Untratamiento para un niño entre unmillón
El empeño de una familia de Barcelona para conseguir financiación para investigar la enfermedad rara que sufre su hijo de tres años
Afinalesdeenero, Ollie tuvo “cinco días buenos” consecutivos. Por primera vez en varias semanas, este niño de tres años no tuvo ningún episodio de hemiplejia, una parálisis que se manifiesta de manera alternativa en una parte de su cuerpo o en la otra. O en ambas a la vez. Él es uno de los 700 casos diagnosticados en todo el mundo –25 en España– de hemiplejia alternante de la infancia (HAI), una enfermedad neurológica ultra rara que afecta a una de cada millón de personas.
La múltiple sintomatología que presentan los pacientes deHAI dificulta mucho el diagnóstico. Durante su primer año de vida, Ollie sufrió hipotonía (flacidez muscular), nistagmo (movimiento involuntario, rápido y repetitivo de los ojos), falta de coordinación, convulsiones y otras señales evidentes de retraso en su desarrollo psicomotriz y cognitivo. Pero no fue hasta los 18 meses de vida cuando el equipo de neuropediatras del hospital Sant Joan de Déu de Barcelona confirmó lo que sospechaban desde un año antes. Otros pacientes han tenido menos suerte, como un niño jerezano que estuvo cinco de sus primeros seis años de vida dando vueltas por los centros hospitalarios de Andalucía para encontrar una respuesta médica a su condición.
Los doctores e investigadores que estudian la hemiplejia alternante explican que es un trastorno que combina varias enfermedades. Al ser un síndrome poco conocido, muchospacientes son diagnosticados erróneamente: la mayoría con epilepsia, pero algunos otros con trastornos del desarrollo psicomotor (parálisis cerebral), de conducta (TDH), de movimiento (parkinson) o cognitivos (alzhéimer).
En el documental Human Timebombs( 2015), el primer ymás efectivo esfuerzo dirigido a visibilizar el sufrimiento de las familias que con viven a diario con esta enfermedad, se define al HAI como“un trastornomalvado” queconviertea quienes lo sufren en “pequeñas bombas de relojería humana”. Cualquier estimula ciónpueded esencadenar un episodio de he mi plejia. “Si Ollie se excita por algo, o se ponemuy contento, o tiene una rabieta, puede tener un ataque; si se ex pone a cambios bruscos de temperatura o tiene problemas digestivos, también ”, explica Bridget Vranchkx, su madre. “El último episodio lo sufrió mientras seguía con la vista una bolita que descendía por un tobogán de juguete”, interviene Marc, su padre. “Nunca sabesenquémomentopuedetener unataque…”. Cuandoeso ocurre, el niño sufre episodios de parálisis que pueden durarminutos, horas o incluso días. La única forma de remediarlo es el sueño, ya que hoy en día la enfermedad no tiene tratamiento ni cura.
Sin embargo, en enero del 2012 los investigadores hicieron un avance capital: se descubrió el gen cuyamutacióncausa estaenfermedad en el80% de los casos. Este hallazgo es elprimerhalodeesperan- za para encontrar una terapia que cure la hemiplejia alternante. No será fácil, porque las investigaciones sobre enfermedades raras son muy costos as y dependen casi exclusivamente dela capacidad de las familias afectadas de conseguir financiación para los proyectos científicos.
Los padres de Ollieestánvolc adosen esta batalla. Para ello cuentan con el apoyo del comité científico del Sant Jo ande Dé u, formado por los ne u ro pediatras Car me Fo ns yJaumeCampistol, quienesleshan asesorado para la organización del ISimposio sobre Hemiplejia Alternante de la Infancia, que se celebra este sábado en Barcelona. El objetivo es transmitir a toda la comunidad europea del sector de la neurología pediátrica el conocimiento acumulado entorno a esta enfermedad, así como prestar ayuda psicológica a los familiares afectados.
La difusión es clave para lograr la meta final de encontrar una cura para Ollie. Actualmente, todos los recursos obtenido s se están destinando al primer gran proyecto a nivel mundial dirigido a desarrollar una terapia génica que pueda corregir la enfermedad. Esta iniciativa ya está en marcha en Estados Unidos. La lidera el doctor Steven Gray en una Universidad de Texas: “Nuestras esperanzas para que Ollie tenga una calidad de vida digna están depositadas en esta investigación”, concluye Marc. Una pequeña ayuda demillones de personas puede servir para alcanzar el reto de encontrar una cura para un niño entreunmillón.
Este sábado se celebra en Barcelona el I Simposio sobre Hemiplejia Alternante en la infancia