El día a día de «muchos pocos»
Unas 90.000 personas padecen una enfermedad rara en Aragón, a las que una exposición en Gran Vía quiere dar visibilidad. El consejero de Sanidad, José Luis Bancalero, planteó a la Federación de Asociaciones un plan integral que recoja la información de es
Rebeca Morfioli es madre de Sara y Noa, dos gemelas con síndrome de Rett, una de las más de 6.000 enfermedades raras que existen. Tienen siete años y el día a día es «complicado, porque no andan, no se comunican» y ya empiezan a pesar. Ahora están empezando a trabajar con ellas a través de un comunicador con la mirada. Rebeca y su marido están «las 24 horas disponibles para ellas», contaba ayer. El síndrome de Rett es una enfermedad degenerativa, por la mutación de un gen, que produce deterioro sobre todo en niñas. «Son tranquilas, no lloran, sufren de hipotonía, sobre todo en las manos. Hay deterioro físico y neurológico», explicaba Fina Roselló, representante en Zaragoza de la asociación nacional.
Para dar a conocer esta y todas las enfermedades raras se inauguró una exposición con una veintena de paneles en Gran Vía para visibilizarlas, ya que en Aragón hay 90.000 personas que las sufren. Un número muy pequeño, pero si se dice que «una de cada 12 personas reunidas padece una enfermedad rara, ya no tan pocos», explicó José María Soria de Francisco, representante territorial de Feder y presidente de la asociación de Ictiosis. Somos pocos, pero «muchos pocos», señaló.
Las gemelas Sara y Noa no andaban con un año, tampoco hablaban. Rebeca las comparaba con su sobrino que gateaba y «ellas seguían siendo bebés», explicó. Así que empezaron a mirar a Sara, que era la que más hipotonía tenía porque Noa sí que comenzaba a moverse. Le hicieron una prueba genética en Neuropediatría y el 30 de octubre, cuando tenía 18 meses, le dieron el primer diagnóstico. Síndrome de Rett. «Los primeros días fueron muy complicados, porque me preguntaba ¿qué he hecho yo? Me he cuidado, no he bebido, fumado ni comido jamón porque me prohibieron todo, ¿por qué esto ahora?», se preguntó. Ahora sabe que «no puedes hacer nada porque no se sabe hasta que no nacen. No hay un cribado a no ser que busquen la enfermedad».
El matrimonio necesitó ayuda, psicólogos y mucho apoyo entre ellos, también de la familia. Aún hoy es «complicado, pero hay que seguir, por ellas», decía. El objetivo es que «sean felices y que podamos
estar con ellas disfrutando. Todo lo que tengo es para ellas», indicaba orgullosa.
A su lado estaba Fina Roselló Mallén, representante en Zaragoza de la asociación nacional, que explicó que la enfermedad no se detecta hasta que el gen mutado se pone a
funcionar y «comienza el deterioro».
En Aragón hay 14 o 15 casos, solo un niño, ya que «mayormente afecta a las niñas». Y las hay de todas las edades. Aida, la mayor, es su hija y tiene 39 años. Las pequeñas son Noa y Sara, de 7.
La exposición de Gran Vía da a conocer una veintena de enfermedades, como las malformaciones cráneo-cervicales, los sarcomas y tumores raros, el síndrome de Meniere, de Ehlers-Danlos, fibrosis quística o distonía, entre otras.
Begoña Sánchez es la presidenta de la asociación que agrupa a los enfermos de distonía, una enfermedad neurológica que consiste en «contracciones musculares mantenidos en el tiempo». Aseguró que puede provocar una discapacidad porque «tu cuerpo se tuerce, se gira hacia un lado y no puedes hacer nada», indicó. El diagnóstico tarda mucho y por eso, también el tratamiento, que no cura pero sí mejora la calidad de vida.
Entre sus reivindicaciones, figura el «diagnóstico rápido, la investigación» y la creación de unidades multidisciplinares, pero también la visibilización porque «así habrá más investigación».
Un plan integral
Las demandas son semejantes en todas las asociaciones. Hay más de 6.000 enfermedades raras, así que «no habría suficiente Gran Vía ni Fernando el Católico para mostrar a todas. Llegaríamos a Valdespartera», dijo el representante de Feder en Aragón.
La muestra tiene su origen en las propuestas realizadas por las asociaciones de pacientes de enfermedades raras en el proyecto desarrollado en el Hospital Universitario Miguel Servet sobre El Paciente Protagonista. También de ahí surgieron reivindicaciones: hacer un «plan integral de enfermedades raras», en el que ya está trabajando Sanidad, que recogerá toda la información de lo que se hace sobre enfermedades raras en Aragón y así poder ordenarlo para poder avanzar más y mejorar en la equidad de acceso a los distintos tratamientos.
Es necesario, según recordó Soria, abordar las patologías de forma sociosanitaria, laboral, educativa, que «se forme y se informe». Así se logrará bajar el tiempo de diagnóstico, que es actualmente de 6 años. El objetivo, que en 2027 sea de solo un año. Y abordar la salud mental, pero para eso son necesarios más profesionales psiquiatras y psicólogos clínicos, que en estos momentos no hay.