Tratamientos génicos

Cuando la medicina modifica el mal es para tirar cohetes; ¿acaso tenemos nada mejor para celebrar que la salud y la vida?

Atención, autocita: “Cuando la medicina puede diagnosticar, tratar y derrotar las enfermedades deberíamos descorchar una botella de champán. Nos pasamos la vida celebrando éxitos absurdos y después, vemos una bata blanca y nos ponemos de mala leche. Cuando la medicina puede comprender la naturaleza del mal y modificarla es para tirar cohetes. ¿Es que tenemos nada mejor para celebrar que la salud y la vida?”. Fin de la cita. Lo escribí hace años, en el hospital Vall d’Hebron, cuando diagnosticaron (y trataron) una mastoiditis a nuestra hija inquieta mientras su hermano quieto seguía sin diagnóstico claro por su parálisis cerebral. Aquella mastoiditis quedó en susto y al final, la tenacidad del doctor Alfons Macaya, jefe de neurología pediátrica del hospital Vall d’Hebron, le llevó a incluir nuestro ADN en un proyecto de investigación británico, y llegamos a tener un diagnóstico póstumo de la disfunción que había afectado tan radicalmente la vida de nuestro hijo quieto. Un diagnóstico que descartaba que fuese hereditaria y nos liberaba así de todo temor por si nuestra hija inquieta se plantea alguna vez tener descendencia. Esta semana vimos al doctor Macaya en los noticiarios, junto a la doctora Francina Munell, coordinadora de la unidad de enfermedades neuromusculares pediátricas del hospital Vall d’Hebron.

Por primera vez en España, un equipo de neurólogos trata con éxito a un bebé con atrofia muscular espinal, una enfermedad minoritaria que puede reducir la esperanza de vida a dos años. De hecho, los padres de Beatrice, que ahora tiene nueve meses, ya perdieron dos hijos por atrofia. Cuando dos personas portadoras del gen defectuoso procrean se da un 25% de probabilidades de que el hijo padezca la enfermedad. En 1995 se descubrió la causa, pero hace apenas dos años que hay tratamiento. La muerte de los dos primeros hijos de la pareja demostraba que ambos progenitores portaban el gen, de modo que empezaron a tratar a Beatrice cuando sólo tenía tres semanas y han conseguido que no desarrolle la atrofia. Es un éxito médico mayúsculo del equipo de neurólogos que coordina la doctora Munell, aunque deberán hacer un seguimiento, porque la terapia frena la progresión de la enfermedad, pero no la revierte. Me conmueve la persistencia de los padres de Beatrice, que lucharon contra el luto y contra el peor miedo de todos los miedos, que es el miedo al miedo. Me congratula ver las caras felices de Francina y Alfons, a quien escucho decir esperanzado que pronto sustituirán las terapias genéticas por las génicas, “sustituyendo el gen defectuoso por un gen corregido”. Génicas, de gen y de genio. Cuando la medicina puede comprender la naturaleza del mal y modificarla es para tirar cohetes; ¿acaso tenemos nada mejor para celebrar que la salud y la vida?