ELA: al final sólo hablan sus ojos
Con múltiple variedad de síntomas, los enfermos de esclerosis lateral amiotrófica suelen ver afectados los músculos de la psicomotricidad y acaban recluidos en sillas de ruedas o camas adaptadas para comunicarse
Es posiblemente una de las patologías más crueles y desconocidas para el gran público. Se la suele conocer por su acrónimo: ELA (esclerosis lateral amiatrófica) y, salvo en los círculos científicos, por el síndrome de Charcot, que fue el neurólogo francés que la describió en 1869. Curiosamente, en EE UU se la denomina la enfermedad de Lou Gehrig, un celebérrimo jugador de béisbol al que le fue diagnosticada ELA en 1937. Saltó a los medios de comunicación con el físico británico Stephen Hawking, creador de la teoría de los agujeros negros, que murió a los 76 años por ELA, después de haberle sido diagnosticada la enfermedad a los 21. Hace unas semanas murió en Madrid por esta dolencia, tras pocos años de la mala noticia, Francisco Luzón, gran reformador del sistema económico español. La encaró con gran fortaleza y creando una fundación, que lleva su nombre, para donar fondos a la investigación.
A Hawking le dieron pocos años de vida y le comunicaron que la torpeza y las caídas que empezaba a notar progresarían y no pasaría de los 25 o 27 años de edad. Pero su caso, sobrevivió 50 años a la enfermedad, es absolutamente excepcional.
La incidencia de este proceso suele ser de uno o dos casos por 100.000 habitantes al año, con un discreto predominio en el varón. «Se trata de una enfermedad neurodegenerativa, que afecta especialmente a las neuronas motoras, que degeneran y mueren, dejando de enviar mensajes a todos los músculos del organismo. Estos se van debilitando gradualmente hasta atrofiarse, exceptuando el corazón, la musculatura que controla la motilidad de los ojos, los esfínteres vesical y anal y los genitales, sin generar alteraciones de la sensibilidad», explica Adriana Guevara, presidenta de la Asociación de ELA, conocida como adELA, que desarrolla una gran labor asistencial a favor de los pacientes, a fin de llenar el gran vacío que en España existe por parte del SNS.
No obstante, como aclara Guevara, sería más correcto hablar de distintas expresiones del proceso en función de la primera región de las neuronas afectadas. Así, estaría la llamada ELA bulbar, cuando las neuronas están localizadas en el tronco del encéfalo, y los síntomas suelen ser dificultades en el habla y la deglución y, si bien suele debutar en el 25% de los pacientes, los síntomas al resto de las extremidades es rápidamente progresivo. Y luego estaría la ELA espinal, que afecta principalmente a las neuronas motoras de la parte alta de la médula espinal, que empieza con fallo en las extremidades, diseminación posterior al resto de la musculatura, incluyendo la bulbar, acaba con fallo y alteraciones respiratorias y los primeros síntomas se acusarían en torpeza en las extremidades. El pico de edad de comienzo suele ser entre los 58 y los 63 años.
Adriana, que lleva muchos años luchando altruistamente en adELA, con la más que eficiente mano derecha de la directora gerente Rosa Mª Sanz Palomero, que se deja la vida en la ayuda directa con los pacientes y sus familiares, confiesa que, aunque no se le ha manifestado la enfermedad, pertenece a ese 10% de ELA hereditaria, ya que se han dado varios casos en su propia familia.
«Hay estudios –explica– que han demostrado que en la forma hereditaria hay al menos un gen alterado. Yoheperdido, entreotros, a mi padre y a un hermano. He sido profesora de Ciencias de instituto y, al jubilarme, decidí entregar mi vida a adELA, y llevo ya 15 años de presidenta. Abarcamos a todo al país, si bien estamos estructurados en subdelegaciones para ser más eficientes. Nos nutrimos de las cuotas de los socios, de donaciones de particulares, de fundaciones y de ayudas de autonomías».
