Rafael Blesa
NEURÓLOGO
El equipo de Rafael Blesa en Sant Pau ha descubierto una prueba sanguínea que identifica sin dudas el inicio de un alzheimer en personas con síndrome de Down. Una aportación de peso con la ayuda de 600 voluntarios.
Un estudio desde un único centro, el hospital de Sant Pau de Barcelona, ha permitido identificar la señal en sangre de que una persona con síndrome de Down está en las fases iniciales de alzheimer. El descubrimiento es especialmente relevante porque las personas con síndrome de Down desarrollan alzheimer mucho más jóvenes que el resto de la población y a los 60 años el 80% ya lo padece.
Tener un biomarcador visible en sangre (neurofilamentos), que siempre aparece en las fases iniciales de la enfermedad en personas con síndrome de Down, permitirá abordar la enfermedad mucho antes y profundizar en su conocimiento. Los resultados se han publicado en la revista The Lancet Neurology.
El hallazgo ha sido posible dentro del macroestudio que lleva a cabo el servicio de Neurología del hospital de Sant Pau, con Rafael Blesa a la cabeza, en colaboración con la Fundació Catalana Síndrome de Down y la Obra Social La Caixa, que ha invertido un millón de euros en el ambicioso proyecto.
El estudio completo pretende dar con las razones por las que en personas con síndrome de Down el proceso es mucho más rápido y precoz. Cuentan para ello con la participación de la mayor cohorte de voluntarios, unos 600, y más de cien ya han realizado pruebas de líquido cefalorraquídeo. “Eso nos ha permitido comprobar que la detección en sangre de neurofilamentos, puesta a punto hace apenas dos años, tiene una sensibilidad y una especificidad del 90%. Es una prueba definitiva de detección precoz”, explica Blesa.
La presencia de estos neurofilamentos se asocia a otras enfermedades neurodegenerativas, por lo que la prueba podría ser útil para detectar otras dolencias.