El 95% de pacientes carece de un tratamiento específico

Más de tres millones de afectados

Empezaron siendo tres familias, pero ahora ya son más de 500 las que conforman la Asociación MPS-Lisosomales España. Tanto las MPS (las siglas de mucopolisacaridosis) como las lisosomales son patologías raras y congénitas. Hoy día, esta asociación aglutina hasta 70 síndromes diferentes. Jordi Cruz, director de esta entidad, es su principal impulsor. Precisamente hoy , 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Más de tres millones de españoles tienen una enfermedad rara. El 80% de los casos empiezan en la infancia. Hay unas 10.000 enfermedades raras. Actualmente, el 25% de los niños afectados tardan más de cuatro años en tener un diagnóstico. El 95% de las enfermedades raras no tienen un tratamiento específico.

Jordi Cruz es el padre de Sofía, nacida en 1998 con el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad hereditaria y rara que afecta principalmente el sistema nervioso central y que provoca un deterioro mental progresivo del paciente y problemas de conducta como hiperactividad o agresividad. En España hay unos 75 casos. Sofía falleció en 2017.

Hoy la Asociación MPS-Lisosomales España es un referente en el mundo asociativo de las enfermedades raras. Pero no era así hace dos décadas. La actual entidad la crearon entonces tres familias. «Unas vacaciones nos fuimos juntas en coche, con nuestros hijos, por los hospitales de toda España para buscar más familias e ir sumando casos. Y comenzaron a salir. Yo empecé a ir a congresos para ver qué enfermedades había parecidas a la de Sofía y que así pusieran acento en la nuestra», relata Cruz. Ve con satisfacción los avances que se han hecho en el síndrome de Sanfilippo. Aun así, reconoce, la investigación es «muy lenta» y la enfermedad «corre mucho».

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