Julián Rodríguez, arquitecto de 30 años de Madrid, que acaba de perder a su padre con 65 años, se vio solo, con la mayoría de la familia en el extranjero y su padre viudo. «Si no hubiera sido por adELA, me habría puesto a llorar como un niño –cuenta–. Tardaron dos años en diagnosticar a mi padre, porque le fallaban las piernas y se caía. Hasta llegaron a pensar en un ictus. Finalmente, en el Carlos III llegó la sentencia de muerte».
Julián no puede evitar que los ojos se le inunden de lágrimas: «Mi padre era arquitecto y, de estar en activo, poco a poco empezó a consumirse, a perder peso y a no tenerse en pie. Nos comunicábamos por el ordenador al perder la voz. Tenía graves crisis de neumonía, que obligaban a ingresarle, hasta que le mandaron a casa a morir con dignidad. La cama adaptada, la grúa, la silla de ruedas adaptada…; no sé, ya ni me acuerdo; un fisioterapeuta, terapia ocupacional, un asistente social para conseguir los papeles de invalidez… Todo, todo, porque yo estaba hundido, era el único ser querido que me quedaba, aparte de mis amigos, que he de admitir que siempre estuvieron ahí, pues no creo que pueda haber una enfermedad más cruel y cara si no cuentas con la ayuda de adELA». «No puedo entender –agrega con cierta indignación– cómo no reciben ayuda de la sanidad pública, cuando están haciendo una labor que le correspondería al SNS. Todo es generosidad por su parte. Mi padre duró cinco
«ERA ESPANTOSO VER QUE MI PADRE NO PODÍA RESPIRAR SI NO ERA CON AYUDA DE LAS MÁQUINAS»
LA ASOCIACIÓN ADELA SE OCUPA DE TODAS LAS NECESIDADES ASISTENCIALES DEL PACIENTE «LOS PACIENTES TARDAN ENTRE 10 Y 14 MESES EN SER DIAGNOSTICADOS DE ESTA PATOLOGÍA NEURODEGENERATIVA»
días en casa después de varios reingresos y porque los médicos del Carlos III le ayudaron a no sufrir. Era espantoso ver que no podía respirar si no era con ayuda de máquinas, y leer en sus ojos que no deseaba dejarme solo, pero que ya no podía más. Ni le reconocía, pues había perdido tanto peso que era un esqueleto cubierto de piel, y unos ojos que hablaban pidiendo no sufrir más».
Julián está tan agradecido a adELA, que sigue pagando la simbólica cantidad de 130 euros al año, que ni siquiera es obligatoria para quien no puede, pero que «es un gran aporte si todas las familias que fueron ayudadas la mantuvieran, aun habiendo fallecido su ser querido, pues supone menos de 10 euros mensuales, que, siendo sinceros, no representa apenas nada, ni para los más humildes, frente a lo recibido, y que aporta muchísimo para los siguientes pacientes», apostilla, la directora gerente, Rosa Mª Sanz Palomero, quien añade que «esta fidelización supondría una ayuda para 7.000 pacientes al año calculando a la baja».
PRONÓSTICO
Como admite el Dr. Jesús Esteban, neurólogo y coordinador de la Unidad de ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre, de Madrid, no sabe qué pasaría con los afectados de ELA, una vez hecho el diagnóstico en la sanidad pública, «al tratarse eminentemente de un paciente domiciliario con unas necesidades específicas, que, salvo personas con alto poder adquisitivo, como se ha visto en Francisco Luzón y ha admitido su propia esposa, muy pocos enfermos podrían satisfacerlas».
«Hay un retraso de 10 a 14 meses en la detección y un peregrinaje desolador de médicos, ya que no hay marcadores específicos en sangre, con lo que en ese tiempo la enfermedad va progresando», explica este especialista, entregado a sus pacientes. Al principio luchar con la ELA es casi ir a ciegas, precisa el doctor: «Tiene unos síntomas equívocos, que incluso el electromiograma, que estudia los músculos, no es concluyente, y salvo en el 10% de los casos, que es claramente genético y, por tanto hereditario, a veces llegamos a un diagnóstico cuasi por exclusión…». Además de cruel, es una enfermedad desconcertante, en la que se pueden establecer «generalidades, pero hay tantas excepciones, que en principio las atribuimos a variantes de genes, a polimorfismos, sin que sea nada concluyente por ahora; es la enfermedad que rompe con todas la estadísticas», afirma.
