Manuel Armayones
Familias sometidas a situaciones extremas lideran la lucha para dar visibilidad a las enfermedades raras
ASOCIACIÓN SÍNDROME DE LOWE
A su hijo David le diagnosticaron una enfermedad ultrarrara cuando nació. Manuel Armayones creó la asociación para investigar la afección. David murió en junio, pero él sigue luchando. En total son ahora 12 familias.
“Si la unión hace la lucha, en estos casos aún más; porque si no luchas, nadie va a investigar”
Hablar de enfermedades raras es hablar de soledad. De la soledad, sobre todo, de unos padres que al nacer su bebé –o años después– sienten cómo la ilusión se torna en desesperación al detectar que el desarrollo de su retoño “no es el normal”. A partir de ahí, dolor, desesperación y una angustia que por mucho que alguien intente describirla es tan profunda, tan extremadamente profunda, que es imposible ni siquiera aproximarse a su sentimiento. Como decía una madre mientras abrazaba a su bebé de apenas seis semanas al que habían diagnosticado una gravísima enfermedad metabólica: “Literalmente, tengo roto el corazón”.
Pero no hay tiempo para lamentaciones, ni un minuto, y comienzan a buscar ayuda para intentar combatir lo que supone padecer enfermedadades raras y ultrarraras, es decir, que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes o menos de 2 por 10.000. Según la Organización Mundial de la Salud, hay unas 7.000, que padecen 3 millones de españoles, 5.000 de ellas, ultrarraras.
“Ese fue mi caso. A mi hijo David le diagnosticaron síndrome de Lowe a los quince días de nacer, una enfermedad genética ultrarrara. También conocida como síndrome óculo-cerebro-re- nal, causa cataratas, glaucoma, tono muscular flácido y desarrollo motor tardado, retraso mental medio o severo, problemas renales, convulsiones...”, explica Manuel Armayones, profesor de Psicología de la UOC, casado y con otra hija, de 15 años.
El mazazo por el diagnóstico se tornó en acción y Armayones y su mujer empezaron a buscar a otras familias con el mismo problema. No encontraron a nadie porque no había nada. “Estábamos solos y eso es angustioso. Esto es demasiado fuerte para no tener apoyo”, explica. Así que decidió montar una asociación, algo que se materializó cuando David tenía dos años, algo más que necesario cuando se habla de enfermedades con tan baja incidencia. “Porque si la unión hace la lucha, en estos casos, en los que la sole- dad es tan dura, aún más. Porque si no, ¿quién va a investigar?”. Y recuerda: “Esto me ha pasado a mí, pero le puede pasar a cualquiera”, explica este psicólogo. “Ahora somos 12 familias y hemos contactado con asociaciones de Alemania (20 familias), de Gran Bretaña (70), Italia (30) y Francia (40) para crear una asociación europea”. Además, Armayones es vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).
Su lucha es aún más encomiable, si cabe, porque David ya no está. “Murió el pasado mes de junio. Lo hizo mientras dormía, plá- cidamente. Cuando nos levantamos, había muerto, pero antes de llamar a los servicios sanitarios, tuvimos tiempo para despedirnos de él en la intimidad”. La esperanza de vida de quien padece este síndrome es de unos 30 años si no tiene complicaciones, pero “David era un caso severo. ¿Por qué sigo luchando?... No puedo dejar a los otros niños, aún no puedo...”.
También Antonio Álvarez, presidente de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, las más prevalentes dentro de las enfermedades raras, es padre de un hijo enfermo, al que le diagnosticaron distrofia de Steinert. “Es que si no nos movemos nosotros, ¿quién lo hará?”, pregunta este vasco, que asegura pasar todo el tiempo que puede “de un lado a otro recordando a todos la necesidad de seguir investigando. Es que la vida de miles de personas depende de la investigación”, indica Álvarez, quien reconoce que la lucha de las asociaciones debe ser aún más fuerte en estos momentos en los que los recortes ya no es que sean una amenaza, “son una realidad”.