La biòpsia líquida millora la detecció del tumor cerebral infantil

Quan un tumor cerebral comença a créixer i a desenvolupar-se al cervell, algunes de les cèl·lules que el componen moren i alliberen l’ADN al líquid cefalorraquidi que banya el sistema nerviós central. Aquest material genètic és perceptible mitjançant una biòpsia líquida i permet caracteritzar el tumor i la seva evolució de manera precisa, tal com van descobrir el 2016 investigadors del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO), liderats per Joan Seoane, investigador de la Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (Icrea).

Ara, per primera vegada, aquest mateix equip ha aplicat aquesta tècnica de biòpsia líquida per identificar i classificar el càncer cerebral pediàtric més comú, el medul·loblastoma, que afecta sis nens de cada milió.

En un estudi dut a terme amb 13 pacients pediàtrics de menys de 14 anys i publicat a Nature Communications, han demostrat que és possible detectar l’ADN circulant d’aquest tumor i establir un diagnòstic i un pronòstic sobre la malaltia. Això obre la porta a aplicar medicina personalitzada per reduir els efectes secundaris dels tractaments oncològics.

“En càncer és imprescindible saber com és el tumor i quines característiques presenta en un moment concret”, explica Seoane, director d’Investigació Traslacional del VHIO. Aquest coneixement habitualment se sol obtenir amb una biòpsia, però en el cas de tumors cerebrals, i sobretot del medul·loblastoma, que afecta el cerebel, és molt difícil de biopsiar per la seva ubicació.

I, tot i això, és crucial “posar nom i cognoms al tumor”. En el cas d’aquest càncer cerebral infantil hi ha un ampli ventall de tumors amb pronòstics molt diferents, des dels relativament benignes, que tenen una supervivència de més de 10 anys del nen, fins als molt agressius, que provoquen la mort del menor en menys d’un any.

“Si sabem el pronòstic, podem adequar el tractament i evitar efectes secundaris molt perjudicials”, assenyala Seoane, que destaca que “alguns tractaments molt agressius comporten problemes cognitius i poden generar tumors secundaris”.

Un 90% dels nens amb medul·loblastoma desenvolupen hidrocefàlia, una acumulació de líquid cefalorraquidi al crani, que els provoca una pressió intracranial molt elevada que fa que s’hagi de drenar aquest líquid, que és el que Seoane i el seu equip fan servir per fer la biòpsia líquida.

“Analitzem l’ADN, classifiquem el tumor i li atorguem un grau de risc per saber com és d’agressiu. També l’utilitzem per monitorar-lo i saber si apareixen noves mutacions per a les quals hi pugui haver algun tractament”, assenyala.

En el cas que hi hagi una recaiguda –un 30% dels nens la pateixen–, la biòpsia líquida

Aquesta prova permet detectar recaigudes fins i tot abans que les tècniques d’imatge

permet detectar la recurrència del tumor abans fins i tot que les tècniques d’imatge, explica Laura Escudero, primera autora de l’estudi, i això permet aplicar tractaments de manera molt primerenca, cosa que podria millorar la resposta del pacient.

Ara Joan Seoane i el seu equip volen validar el seu estudi sobre aquesta tècnica, –fins ara finançat per la Fundació Fero i l’Associació Espanyola contra el Càncer (AECC)– en una cohort d’entre 100 i 150 pacients procedents de diferents centres europeus amb la intenció que la seva investigació es pugui començar a aplicar a la pràctica clínica com més aviat millor.