El 90% de personas con síndrome de Down desarrollan alzhéimer

Los médicos consideran que la trisonomía 21 es una forma genéticamente determinada de la enfermedad neurodegenerativa y una «oportunidad científica» para avanzar en la investigación de ambas. Un congreso celebrado en el Hospital de Sant Pau de Barcelona aborda la relación entre las dos afecciones.

Más del 90% de las personas con síndrome de Down(también conocido como trisomía 21) desarrollarán la enfermedad de alzhéimer, de manera sintomática, a los 65 años. La relación entre ambas afecciones se conoce desde hace años, pero hace relativamente poco que los médicos saben que el porcentaje es tan elevado. En torno a los 40 años, el 100% de estas personas ya registran lesiones cerebrales, si bien se necesitan años para generar daños y que los síntomas afloren.

El Hospital de Sant Pau acogió ayer y hasta hoy el primer congreso mundial sobre alzhéimer y síndrome de Down. El centro barcelonés, desde su prestigiosa Unidad de Memoria, ha sido uno de los que más ha contribuido en todo el mundo a reconceptualizar la asociación entre ambas afecciones. «Hace 10 años que llegamos al consenso de que el síndrome de Down es una forma genéticamente determinada del alzhéimer», explica Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología. En otras palabras: nacer con síndrome de Down implica desarrollar alzhéimer. Sin embargo, los médicos vieron mucho más que una asociación entre ambas patologías: a ambas las unen, además, grandes similitudes.

Existe un tipo de alzhéimer que representa «mucho menos de un 1% de todos los casos» y que se denomina «alzhéimer autosómico dominante». Como el síndrome de Down, está genéticamente determinado. Es decir, la persona nace con un gen que sí o sí le llevará a tener alzhéimer. «Dentro del cromosoma 21 [las personas con síndrome de Down tienen una copia extra] hay muchos genes, pero hay uno, el más importante, que codifica la proteína precursora de amiloide [APP, por sus siglas en inglés]. Tener tres copias de este gen es suficiente para desarrollar alzhéimer aunque no tengas síndrome de Down», explica Fortea.

Las mutaciones de otros genes, como la presenilina 1 y presenilina 2, también llevan al alzhéimer autosómico. Las personas que están genéticamente predispuestas a tener alzhéimer heredan estas mutaciones de sus padres. «Son casos horrorosos de familias que se desestructuran. Tener un determinado gen te hace desarrollar seguro esta enfermedad», prosigue el neurólogo. El Hospital Clínic desarrolló hace años el programa Picogen, destinado al consejo genético e impulsado por Raquel SánchezValle, jefa del grupo de investigación de alzhéimer.

De la mano

Así, dado que ambas afecciones son tan similares, Sant Pau acuñó el concepto de «enfermedad de alzhéimer genéticamente determinado», que comprende tanto el síndrome de Down como el alzhéimer autosómico dominante. ¿Para qué sirve este paralelismo? «Si tú quieres tratar algo, primero tienes que conocerlo. Son enfermedades muy similares. Pero, si bien se invirtió mucho en la investigación de este alzhéimer genéticamente determinado, el síndrome de Down había estado arrinconado hasta ahora», apunta el neurólogo, que ve esta realidad como una «oportunidad científica» para las personas con síndrome de Down. «Por primera vez hay farmacéuticas que quieren invertir aquí al ver que Down es un modelo para investigar el alzhéimer».

Fortea cree que estas investigaciones sobre la demencia en este colectivo pueden ayudar, a posteriori, a la población general. Sant Pau está participando en un ensayo clínico, que ya está en fase 2, de una vacuna para prevenir el alzhéimer en este colectivo. «Empezamos a vislumbrar un horizonte de esperanza. Llevábamos años dando malas noticias: les decíamos a las familias con hijos con síndrome de Down que casi seguro iban a desarrollar alzhéimer. Pero desde hace uno o dos años hay esperanza». Cree que, gracias a estos avances, una persona de 40 años con esta discapacidad no necesariamente desarrollará alzhéimer.

La Unidad Alzhéimer-Down de Sant Pau, que cuenta con el apoyo de la Fundació Catalana de Síndrome de

Down, tiene programas

Uno de cada mil casos de alzhéimer tiene causa genética y suele presentarse a edad muy temprana

de investigación como Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative (Dabni). «Aquí hacemos asistencia clínica a las personas con síndrome de Down. Esta unidad se creó para detectar problemas neurológicos en este colectivo», explica la neuropsicóloga de la unidad Bessy Benejam. El programa Dabni, además, incluye visitas anuales con los neurólogos, neuropsicólogos y enfermeras. «Mi otra labor, además, es atender a las familias cuando reciben el diagnóstico de alzhéimer», añade Benejam.

Sánchez-Valle, del Clínic y al frente de Picogen, explica que «uno de cada mil casos de alzhéimer tiene una causa genética». Estos casos suelen presentarse a edades jóvenes, entre los 20 y los 30 años. «Nosotros estamos investigando potenciales fármacos para retrasar el inicio. Tenemos un trato directo con las familias, con los pacientes, con los cuidadores. Aquí hay un tema muy sensible que es decirle a un sujeto sano que ha heredado esta enfermedad», explica la neuróloga. Según ella, un 40% de las personas que han tenido casos de alzhéimer genético en la familia deciden hacerse las pruebas para saber si han heredado el gen. El congreso de Barcelona tiene de novedoso, explica Sánchez-Valle, que «une dos formas del alzhéimer que no son las mayoritarias, pero que tienen un componente genético». «Es una forma de reunir a todos los investigadores para intentar que los avances que se han hecho en un subtipo de enfermedad pasen a la otra», apunta.

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