Francesc Palau
El 9% dels nens afectats no aconsegueixen una identificació de la seva malaltia
CENTRE DE GENÒMICA DANIEL BRAVO
Un 9% dels nens que pateixen una malaltia rara no aconsegueixen un diagnòstic. Per aquesta raó l’hospital infantil de Sant Joan de Déu ha posat en marxa aquest centre específic per a aquesta mena de patologies infreqüents.
Les malalties rares no només són difícils per infreqüents. A més costa molt saber què està passant en aquell organisme, on està el moll de l’os del problema, si el que li passa en la seva dificultat per parlar està relacionat amb la dificultat als seus peus i si cal esperar nous problemes que aniran apareixent amb el creixement. També és difícil saber què pot ser reversible i què no. O si el problema té molts punts de tornar-se a repetir en un segon embaràs d’aquella parella. Almenys el 9% dels nens afectats per una malaltia infreqüent no aconsegueixen un diagnòstic.
Per això l’hospital infantil de Sant Joan de Déu ha posat en marxa un centre de genòmica per a malalties rares que porta el nom de la fundació Daniel Bravo, que ha invertit en el projecte més de 2 milions d’euros. L’equip disposa de dos seqüenciadors d’ADN per analitzar les variants genètiques de fins a 6.700 gens , un cromatògraf d’alta resolució per identificar malalties metabòliques a gran velocitat, i un microscopi electrònic cofocal de gran resolució per veure l’expressió d’aquells gens dels quals se’n sospita l’alteració i que pot arribar a veure en cèl·lules vives les diferències, què els passa a les cèl·lules amb gens normals i gens alterats.
“El nostre objectiu és proporcionar la màxima informació i el més ràpidament a tots els especialistes que atenen el pacient i les seves famílies. Potser ajudem a descobrir noves mutacions genètiques o variants d’elles, però sobretot la nostra tasca és acostar tot aquest coneixement a la pràctica clínica. Perquè de vegades els pares necessiten saber, per exemple, si un nou embaràs tindrà la mateixa alteració o no”, explica Francesc Palau, director de l’Institut Pediàtric de Malalties Rares de l’hospital i investigador d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares.
“Nosaltres sabíem des del principi que la nostra filla Carlota tenia problemes cognitius però també motors. Però durant anys hem passat per traumatòlegs que l’operaven una vegada i una altra i neuròlegs que l’analitzaven d’altra banda sense identificar quina relació hi podia haver; no la van veure mai en conjunt. I totes les proves, les genètiques, les ressonàncies magnètiques, tot semblava normal”, explica María Luisa, la mare de Carlota, que ha complert 8 anys.
Van demanar una segona opinió “realment la tercera o la quarta”, a Sant Joan de Déu, “de forma privada, perquè la sanitat pública de Galícia, on vivim, no ens la va concedir. I el plantejament va ser diferent: la van veure en equip traumatòloga, neuròleg, genetista... A la Carlota li van trobar entre Sant Joan de Déu i l’institut d’investigació genètica de Santiago de Compostel·la una possible doble alteració, variacions a dos gens que associats podien explicar el conjunt dels problemes de la Carlota: el seu dèficit de llenguatge, la seva discapacitat intel·lectual, una marxa poc coordinada, una neuropatia perifèrica, una musculatura no ben enervada que acaba atrofiant els panxells. “No s’associa a cap malaltia ja descrita”, explica Palau. “Però és el que li passa a la Carlota”. Al laboratori de Barcelona van poder reproduir en viu l’alteració i comparar-la amb l’actuació del gen normal. I van trobar desestructures
Saber l’origen del problema permet als pares conèixer el risc en el cas d’un nou embaràs
que explicarien els problemes neurològics i d’inervació a les cames.
“Per tenir un altre fill hem de tenir més respostes, perquè sembla una alteració en mosaic que no transmetem, però potser sí que hi ha alguna cosa en alguna cèl·lula germinal i hem de saber què buscar en un estudi prenatal. Hem estat gairebé vuit anys sense saber què passava, les proves simples donaven que tot era normal. Hem d’evitar que es repeteixi aquest patiment. És una selva d’obstacles cada dia”, explica María Luisa.
“Nosaltres intentem acostar l’experimentació científica a la resolució de problemes. El món clínic no pot esperar resultats a ritme d’investigació”, apunta Francesc Palau.