Recherche in Datenbanken hilft

Moderne Technik für verlässliche Diagnose

Eine Krankheit, die seltener als maximal ein Mal pro Jahr in der Praxis eines Allgemeinarztes auftritt, wird als seltene Krankheit (auch orphan/ dt.: Waise/disease/dt.: Krankheit) bezeichnet. Oft sind seltene Krankheiten lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Erkrankungen, die speziell behandelt werden müssen.

Die EU-Verordnung definiert als seltenes Leiden eines, „das lebensbedrohend ist oder eine chronische Invalidität nach sich zieht und von dem in der Gemeinschaft (EU) nicht mehr als fünf von zehntausend Personen betroffen sind“. Bis zu 36 Millionen Europäer leiden unter einer seltenen Krankheit. Für die pharmazeutische Industrie ist es generell uninteressant, gegen seltene Krankheiten sogenannte Orphan-Arzneimittel zu entwickeln. Verschiedene Staaten haben Verordnungen und Gesetze erlassen, um die Behandlung seltener Krankheiten zu fördern. Pharmaunternehmen, die zur Behandlung seltener Krankheiten neue Arzneimittel entwickeln, erhalten Vereinfachungen für deren Zulassung und Vermarktung.

Der Internist Jürgen Schäfer hat 2013 in Marburg ein Zentrum für unerkannte Krankheiten eröffnet. Bei seiner Diagnostik helfen ihm die moderne EDV und die speziellen medizinischen Suchmaschinen, die es erleichtern, zu einer Diagnose zu kommen. Auch die Labortechnik helfe ihm dabei, Antikörper, Spurenelemente und Gendefekte zu analysieren und die hochauflösenden Ultraschall- oder Röntgengeräte könnten zu einer verlässlichen Diagnose führen.

Dabei unterstreicht er jedoch, dass es nicht allein ausreicht, in Internet-Datenbanken zu suchen. Zu den wichtigsten Aufgaben eines Diagnostikers gehört, erst mal wahrzunehmen, was der Patient an Symptomen und Verhalten zeigt, und ihm genau zuzuhören.