Un mapa genético global abre la puerta a una revolución médica
Los científicos participan en el borrador del primer pangenoma útil para reflejar la diversidad humana El proyecto espera seguir ampliándose hasta incorporar el material genético de 350 individuos
Todas y cada una de las cosas que nos hacen ser quien somos —desde el color de nuestros ojos o la estructura de nuestro cerebro hasta ese je ne sais pas que nos hace únicos— está escrito en el libro de instrucciones de nuestros genes. Hace veinte años, un equipo internacional de científicos consiguió analizar el material genético de un solo individuo y, a partir de eso, creó el primer mapa genómico de nuestra especie. Ahora, dos décadas más tarde, el genoma de casi cincuenta personas amplía este atlas hasta niveles inéditos y, según explican los expertos, abre una nueva era para entender la vida, la enfermedad y las peculiaridades que nos hacen humanos.
«Estamos ante un hito que esperábamos desde hace una década», explica, entusiasmado, Tobias Marschall, investigador de la Univeridad Heinrich Heine y uno de los científicos que ha contribuido a la construcción del primer pangenoma de nuestra especie (es decir, el mapa del genoma de «toda la humanidad»). La hazaña, publicada este mismo miércoles en la revista Nature, incluye el genoma de 47 personas de diferentes orígenes y «refleja todavía mejor las diferencias genómicas de la población».
El primer mapa del genoma de «toda la humanidad» incluye muestras de personas africanas -la población más genéticamente diversa del globo- americanas, asiáticas y europeas. En total, se han conseguido recopilar 3.300 millones de las letras con las que nuestro ADN consigue escribir quiénes somos y qué nos hace diferentes de los demás. El análisis de todos estos datos ha permitido identificar 119 millones de pares de bases nuevas, 1.115 duplicaciones de genes hasta ahora inéditas y un 104% más de variantes estructurales respecto a las conocidas hasta la fecha.
Entender la función de todos estos elementos será clave para identificar todo aquello que nos hace únicos. Gracias a los estudios más completos hasta la fecha se ha desvelado que, de media, dos individuos comparten cerca del 99% de sus genes. En ese 1% restante se esconden todas aquellas peculiaridades que nos hacen diferentes y que, en cierto modo, determina
por qué algunas personas tienen determinados rasgos físicos o psicológicos, más predisposición o menos a sufrir determinadas enfermedades o, simplemente, un conjunto de características especiales.
La publicación de esta nueva base de datos genética ha sido definida como una verdadera revolución científica. Sobre todo porque, según explican varios de los expertos que han contribuido en la elaboración de este atlas, toda esta información acelerará tanto las investigaciones, como el diagnóstico y la búsqueda de tratamientos de una infinidad de enfermedades que afectan a los humanos (desde las enfermedades genéticas más raras hasta patologías tan prevalentes como los problemas cardiacos, el cáncer y las patologías neurodegenerativas).
«La creación del primer pangenoma humano permitirá acelerar la investigación clínica, ya que mejorará nuestra comprensión del vínculo entre los genes y los rasgos de la enfermedad», afirma Wen-Wei Liao, investigador de la Universidad de Yale y uno de los autores principales de este traba
jo. «Los primeros análisis de este nuevo mapa genético de nuestra especie ya están encontrando variantes que no se habían identificado previamente y que podrían ayudarnos a entender condiciones genéticas hasta ahora inexplicables», añaden los expertos en la presentación de este proyecto científico internacional que ha costado cerca de 40 millones de dólares (el equivalente a unos 36,5 millones de euros).
El proyecto, lejos de haber acabado, espera seguir ampliándose en los próximos meses hasta incorporar el material genético de 350 individuos para mediados del
2024. «Este no es el final de un proyecto, sino el comienzo de una nueva era para el estudio de la diversidad humana», comenta Ting Wang, científica de la Washington University School of Medicine. «El nuevo mapa genético de la humanidad continuará creciendo, expandiéndose y puliéndose para representar con precisión la diversidad genética de nuestra especie», añade la experta.
La revista `Nature' incluye el genoma de 47 personas de diferentes orígenes
MEDICINA/ FUNDAMENTAL PARA LA El genetista de la Universidad Oberta de Catalunya Salvador Macip ha destacado a EFE la relevancia del pangenoma, que será útil para hacer estudios de enfermedades, su prevalencia y de variantes que se puedan asociar a enfermedades. «Si, como hasta ahora, solo se tienen variaciones que son mayoritariamente blancas y europeas no se puede deducir igual qué le pasa a una persona que no encaje en este perfil», ha dicho. El consorcio internacional se ha centrado tanto en la accesibilidad de los datos como en los aspectos éticos y las implicaciones sociales y jurídicas del proyecto, para lo que existe un grupo específico.