Segundo caso de resistencia al alzhéimer
► El hallazgo muestra una vía molecular para el desarrollo de nuevas terapias
Un equipo de investigadores ha descubierto el segundo caso en el mundo de una persona resistente a un tipo de alzhéimer, el autosómico dominante (ADAD), una forma hereditaria poco frecuente de esta enfermedad. Se trata del segundo caso descrito de esa forma de mayor resistencia, tras el de una mujer de la misma familia ampliada, descrito en 2019, aunque ella presentaba una variante protector a de otro tipo. Este descubrimiento muestra una vía molecular que podría usarse terapéutica mente para aumentar la resiliencia al deterioro cognitivo de la enfermedad.
La variante se encontró en un hombre ya fallecido, un ciudadano colombiano, que no tuvo problemas cognitivos hasta los 67 años, aun siendo portador de una mutaciónconocida comoPa isa, en el gen PSEN1, que predispone a sufrir alzhéimer autosómico dominante (ADAD). Los portadores de Paisa suelen desarrollar deterioro cognitivo leve a una edad media de 44 años, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.
Un grupo de investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes han publicado en «Nature Medicine» los detalles de este caso, localizado a través del Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos), informa Efe.
Ese grupo sigue en Colombia a una familia extendida de unas 6.000 personas con la variante Paisa, un grupo de población descubierto hace treinta años por Francisco Lo pera, director del Grupo de Neurocienciasde la Universidad de Anti o quía
y coautor del nuevo estudio.
La variante genética ahora identificada y que han llamado ReelinColbos se produce en el gen RELN, que codifica la proteína reelina, que tiene un papel fundamental en la regulación del desarrollo y la función de las células cerebrales.
La naturaleza hizo «un experimento excepcional con estos sujetos: los dotó de un gen que causa el alzhéimer y, al mismo tiempo, de otro gen que los protegió de los síntomas de la enfermedad durante más de dos décadas», destacó Lopera.