Publicat el primer mapa genètic de «tota la humanitat»
Un consorci internacional publica la seqüència «més completa i diversa» de gens de la nostra espècie, que obre la porta a una nova revolució mèdica.
Totes i cadascuna de les coses que ens fa ser qui som –des del color dels nostres ulls, l’estructura del nostre cervell fins aquell je ne sais quoi que ens fa únics– està escrit al llibre d’instruccions dels nostres gens. Fa vint anys, un equip internacional de científics va aconseguir analitzar el material genètic d’un sol individu i, a partir d’aquí, va crear el primer mapa genòmic de la nostra espècie. Ara, dues dècades després, el genoma de gairebé 50 persones amplia aquest atles fins a nivells inèdits i, segons expliquen els experts, obre una nova era per entendre la vida, la malaltia i les peculiaritats que ens fan humans. «Estem davant una fita que esperàvem des de fa una dècada», explica entusiasmat Tobias Marschall, investigador de la Universitat Heinrich Heine i un dels científics que ha contribuït a la construcció del primer pangenoma de la nostra espècie (és a dir, el mapa del genoma de «tota la humanitat»). La gesta, publicada ahir a la revista Nature, inclou el genoma de 47 persones de diferents orígens i «reflecteix encara millor les diferències genòmiques de la població». El primer mapa del genoma de «tota la humanitat» inclou mostres de persones africanes –la població més genèticament diversa del planeta–, americanes, asiàtiques i europees. En total, s’ha aconseguit recopilar 3.300 milions de les lletres amb què el nostre ADN aconsegueix escriure qui som i què ens fa diferents dels altres. L’anàlisi de totes aquestes dades ha permès identificar 119 milions de parells de bases noves, 1.115 duplicacions de gens fins ara inèdites i un 104% més de variants estructurals respecte a les conegudes fins ara.
Recerca de tractaments
La informació accelerarà els tractaments d’una infinitat de malalties
Entendre la funció de tots aquests elements serà clau per identificar tot el que ens fa únics. Gràcies als estudis més complets fins ara s’ha revelat que, de mitjana, dos individus comparteixen prop del 99% dels seus gens. En l’1% restant s’amaguen totes les peculiaritats que ens fan diferents i que d’alguna manera determina per què algunes persones tenen determinats trets físics o psicològics, més predisposició a tenir determinades malalties o, simplement, un conjunt de característiques especials.
La publicació d’aquesta nova base de dades genètica ha sigut definida com una veritable revolució científica. Sobretot perquè tota aquesta informació accelerarà les investigacions, el diagnòstic i la recerca de tractaments d’una infinitat de malalties que afecten els humans (des de les malalties genètiques més rares fins a patologies tan prevalents com els problemes cardíacs, el càncer i les patologies neurodegeneratives).
«La creació del primer pangenoma humà permetrà accelerar la recerca clínica, ja que millorarà la nostra comprensió del vincle entre els gens i els trets de la malaltia», afirma Wen-Wei Liao, investigador de la Universitat de Yale i un dels autors principals d’aquest treball. «Les primeres anàlisis d’aquest nou mapa genètic de la nostra espècie ja estan trobant variants que no s’havien identificat prèviament i que podrien ajudar-nos a entendre condicions genètiques fins ara inexplicables», afegeixen els experts en la presentació d’aquest projecte científic internacional que ha costat prop de 40 milions de dòlars (l’equivalent a uns 36,5 milions d’euros).
El projecte, lluny d’haver-se acabat, espera seguir ampliantse els pròxims mesos fins a incorporar el material genètic de 350 individus a mitjans del 2024. «Aquest no és el final d’un projecte, sinó l’inici d’una nova era per a l’estudi de la diversitat humana», comenta Ting Wang, científica del Washington University School of Medicine. «El nou mapa genètic de la humanitat continuarà creixent, expandint-se i polint-se per representar amb precisió la diversitat genètica de la nostra espècie», afegeix l’experta.
■