Enfermedades raras, uno de los desafíos a los que se enfrenta la medicina
● Las familias suelen recibir el diagnóstico con preocupación y desconcierto, aunque para otras supone el fin a un calvario de años de incertidumbre
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como tal, la patología solo puede afectar a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Existen cerca de 7.000 enfermedades raras cuyo diagnóstico es “todo un desafío médico” y también para las familias donde hay un miembro que las padece.
Al ser muy poco frecuentes, sus síntomas no son siempre bien conocidos, según explica la nefróloga pediátrica del Hospital Reina Sofía Montserrat Antón, que en su consulta trata a algunos pacientes con estas patologías. En los niños, generalmente el pediatra de Atención Primaria establece la sospecha clínica y “después es necesario el trabajo multidisciplinar de especialistas y otros profesionales para confirmar el diagnóstico que en ocasiones requiere el estudio en centros de referencia nacionales o internacionales”. Además, la doctora destaca que con frecuencia son necesarios estudios genéticos moleculares.
El tiempo hasta llegar al diagnóstico es muy variable. Por ejemplo, cuando se trata de enfermedades hereditarias de origen genético es posible incluso “el diagnóstico preimplantacional en el embrión, el diagnóstico prenatal o en los primeros meses de vida”; sin embargo, otras veces, “las dificultades diagnósticas conllevan un retraso de años o incluso no se consigue”.
Cuando el paciente es un niño, habitualmente la relación entre el médico y la familia es “de confianza mutua”, según indica Antón, lo que permite “compartir inquietudes y decisiones”. “Con estos pacientes y sus familias nosotros crecemos como personas y como médicos”, señala la doctora. Ella es, junto con otros especialistas del Reina Sofía como los neuropediatras, la figura de referencia para esas personas que suelen recibir el diagnóstico “con preocupación y desconcierto”.
En ese sentido, añade que, a medida que conocen más la enfermedad, su evolución y el posible tratamiento, “tienen la oportunidad de participar implicándose en la toma de decisiones, adquiriendo las herramientas necesarias para afrontarla con positividad a pesar de la incertidumbre”. El seguimiento de cada caso conlleva “valoraciones frecuentes por equipos multidisciplinares y apoyo psicosocial al paciente y su familia”.