Francesc Palau
El 9% de los niños afectados no consiguen una identificación de su dolencia
CENTRO DE GENÓMICA DANIEL BRAVO
Un 9% de los niños que sufren una enfermedad rara no consiguen un diagnóstico. Por esta razón el hospital infantil de Sant Joan de Déu ha puesto en marcha este centro específico para este tipo de patologías infrecuentes.
Las enfermedades raras no sólo son difíciles por infrecuentes. Además cuesta mucho saber qué está pasando en ese organismo, dónde está el meollo del problema, si lo que le pasa en su dificultad para hablar está relacionado con la dificultad en sus pies y si hay que esperar nuevos problemas que irán apareciendo con el crecimiento. También es difícil saber qué puede ser reversible y qué no. O si el problema tiene muchos puntos de volver a repetirse en un segundo embarazo de esa pareja. Al menos el 9% de los niños afectados por una enfermedad infrecuente no logran un diagnóstico.
Por eso el hospital infantil de Sant Joan de Déu ha puesto en marcha un centro de genómica para enfermedades raras que lleva el nombre de la fundación Daniel Bravo, que ha invertido en el proyecto más de 2 millones de euros. El equipo cuenta con dos secuenciadores de ADN para analizar las variantes genéticas de hasta 6.700 genes , un cromatógrafo de alta resolución para identificar enfermedades metabólicas a gran velocidad, y un microscopio electrónico cofocal de gran resolución para ver la expresión de esos genes de los que se sospecha la alteración y que puede llegar a ver en células vivas las diferencias, qué les ocurre a las células con genes normales y genes alterados.
“Nuestro objetivo es proporcionar la máxima información y lo más rápidamente a todos los especialistas que atienden al paciente y a sus familias. Quizá ayudemos a descubrir nuevas mutaciones genéticas o variantes de ellas, pero sobre todo nuestra tarea es acercar todo ese conocimiento a la práctica clínica. Porque a veces los padres necesitan saber, por ejemplo, si un nuevo embarazo tendrá la misma alteración o no”, explica Francesc Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del hospital e investigador de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
“Nosotros sabíamos desde el principio que nuestra hija Carlota tenía problemas cognitivos pero también motores. Pero durante años hemos pasado por traumatólogos que le operaban una y otra vez y neurólogos que le analizaban por otro lado sin identificar qué relación podía haber, nunca le vieron en conjunto. Y todas las pruebas, las genéticas, las resonancias magnéticas, todo parecía normal”, explica María Luisa, la madre de Carlota, que ha cumplido 8 años. Pidieron una segunda opinión “realmente la tercera o la cuarta”, en Sant Joan de Déu, “de forma privada, porque la sanidad pública de Galicia, donde vivimos, no nos le concedió”. Y el planteamiento fue diferente: le vieron en equipo traumatóloga, neurólogo, genetista,... A Carlota le encontraron entre Sant Joan de Déu y el instituto de investigación genética de Santiago de Compostela una posible doble alteración, variaciones en dos genes que asociados podían explicar el conjunto de problemas de Carlota: su déficit de lenguaje, su discapacidad intelectual, una marcha poco coordinada, una neuropatía periférica, una musculatura no bien enervada que acaba atrofiando las pantorrillas. “No se asocia a ninguna enfermedad ya descrita”, explica Palau. “Pero es lo que le pasa a Carlota”. En el laboratorio de Barcelona pudieron reproducir en vivo la alteración y compararla con la actuación del gen normal. y encontraron desestructuras que explicarían los problemas neurológicos y de inervación en las piernas.
“Para tener otro hijo tenemos que tener más respuestas, porque parece una alteración en mosaico que no transmitimos, pero quizá sí haya algo en alguna célula germinal y tenemos que saber qué buscar en un estudio prenatal. Hemos estado casi ocho años sin saber qué pasaba, las pruebas simples daban todo normal. Tenemos que evitar que se repita todo este sufrimiento. Es una selva de obstáculos cada día”, explica María Luisa.
“Nosotros intentamos acercar la experimentación científica a la resolución de problemas. El mundo clínico no puede esperar resultados a ritmo de investigación”, apunta Francesc Palau.
Saber el origen del problema permite a los padres conocer el riesgo en un nuevo embarazo