En cuanto al pronóstico, «la experiencia nos demuestra que la supervivencia suele ser de unos cincos años de vida, pero hay casos que rompen estas cifras y unos con mejor calidad de vida y otros mucho peor: respiración asistida, traqueotomía, pequeñas cirugías como sistemas de nutrición, etc. Respecto a la fisiopatología, es más complejo, porque cuando empieza a dar la cara, la ELA ya está ahí y es progresiva. ¿Y por qué es más frecuente en el varón que en la fémina o incluso en ella es más lenta la progresión? Todo son elucubraciones: que si la mujer lleva mejor calidad de vida, por ejemplo, que si... No lo sabemos», añade.
Para él es muy gratificante trabajar con estos pacientes, les ayuda en todo lo que puede y a veces ve resultados, aunque sólo sea la sonrisa de sus ojos: «Finalmente, todos fallecen por procesos respiratorios, pero hasta entonces tratamos, junto a los neumólogos, de darles la mejor calidad de vida, de estar a su lado en la enfermedad, que sientan que su médico nunca les abandona. Tienen su cariño y sus conocimientos para ayudarles. Y lo que ellos te dan y te enseñan es lo más importante para los médicos».
En los mismos términos se pronuncia el profesor Alberto García Redondo, director del Laboratorio de Investigación en ELA del 12 de Octubre, quien dice que trabajar en el gran reto que supone un proceso tan complejo como la ELA es «al propio tiempo un desafío insondable como pocos y una gratificación profesional como pocas».
La unidad del 12 de Octubre se creó en 2006 para incorporarse, como un solo grupo de investigación de ELA, a la de La Paz y el Carlos III, que ya llevaba años trabajando como una sola y como una de las más prestigiosas de toda España. Al fundarse la del 12 de Octubre, la dirección les dotó de un espacio completo para el laboratorio emplazado en un edificio con los medios más avanzados, tal y como aclara el profesor García Redondo .
En lo que concierne a las ayudas, la Fundación La Caixa convoca una beca anual para un proyecto de 500.000 euros, ellos ponen el 75% y el 25% restante la Fundación Luzón. También se tienen convenios de colaboración con numerosas consejerías de Sanidad, como la de Madrid.
«Nuestras líneas de investigación son diversas y las imponen en cierta medida los avances en los conocimientos y/o la actualidad. Trabajamos en la búsqueda de las causas de la enfermedad, centrándonos en la genética, tanto en los casos hereditarios, como en la ELA familiar, como en la búsqueda de genes de susceptibilidad o riesgo de padecer la patología en los casos esporádicos. Y también estamos en la búsqueda de biomarcadores, que permitan adelantar el proceso diagnóstico, ya que actualmente se retrasa unos 14 meses desde el inicio de los síntomas, y, por supuesto, mejorar su seguimiento en cuanto se pueda referir al diagnóstico y seguir repercutiendo su mejora y estudio en los ensayos clínicos. Por otra parte, debo decir que, curiosamente, hemos observado que existe alguna relación con productos de uso agrícola, tal vez por ciertas sustancias tóxicas en los pesticidas y, asimismo, con los productos de las llamadas cianobacterias, que producen unas sustancias tóxicas, conocidas como BMAA. También debemos citar a las islas Marianas, en el Pacífico, que se han dado cien veces más casos de ELA que en el resto del mundo, lo que explicamos por el tipo de alimentación de la población autóctona, los Chamorros. Del mismo modo que hemos observado una ligera prevalencia superior en los deportistas de élite, pero ignoramos por qué».