Asocian una mutación a más resistencia ante un tipo de alzhéimer
Una rara variante genética en un colombiano se asocia a una mayor resistencia en el tiempo ante un tipo de alzhéimer hereditario de inicio temprano, lo que señala una vía molecular que podría usarse terapéuticamente para aumentar la resiliencia al deterioro cognitivo de la enfermedad.
La variante se encontró en un hombre ya fallecido, que no tuvo problemas cognitivos hasta los 67 años, aun siendo portador de una mutación conocida como Paisa, en el gen PSEN1, que predispone a sufrir alzhéimer autosómico dominante (ADAD), una forma hereditaria poco frecuente.
Los portadores de Paisa suelen desarrollar deterioro cognitivo leve a una edad media de 44 años, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.
Un grupo de investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes publican en Nature Medicine los detalles de
La variante genética se produce en el gen RELN, que codifica la proteína reelina
este caso, localizado a través del Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombiaboston (Colbos).
Ese grupo sigue en Colombia a una familia extendida de unas 6.000 personas con la variante Paisa, un grupo de población descubierto hace 30 años por Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquía y coautor del estudio.
La variante genética ahora identificada y que han llamado REELIN-COLBOS se produce en el gen RELN, que codifica la proteína reelina, que tiene un papel fundamental en la regulación del desarrollo y la función de las células cerebrales.
El de este hombre es el segundo caso descrito de esa forma de mayor resistencia en el tiempo al ADAD, después del de una mujer de la misma familia ampliada, descrito en 2019, aunque ella presentaba una variante protectora de otro tipo.
La naturaleza hizo “un experimento excepcional con estos sujetos: los dotó de un gen que causa el alzhéimer y, al mismo tiempo, de otro gen que los protegió de los síntomas” destacó.