Identifican una patología genética ósea rara a partir de técnicas de secuenciación masiva

Investigadores del grupo de Biología y Fisiología Celular-LABRET de la Universidad de Málaga, junto con el Ciber–BNN, han descrito una nueva enfermedad genética del esqueleto mediante una estrategia de medicina de precisión. Utilizando métodos de secuenciación masiva -de todos los genes- han identificado las mutaciones que causaban un tipo de patología ósea rara, en concreto, las del gen LAMA5, encargado de codificar una proteína de matriz celular que rodea vasos sanguíneos en tejidos esqueléticos.

Esta enfermedad consiste en una fragilidad ósea extrema con falta de mineralización y deformación esquelética asociada con dislocación en articulaciones y cardiopatías, así como una deficiencia pulmonar que provoca letalidad perinatal, en el momento del nacimiento. El estudio se ha realizado desde el Centro Andaluz de Nanomedicina y Biotecnología (Bionand), en colaboración con el Registro Internacional de Displasias Esqueléticas de la Universidad de California (Los Ángeles), donde se desarrolló la secuenciación de los genes de pacientes con esta enfermedad genética. También ha participado la Universidad Masaryk, de la Republica Checa.

“Nuestro equipo científico lleva años investigando síndromes genéticos raros que afectan al esqueleto con el fin de dar solución médica a pacientes con difícil diagnóstico y tratamiento”, explica el investigador del Departamento de Biología Celular, Iván Durán, autor principal de este estudio, cuyos resultados han sido publicados en la revista científica Ebiomedicine.