De genes y hombres

Se han cumplido 20 años desde la presentación completa del genoma humano, algo que marcó el comienzo de una nueva era: desde entonces ha ido avanzando, cambiando, sorprendiéndonos. Ahora se presenta un borrador diferente, en el que el genoma está más personalizado: le han llamado el pangenoma. Se trata de una colección de secuencias de diferentes individuos, con lo que se muestran variaciones en las letras de sus genes. Con ellos se compone además del marco de referencia, la diversidad humana. Por eso lo del “pan” que incluya a todo el mundo, comenzando con unos cuantos cientos de secuencias diferentes para el año que viene. El poder de estas descripciones precisas de las proteínas que nos hacen humanos está en que también permiten compararnos entre nosotros, ver si hay características o enfermedades ligadas a ese texto genético y cómo detectarlo.

Y se puede ir más allá: en los últimos años se ha venido obteniendo el genoma de referencia para muchas otras especies, entre ellas más de doscientas correspondientes a mamíferos, los que aparecimos por este mundo hace unos 100 millones de años y hemos ido ocupándolo de forma preponderante. A este proyecto le han llamado zoonomía, que nos pone en esa dimensión animal y que ha permitido que la pregunta de qué es lo que nos hace humanos tenga ahora una respuesta en los genes. En concreto en 10.000 fragmentos del genoma que hemos perdido si nos comparamos con las demás especies, específicamente con las que estamos más cercanas. Esos borrados selectivos permitieron posiblemente mejorar nuestras capacidades cognitivas, también nos hicieron más sensibles a la obesidad y otras enfermedades. Son pocas letras diferentes de las muchísimas que compartimos con los chimpancés o los gorilas. Y sin embargo, ahora empezamos a saber descifrarlas.฀●