“He vivido muchas cosas, pero el sentimiento de ver a tu hija con una crisis epiléptica es inexplicable”
Paqui Ruiz, madre de Nerea (12 años)
Desde que era un bebé, los padres de Nerea notaron que a la niña le pasaba algo a través de detalles como que dormía demasiado y no enderezaba la cabeza. El pediatra les decía que se trataba de un retraso madurativo, pero ellos sabían que le ocurría otra cosa; de hecho, después fue diagnosticada de GLUT1, un síndrome producido por la deficiencia de la proteína que transporta la glucosa al cerebro, por lo tanto este no recibe su principal combustible. “Un día me dio una corazonada de que podía tener algo porque comenzó a hacer cosas raras con los ojos para luego ponerse muy nerviosa y dormirse en dos segundos”, explica su madre, Paqui Ruiz. Esto comenzó a pasarle de forma cada vez más seguida, hasta que un día le dio su primera crisis epiléptica. Paqui estaba sola en casa con Nerea, así que llamó al 112 y los servicios sanitarios las trasladaron al hospital. “He vivido muchas cosas, pero el sentimiento de ver a tu hija con una crisis es inexplicable, es muy fuerte”, confiesa. Ya en el Reina Sofía, le hicieron varias pruebas, pero no sacaron nada a la luz. Hasta que no tuvo año y medio la niña no logró quedarse sentada porque no se sostenía y hasta los casi tres años no caminó sin ayuda, pero “aún así, tropezaba”. “Hubo todo tipo de excusas o explicaciones, como que podía ser un pequeño daño al nacer, que era retraso madurativo, que no tenía importancia, que era una niña considerada del grupo de los torpes...”, asevera su madre. Fueron momentos “duros” porque “sabes que pasa algo, que eso no era normal”. Tenía espasmos y a última hora del día las piernas se le aflojaban y no podía andar. De hecho, fue en cochecito hasta los seis años. “Era una desesperación”, incide Paqui. Hasta los cuatro años no diagnosticaron a Nerea y fue gracias al neuropediatra del Reina Sofía Eduardo López Laso: “Ha sido nuestra salvación, desde el primer día se volcó con la niña”, indica Paqui. Este especialista fue a un congreso a Barcelona, donde conoció a Mercè Pineda, doctora del Hospital San Juan de Dios de la Ciudad Condal, centro referente en GLUT1, y le contó lo que le ocurría a Nerea. Ella en seguida le dijo que le hiciera una punción lumbar y analizara el líquido encefalorraquídeo, la única prueba que saca a la luz esta enfermedad. Así lo hizo, y efectivamente era GLUT1. Nerea está diagnosticada “gracias a encontrarnos con buenas personas, buenos profesionales y que el conocimiento se comparta”, señala su madre. Después de tantos años de incertidumbre, aunque les dijeron que su hija tenía una patología rara, sin cura, “fue un descanso y cogimos mucha fuerza para luchar”. El único tratamiento para GLUT1 es la dieta cetogénica, algo bastante desconocido cuyo seguimiento les ha hecho Mercedes Gil, pediatra especialista en metabolismo del Reina Sofía. Todo lo que Nerea ingiere debe estar totalmente calculado para que el cuerpo utilice la cetosis para obtener energía cerebral. De investigar sobre ello se encargaron sus padres, que han trabajado mucho y de forma muy precisa. La niña, que tiene 12 años, está “estupenda, pero tiene sus síntomas”. Aunque es autónoma, su vida no es totalmente convencional porque de antemano no puede comer lo mismo que otros niños, se cansa más y necesita “una cierta ayuda”. Paqui es coordinadora de la asociación Agut1nate, que da visibilidad a la enfermedad, impulsa la realización de congresos médicos y pone en contacto a los especialistas para que compartan información.