“No sé cuánto tiempo hace que no duermo del tirón por si le da una crisis por la noche”
Ana Fuentes, madre de Marian (siete años)
Marian tiene siete años y padece síndrome de Aicardi, una enfermedad que se caracteriza por hipotonía (disminución del tono muscular, flacidez), retraso madurativo y convulsiones, entre otros síntomas. El primer diagnóstico que le dieron a sus padres en el Hospital Costa del Sol, donde nació, fue erróneo ya que los médicos les dijeron que la enfermedad que tenía era síndrome de West. Como a su madre, Ana Fuentes, no le vieron nada extraño en el embarazo, pensaban que la causa había sido el sufrimiento que la niña había pasado en el parto. La bebé no tenía fuerza para salir, así que los médicos tuvieron que usar instrumental para sacarla e incluso reanimarla. A los tres días de venir al mundo, le dieron convulsiones en brazos de su madre, por lo que la ingresaron 15 días en Neonatos, le hicieron varias pruebas y le pusieron una medicación. A los dos meses y medio, sus padres se dieron cuenta de que “la niña hacía cosas raras”, como encoger todo el cuerpo y movimientos extraños con los ojos, así que acudieron al hospital. La volvieron a ingresar y le pusieron un tratamiento para las convulsiones “muy fuerte” que además bajaba las defensas y debía dar resultados a los diez días. Pero nada cambió, así que la familia decidió trasladarse a Córdoba, su ciudad de origen. Una vez aquí, se hizo cargo del caso el doctor Rafael Camino, responsable de la Unidad de Neuropediatría del Reina Sofía, que le cambió el tratamiento y le controló las crisis. Hasta los 14 meses, cuando en el hospital cordobés le repitieron la resonancia, “estuvimos pensando que la niña tenía síndrome de West a causa del parto”. En realidad, está afectada por la falta de oxígeno que sufrió, pero su enfermedad es Aicardi, que se manifiesta en cada persona de forma diferente (algunas llegan a andar y hablar). Normalmente, se da solo en niñas y es genético, aunque no se sabe el origen. En el embarazo se manifiesta por carecer el cerebro del bebé de cuerpo calloso, sin embargo, Marian sí lo tiene, por eso no se lo detectaron. Ana cuenta que la evolución de su hija es lenta porque tiene crisis epilépticas casi a diario, pero “lo importante es que a ella se la ve muy feliz”. Ha tomado prácticamente todos los antiepilépticos que hay y ahora mismo toma cuatro y tiene un estimulador vagal, un dispositivo que va conectado al nervio vago cuyo objetivo es controlar las crisis. Con ello “hemos notado que está mejor cognitivamente”, explica su madre. Ella y su marido, José Miguel, están volcados con la niña, que incluso duerme en una cama al lado de la suya por si tiene una crisis por la noche. “No sé hace cuánto tiempo no duermo del tirón”, confiesa esta madre, que se dedica en cuerpo y alma a su hija. Ni siquiera puede trabajar fuera de casa porque Marian es totalmente dependiente. Por la mañana la lleva al colegio y a terapias como fisioterapia, al logopeda y terapia ocupacional; tienen que darle de comer con cuidado y comprobar que mastique antes de tragar. “Es como un bebé grande porque no es consciente de lo que está mal”, explica Ana. Es muy importante que tenga siempre a una persona a su lado por si le da una crisis y que sepa cómo actuar sin miedo en caso de que esto ocurra. El doctor Camino la ve cada dos meses, aunque si la familia cree que es necesario adelantar la cita, se lo comunican a través del correo electrónico y el especialista les hace un hueco en su agenda. Marian cada vez está más fuerte en lo que respecta a musculatura, pero aún no ha podido andar. Su madre lamenta que no se dedique más dinero a investigar en estas patologías: “Como no hay nadie famoso ni gente con dinero que tenga esta enfermedad, no hay apenas estudios sobre ella”, asevera Ana.