Un gen se repite en los pacientes que peor se recuperan de un ictus
De las 13.000 personas que sufren un ictus cada año en Catalunya, unos se recuperan casi sin daños, porque se puede restablecer el riego sanguíneo enseguida; otros quedan con una zona dañada y otros fallecen. Entre los dañados, unos recuperan su funcionalidad en mayor o menor grado y siempre mejoran después de tres meses.
Pero hay un pequeño grupo que va mal. Su cerebro no encuentra la manera de suplir la tarea que realizaba la zona dañada, no funciona, la lesión permanece. Una investigación coordinada por el hospital del Mar en la que participan Vall d’Hebron, el Centre de Regulació Genòmica, Son Espases y Mútua de Terrassa ha encontrado un gen común en la mayoría de los casos que van mal: el PATJ.
“Es una alteración genética relativamente frecuente, lo tiene entre el 2% y el 3% de la población”, explica el neurólogo y coordinador del estudio Jordi Jiménez Conde, “pero podría ser la clave para buscar un medicamento eficaz. Hasta ahora, los neuroprotectores que hay en el mercado no han funcionado. Ninguno consigue mejorar el pronóstico y creemos que entender cómo funciona este gen nos dará la clave”.
La hipótesis es que los medicamentos fracasan ante la barrera hematoencefálica, no encuentran la manera de llegar a las células cerebrales. “Esa barrera es más o menos permeable según la inflamación que haya. Y ese gen podría estar modulando esa permeabilidad”.
Por eso ahora el mismo equipo, que financió esta primera investigación con una ayuda de la Marató de TV3, sigue con los pasos siguientes. “Estamos estudiando qué proteínas cambian con este gen para ver cuánto se expresa el gen alterado y cómo cambian las cosas según esté más o menos activado”, apunta Jiménez Conde.
Los que sufren un ictus a menudo quedan con discapacidades que le suponen un coste de unos 13.000 euros por persona. “Estamos hablando de 50 o 60 millones de euros al año por la discapacidad que produce. Esta particularidad genética nos indica que hay un mecanismo por el que la recuperación va mal. Si averiguamos en qué consiste ese mecanismo, habremos encontrado esa vía para mejorar el pronóstico de estos pacientes”.
El estudio, coordinado por el hospital del Mar, señala una nueva vía para fármacos que sean de verdad eficaces