mismas es mucho más necesaria si cabe.
Sin embargo, a pesar de que hay casos en los que las enfermedades raras tienen más pronto diagnóstico, en otros esta detección puede tardar meses o incluso años. «A mí se me han dado casos de pacientes, que ya con 15 años, han podido tener acceso a un diagnóstico genético, porque hasta a lo mejor 2022 o 2023 no se conocía el gen o genes vinculados a su problema de salud», indica este especialista en Neuropediatría del Reina Sofía.
⁄ TRATAMIENTO DE LA AME Un tipo de patología rara, en la que se ha registrado un destacado avance en los últimos años es la atrofia medular espinal (AME), grupo de enfermedades genéticas que damedular
ñan y matan las neuronas motoras. Aunque se trata de una dolencia poco frecuente, un caso entre 6.000 o 10.000 nacidos, la atrofia medular espinal constituye la causa genética más frecuente de mortalidad
infantil, pues la defunción por esta causa antes de los 2 años es altamente frecuente. Acerca de esta enfermedad, Fernández precisa que «se está contemplando introducir la detección de la atrofia
espinal en el cribado neonatal (prueba del talón) que se hace a los niños al nacer», ya que desde 2017 se están aplicando en España terapias dirigidas que, aunque no curan la enfermedad, modifican el curso de la misma. Actualmente, la prueba del talón permite detectar en Andalucía más de 40 complejas dolencias.
«Hasta 2017 el único tratamiento consistía en aliviar los síntomas de esta atrofia, pero a partir de esa fecha contamos en España con tres fármacos, uno de ellos de terapia génica, que está cambiando radicalmente la historia de la enfermedad. Es importante poder detectar precozmente esta patología para poder cuanto antes administrar estos tratamientos a quienes la padecen. Desde 2017 se están beneficiando de estos tratamientos seis menores en Córdoba y en ellos se están apreciando mejoras, como que se ha podido estabilizar la enfermedad, poder dar pasos y no estar siempre en silla de ruedas, que es un gran avance porque contribuye a reducir las insuficiencias respiratorias, entre otras complicaciones», añade.