El hombre que estudia su enfermedad
Pasó muchos años ignorando la enfermedad que padece. “Siempre le había dado la espalda, casi negándola”. Pero hubo un momento en que decidió no solo mirarla a la cara, sino escudriñarla para conseguir desenmascararla. Carles Sánchez Riera (Sant Feliu de Codines, 1983) sufre una distrofia muscular, reconocida como enfermedad rara, de nombre beta sarcoglicanopatía. Se trata de una dolencia del grupo de las enfermedades de los sarcoglicanos, un complejo de cuatro proteínas: alpha, gamma, beta y delta. Carles tiene deficiencia de la beta.
Este tipo de patología, englobada dentro de las distrofias de cinturas, afecta a la cintura escapular y a la pélvica. También a los músculos del tronco. “Yo, además, tengo afectado el corazón”, explica.
Tenía 11 años cuando le detectaron la patología. “Vieron que me costaba correr, subir escaleras. Se dieron cuenta de que era más patoso que el resto”. Se trata de una dolencia hereditaria. Su hermano mayor también la sufre, no así el menor, “aunque seguramente es portador”. Sus padres no la padecieron, pero él y su hermano afectado –explica– cogieron “la copia mala” de ambos progenitores.
Hay una proporción importante de pacientes que entre los 12 y los 15 años pierden la capacidad de caminar y cuya su esperanza de vida no va más allá de los 20 o los 30 años. Carles padece una “afectación algo más leve. Tengo 37 años y, dentro de un espacio controlado, voy caminando: en el laboratorio, en casa… Para hacer distancias más largas voy en silla de ruedas”.
Quiere pensar que la enfermedad no le afecta en su cotidianidad, pero se cae “bastante a menudo. Tengo un caminar inestable y eso me da apuro”. En casa le ayuda su pareja. Confiesa que si viviera solo, tendría que adaptar “mucho la casa” para poder hacer vida normal.
Fue cuando realizaba un voluntariado en Alemania, tras haber cursado Trabajo Social, cuando empezó a notar que le fascinaba el mundo de la biología y a tomar consciencia de su enfermedad. “Nunca me habían convencido las explicaciones de los médicos, quedaban muchas preguntas por responder”. Y decidió volver a la universidad.
En el primer año de Biología, todavía “no tenía en mente” centrarse en su patología. Pero a medida que la enfermedad fue avanzando, tuvo muy claro que quería estudiar las enfermedades neuromusculares.
Tras hacer las prácticas en Corea del Sur –“me dieron la plaza, se ve que nadie quería ir allí”–, en 2014 puso rumbo a Italia. Le surgió la oportunidad de hacer un doctorado remunerado en el país transalpino en un grupo de investigación “muy bueno y muy reconocido” que se dedicaba al estudio del músculo y que contaba con laboratorios en San Diego (EE.UU.) y Roma.
Ahora trabaja con otro grupo en el laboratorio del departamento de Histología de la Universidad de La Sapienza, en Roma. Ahí es donde ha iniciado su particular proyecto que versa sobre una pregunta que siempre le ha rondado por la cabeza y que nadie, asegura, le ha sabido responder. ¿Por qué dentro de una misma persona afectada por la enfermedad hay músculos que degeneran y otros que no?
Él, por su situación, hace mucho esfuerzo con las manos. En ambas ha desarrollado una hipertrofia (el músculo ha crecido) de tanto hacer fuerza con ellas. “Pero si miras otros músculos del cuerpo, como el pectoral, piernas, cintura escapular y pélvica, en mi caso, han degenerado”. Esa diferencia es algo incompresible para él, porque “en todas las células hay la misma genética e idéntica mutación”.
Lo importante es descubrir,prosigue, “por qué hay músculos que son capaces de sobrepasar el defecto genético”.
Y en eso está. “Tengo muy claro lo que quiero hacer. Si llego a plantear algún resultado que pueda ir bien para los enfermos y para mí también, genial. Si no llego, quiero al menos haber iniciado este camino, algo que me tiene muy tranquilo y contento”.
En su laboratorio pretenden hacer en breve pruebas con ratones. Han hecho algún experimento con ellos y han observado que siguen el mismo patrón, con músculos afectados y otros que no. “Este próximo año queremos descifrar qué provoca estos cambios en ellos y ver si se dan también en humanos. Y en año y medio nos gustaría poder proponer algo ya más aplicable”.
Es consciente –siendo, como es, miembro de tres asociaciones de enfermos (dos catalanas, ASEM Catalunya y Proyecto Alpha, y una italiana, GFB Onlus)–, que los afectados sueñan con tener lo antes posible un tratamiento (ahora inexistente), “pero el ritmo de la biología, de la investigación, es otro”.
No solo está volcado en el apartado científico de su proyecto, también en la búsqueda de recursos. Como por desgracia suele ser habitual en el mundo de la investigación, su estudio requiere de una financiación que ahora mismo no tiene. “Estoy haciendo difusión para ver si encuentro algún mecenas”, explica. De momento, cuenta con una beca de la Fundación ONCE. También se está presentando a concursos públicos. “Espero obtener, entre una cosa y otra, el dinero necesario. En ciencia todo va lento, pero si no tienes dinero, aún más”.
“Nunca me han convencido las explicaciones de los médicos, hay preguntas por responder”, asevera