El limbo de los pacientes con enfermedades raras

● Al menos 65 de los llamados medicamentos ‘huérfanos’ autorizados en Europa no se comercializan en España

Al menos 65 de los llamados medicamentos huérfanos autorizados en Europa no se comercializan en España, lo que deja en un limbo sanitario a miles de pacientes de enfermedades raras, el 70% niños, que no disponen de tratamiento aunque haya fármacos en el mercado que podrían mejorar su calidad de vida.

En Europa, 116 medicamentos huérfanos –dirigidos a enfermedades infrecuentes para las que no hay alternativa terapéutica– cuentan con autorización comercial, pero sólo 51 están disponibles en España aunque no en todas las comunidades autónomas, ya que su acceso está supeditado al código postal de residencia.

Así lo explicó en una entrevista con Efe el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, quien subrayó que “si formamos parte de la UE queremos los mismos derechos, porque esos medicamentos nos pueden ayudar a vivir”.

Y de los 51 medicamentos disponibles en España, los realmente accesibles son los 46 que están financiados por el Sistema Nacional de Salud.

Carrión explica que en 2020 se autorizaron en España sólo cinco medicamentos huérfanos y tres de ellos tardaron más de cuatro años: “Ése ha sido el tiempo administrativo entre ponerse de acuerdo la industria farmacéutica con el Estado para fijar el precio del fármaco y que sea financiado por el Sistema Nacional de Salud”, relata.

De cara al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy, Carrión señaló que el Covid ha dado “una lección” y, si ha sido posible lograr recursos y dotación financiera en un tiempo récord para encontrar vacunas contra esta enfermedad, por qué no se impulsa la investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.

Carrión subrayó el impacto en unos padres cuando reciben el diagnóstico de su hijo, una enfermedad cuyo nombre nunca habían oído y dos frases: “No tiene tratamiento y no sabemos su evolución”. No tiene que recurrir a testimonios. En primera persona relata que su hija falleció a los 8 años víctima de una lipodistrofia infrecuente que, tras ser investigada, puso nombre a una enfermedad: “la encefalopatía de Celia”.

Y precisamente esa patología rara de la que falleció su hija dispone ahora de tratamiento. Se trata de la metreleptina, un fármaco aprobado por principales agencias reguladoras de Europa (EMA), EEUU (FDA) y Japón (PMDA), pero que en España ha sido rechazado por la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos.

La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip), que forma parte de Feder, reclamó reiteradamente a Sanidad que incluya este fármaco en la financiación pública.

Desde Feder, su presidente quiere enviar un mensaje, “sin investigación no hay esperanza”, pero también pedir que el impulso que se dio a la búsqueda de un tratamiento contra el Covid tenga su espejo en otras patologías, y que las enfermedades raras dejen de estar en el furgón de cola.

Algunos de los fármacos no están disponibles en todas las comunidades autónomas