MAR, la enfermedad rara de los niños que nacen sin ano
Uno de cada 5.000 bebés tiene malformación anorrectal
«Mira, José». Los ojos de Conchi brillan mientras cruza la mirada con la de su marido al ver que Carmen está dibujando unas montañas afiladas. «Ahora, aguanta», le dice Elena Molina, su fisioterapeuta, a Carmen, que una vez más se concentra y vuelve a perfilar una elevada montaña en la pantalla del ordenador. Carmen nació en el Hospital Quirón de Málaga , tiene casi seis años y unos preciosos ojos color miel que cierra un poquito al esforzarse cuando pinta las montañas. Porque ella no las pinta con un lápiz de colores, sino con un aparato que va conectado a sus esfínteres. Si la línea que dibuja va hacia arriba significa que está haciendo fuerza desperezando sus reflejos anales.
Lo que para la inmensa mayoría de niños es normal, contener la caca, para Carmen no lo es. Porque ella nació sin ano, lo que es conocido como malformación anorrectal (MAR). Una enfermedad rara que tiene una prevalencia de un caso entre 5.000 nacimientos. Una patología casi invisible hasta hace poco y que puede presentar una gran variedad de grados, dependiendo de su ubicación y gravedad. Es tan rara que en nuestro país existen pocos especialistas en patología colorrectal pediátrica.
FÍSTULA/
UNA «Carmen tenía un agujerito, muy pequeño; yo no me fijé bien, para mí era un ano normal», recuerda Conchi antes de que el cirujano confirmara que era un falso ano, «sin esfínteres ni nada.
Era una fístula muy pegada a la vagina, denominada Malformación Anorrectal con fístula perineal».
Luego llegaron las visitas al cardiólogo, al neurólogo, a los cirujanos, y a revisiones constantes durante un año en el que sus padres tenían que hacerle irrigaciones con suero por la fístula con una sonda para que hiciera sus necesidades porque, aunque le entrasen ganas, ella no podía por sí misma. Eran noches de no dormir. De tener la duda de si lo hacían bien del todo. Al año Carmen se sometió a la necesaria anorrectoplastia sagital posterior, una operación en la que se le reconstruyó la zona.
Carmen, que ahora es una más en el colegio, que juega, salta, ríe, casi no supera aquella primera meta volante de su recorrido. «Tuvo muchos problemas de hemorragia, se puso muy malita, entró en la UCI. La transfundieron plaquetas, plasma, sangre... porque no coagulada. Se le abrió la herida y tuvieron que operarla otra vez», relata Conchi con entereza. Lo habitual era que hubiera estado ingresada diez días, pero estuvo un mes. «Entró con nueve kilos y salió con 7,5».
Tras la operación, Conchi tuvo que seguir sondándola «igual que al principio», mientras seguían viéndola cirujanos distintos, «hasta 13», que andaban un poco a ciegas: en la mayoría de casos pensaban que tras la operación todo se encauzaba. Pero no es así. Esta es una carrera de largo recorrido, «una enfermedad de por vida».
«La ausencia de ano va acompañada también de una falta de formación completa del esfínter. Por eso los niños tienen problema de continencia, porque nacen con un suelo pélvico muy pobre», explica Alejandra Vilanova, cirujana pediátrica especialista en cirugía colorectal en el Hospital de La Paz.
Conchi, con José y la propia niña fue aprendiendo a usar dilatadores para dar forma al ano creado y aplicar enemas para conseguir que hiciera caca. No fue sencillo. «Nos ha costado muchos lloros, caca por todos los sitios...».
CONTROLADA/ ALIMENTACIÓN Además, es necesario que la alimentación la tenga hipercontrolada. A Carmen, como a muchos niños que tienen MAR, no le sienta bien mucha de la medicación habitual en estos casos, como muchos laxantes, por ejemplo, y, además, tiene espina bífida oculta, que «también afecta a la continencia». Conchi explica que su hija «no suele sentir los gases, ni los líquidos», y añade que Carmen se puede tirar horas sin saber que se ha hecho sus necesidades encima, porque su sistema olfativo parece haber normalizado ese olor, lo que le ha provocado muchas veces irritaciones endiabladas. «Es duro, te condiciona mucho tu vida». A punto de cumplir los seis años, la pequeña ya empieza a hacerse preguntas que a Conchi le congelan el alma. «¿Me voy a curar, mamá?».
Conchi busca la complicidad de Mónica, otra madre de Málaga que tiene una hija de 11 años con la enfermedad. De compartir esta odisea se han hecho amigas. «Hasta hace poco no hemos visto la luz; siempre hemos estado con enemas y lavados. A día de hoy hay días que no mancha», cuenta con relativa satisfacción Mónica, que tiene grabada a fuego una de las mayores crisis cuando su hija era más pequeña y tuvo una hernia interna. Se le formó un nudo en las tripas y estuvo expulsando «la caca por la boca», lo que obligó a que la ingresaran para extraerle un trozo de intestino. Su hija no entiende por qué le tiene que pasar a ella y no quiere contarlo a los demás: «Todo el mundo va a decir que me hago cada encima, mamá». «Ha llegado a decir `preferiría no haber nacido'...y te sientes fatal», cuenta angustiada Mónica.
Lo llevaba oculto, como muchísimas familias en nuestro país. «Sigue siendo un tema tabú, en general las personas con enfermedades colorrectales lo hablan poco», corrobora Miriam Sánchez, presidenta de la Asociación Española de Malformaciones Anorrectales y enfermedad de Hirschsprung (AEMAREH). Esta última es una enfermedad que afecta al colon, que al no tener determinadas neuronas no se mueve con normalidad y también, en algunos casos, requiere varias operaciones, entre ella colostomía o ileostomía, habitual en los afectados por MAR. En la actualidad son sólo 76 familias socias en AEMAREH, aunque saben que afectadas hay muchísimas más. «Es que no hay nada financiado», razona Miriam, que explica que como la Asociación es pequeña no les alcanza para solicitar ayudas. «Hacemos lo que podemos, pero si la administración nos echara una mano lo agradeceríamos mucho», concluye Miriam.
Para las administraciones siguen siendo invisibles
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