“El diagnóstico me vino de sopetón”
Ana García, madre de Saúl (tres años)
Saúl tiene Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUA), una enfermedad ultra rara y potencialmente mortal que afecta fundamentalmente a los riñones: debido a la formación de microtrombos, estos dejan de funcionar, la persona afectada no puede orinar y comienza a hincharse por la acumulación de líquido. Su diagnóstico llegó con 18 meses, después de una crisis que casi le cuesta la vida. El origen de esta patología es diverso y en el caso de Saúl “no sabemos cómo lo contrajo”, explica su madre, Ana García. De bebé, comenzó a expulsar sangre con la caca y cuando sus padres lo llevaron al médico les dijeron que era una deshidratación. Esta familia vive en Belalcázar, así que su centro de referencia es el Hospital Valle de Los Pedroches, donde lo dejaron ingresado. Durante su estancia hospitalaria comenzó a hincharse, no toleraba ningún tipo de alimento e incluso fue muy difícil extraerle sangre porque esta se iba coagulando poco a poco. Cuando los médicos obtuvieron los resultados, enviaron a Saúl en ambulancia al Reina Sofía debido a su gravedad. Nada más llegar, lo metieron en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) y la nefróloga Montserrat Antón les dio el diagnóstico: “Me vino de sopetón después de llevarlo dos o tres veces a Pozoblanco y decirme que era una deshidratación”, señala Ana, que se quedó bloqueada cuando supo que esa enfermedad era mortal. Durante su estancia en la UCI le tuvieron que hacer diálisis durante varios días y por fin un día volvió a orinar. Según los resultados de su análisis genético, Saúl tiene una de las mutaciones más raras de este síndrome y está controlado con un tratamiento que le inyectan cada 15 días en el Reina Sofía llamado eculizumab más un antibiótico preventivo que toma cada 12 horas. Debido a esa rara mutación, su nefróloga no sabe con certeza si al retirarle el tratamiento podría tener brotes. Hasta ahora está respondiendo bien y “tiene una vida normal como la de cualquier niño de tres años”, dice su madre. Sin embargo, el miedo está ahí y “cada vez que le pasa algo pienso que es de su enfermedad, aunque gracias a Dios no lo sea”, manifiesta Ana. “Estoy tranquila, pero me pongo nerviosa cada vez que tenemos que ir a Córdoba, aunque en realidad solo le ponen una vía para inyectarle el tratamiento y hasta que no veo los resultados de la analítica al día siguiente no me calmo”, confiesa esta mamá, que está muy agradecida al Reina Sofía y en particular a la doctora Antón. De forma directa, esta familia no conoce a nadie que tenga el mismo síndrome, aunque están en un grupo de WhatsApp impulsado por la Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (Ashua) en el que están en contacto con personas de España y de otros países. A través de esta asociación también se recaudan fondos para la investigación sobre esta patología.