La enfermedad ultrarrara con la que vive Mateo
A SUS TRES AÑOS, ESTE NIÑO MADRILEÑO SUFRE UNA MUTACIÓN GENÉTICA QUE AFECTA GRAVEMENTE A SU ORGANISMO. SUS PADRES RECLAMAN INVESTIGACIÓN.
En medicina, la investigación es vital, y en ella confían Óscar y Sara, los padres de Mateo Huelves, un niño madrileño de tres años con una enfermedad ultrarrara. -¿Exactamente qué le pasa a Mateo? -Mateo tiene una mutación genética ultrarrara en el gen NEK8. Esta enfermedad provoca que órganos esenciales para la vida dejen de funcionar adecuadamente. Sólo hay unos 20 casos en todo el mundo, niños que no suelen sobrevivir al embarazo o mueren al poco tiempo de nacer. Sabíamos desde las 20 semanas de gestación que sólo tendría un riñón (el otro no se había desarrollado bien) pero jamás nos imaginamos este escenario… -¿Cuándo supisteis el diagnóstico? -Nació el 27 de febrero de 2020 y tras el parto empezó con ictericia. A los dos meses le pusieron las vacunas y vieron que su color no era normal. Del hospital de Parla (la localidad madrileña donde viven) nos derivaron a La Paz, ya que tras una analítica los resultados de las enzimas hepáticas no eran normales. Mateo fue operado al poco para descartar una enfermedad rara que con probabilidad acabaría en un trasplante de hígado. No la tenía, pero a partir de ahí se sucedieron los ingresos. Necesitó sonda nasogástrica para alimentarse, recibió un trasplante de hígado y después de eso su único riñón y el corazón empezaron a empeorar.
-Y siguió la odisea…
-Repitieron el estudio genético y en octubre/noviembre de 2021 salió el resultado de la mutación que tiene. Meses después se puso muy malito, el riñón y el corazón no funcionaban bien, y nos despedimos dos veces de él por ingreso en UCI con edema agudo de pulmón. Desde entonces, Mateo está en diálisis esperando un trasplante de riñón y probablemente necesite una cirugía o trasplante de corazón más adelante.
-¿Cómo lo lleva él?
-Mateo es un niño muy curioso, cariñoso y un poco bichito. Le encantan los coches y cuando ingresa, el hospital es su casa. Sabe que tiene que ir a diálisis cuatro veces a la semana, que hay cosas y horarios en que no puede comer y que tiene que tomar su medicación. También cuida mucho su catéter de diálisis y no suele tocarlo.
-¿Y vosotros, los padres y su hermana? -Valeria es muy pequeña, tiene cuatro años, y se preocupa muchísimo por su hermano. Pregunta “¿por qué Mateo no puede estar en casa?”, “¿por qué tiene que ir tanto al hospital?” y “¿cuándo se va a poner bueno?”.
Tanto ella como nosotros tenemos ayuda psicológica para sobrellevar esta situación.
-Habéis puesto en marcha la Asociación una vida para Mateo. ¿El objetivo?
-¡Las asociaciones de este tipo las crean padres desesperados! Padres que necesitan ayudas que no tienen... En nuestro caso nació porque no había ninguna entidad que nos pudiera ayudar con su enfermedad. Tampoco hay investigación porque “no hay” pacientes, y consecuentemente ¡no es rentable hacerlo por unas pocas vidas! ¿Y qué reclamamos? ¡Más investigación!